為持續(xù)推進(jìn)大公衛(wèi)學(xué)科高質(zhì)量建設(shè)發(fā)展,，深化學(xué)科內(nèi)部交流合作，2024年10月30日下午,，公共衛(wèi)生學(xué)科沙龍系列講座順利開講,。臨床研究中心副研究員馬詩(shī)洋做題為《基于統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計(jì)方法，探索復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)機(jī)制》的專題講座,。公共衛(wèi)生學(xué)院黨委書記黃榮,，副書記張曉晶，副院長(zhǎng)李曉光及來(lái)自大公衛(wèi)學(xué)科各部門,、護(hù)理學(xué)院,、附屬瑞金醫(yī)院、市一醫(yī)院,、兒中心的科研骨干們共同聆聽了這場(chǎng)精彩演講,。講座由黃榮主持。
馬詩(shī)洋在報(bào)告中深入探討了復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)機(jī)制,，并針對(duì)基因組大數(shù)據(jù)分析和處理需求,，分享了她的最新研究成果,。她提出全基因組分析中的基因關(guān)聯(lián)分析方法，解決了高相關(guān)基因數(shù)據(jù)中的變量選擇問題,，有效控制了錯(cuò)誤發(fā)現(xiàn)率,。該方法與傳統(tǒng)經(jīng)典方法相比具有更好的表現(xiàn)，這對(duì)于生物功能性實(shí)驗(yàn)和靶向藥物研發(fā)至關(guān)重要,。針對(duì)百萬(wàn)級(jí)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)的基因關(guān)聯(lián)分析,，她創(chuàng)新性提出BIGKnock方法，算提速至少6倍,，顯著提高了處理大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)的效率，使得在大規(guī)模樣本庫(kù)中進(jìn)行基因關(guān)聯(lián)分析成為可能,。同時(shí),，她還進(jìn)一步開發(fā)了局部遺傳相關(guān)性統(tǒng)計(jì)分析方法LAVA-Knock，精準(zhǔn)定位復(fù)雜疾病的遺傳多效性位點(diǎn),，助力揭示疾病的共享生物學(xué)機(jī)制，為疾病治療提供新的靶點(diǎn),。針對(duì)新藥研發(fā)過(guò)程中劑量-反應(yīng)關(guān)系模型和藥物劑量，她提出GMCT方法，提高早期新藥研發(fā)中概念驗(yàn)證的統(tǒng)計(jì)學(xué)功效,，有效解決了臨床試驗(yàn)中的劑量選擇問題,，促進(jìn)新藥研發(fā)。該方法不僅被諾華,、羅氏等跨國(guó)藥企生物統(tǒng)計(jì)團(tuán)隊(duì)廣泛使用,，而且受到了學(xué)術(shù)界的高度關(guān)注，被New England Journal of Medicine, Nature子刊等重要期刊引用,，單篇文章引用量上百次,。
參會(huì)人員圍繞海量高維數(shù)據(jù)處理、數(shù)據(jù)共享機(jī)制,、基因篩選等話題,，與馬詩(shī)洋進(jìn)行深入探討，大家在交流環(huán)節(jié)暢所欲言,，熱烈互動(dòng),。李曉光指出，在后基因時(shí)代,，建立適用于國(guó)內(nèi)的數(shù)據(jù)共享機(jī)制,，促進(jìn)合作共融，對(duì)于推動(dòng)醫(yī)學(xué)高質(zhì)量發(fā)展具有重要意義,。本次學(xué)科沙龍為加強(qiáng)大公衛(wèi)學(xué)科建設(shè)提供了良好的交流平臺(tái),，為今后推動(dòng)跨學(xué)科交叉合作與探索創(chuàng)新奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
撰稿、攝影：臨床研究中心顧雯韻
