為持續(xù)推進大公衛(wèi)學科高質(zhì)量建設發(fā)展，深化學科內(nèi)部交流合作，2024年10月30日下午，公共衛(wèi)生學科沙龍系列講座順利開講。臨床研究中心副研究員馬詩洋做題為《基于統(tǒng)計遺傳學和生物統(tǒng)計方法，探索復雜疾病的遺傳學機制》的專題講座。公共衛(wèi)生學院黨委書記黃榮，副書記張曉晶，副院長李曉光及來自大公衛(wèi)學科各部門、護理學院、附屬瑞金醫(yī)院、市一醫(yī)院、兒中心的科研骨干們共同聆聽了這場精彩演講。講座由黃榮主持。
馬詩洋在報告中深入探討了復雜疾病的遺傳學機制，并針對基因組大數(shù)據(jù)分析和處理需求，分享了她的最新研究成果。她提出全基因組分析中的基因關聯(lián)分析方法，解決了高相關基因數(shù)據(jù)中的變量選擇問題，有效控制了錯誤發(fā)現(xiàn)率。該方法與傳統(tǒng)經(jīng)典方法相比具有更好的表現(xiàn)，這對于生物功能性實驗和靶向藥物研發(fā)至關重要。針對百萬級生物樣本數(shù)據(jù)庫的基因關聯(lián)分析，她創(chuàng)新性提出BIGKnock方法，算提速至少6倍，顯著提高了處理大規(guī)模基因組數(shù)據(jù)的效率，使得在大規(guī)模樣本庫中進行基因關聯(lián)分析成為可能。同時，她還進一步開發(fā)了局部遺傳相關性統(tǒng)計分析方法LAVA-Knock，精準定位復雜疾病的遺傳多效性位點，助力揭示疾病的共享生物學機制，為疾病治療提供新的靶點。針對新藥研發(fā)過程中劑量-反應關系模型和藥物劑量，她提出GMCT方法，提高早期新藥研發(fā)中概念驗證的統(tǒng)計學功效，有效解決了臨床試驗中的劑量選擇問題，促進新藥研發(fā)。該方法不僅被諾華、羅氏等跨國藥企生物統(tǒng)計團隊廣泛使用，而且受到了學術界的高度關注，被New England Journal of Medicine, Nature子刊等重要期刊引用，單篇文章引用量上百次。
參會人員圍繞海量高維數(shù)據(jù)處理、數(shù)據(jù)共享機制、基因篩選等話題，與馬詩洋進行深入探討，大家在交流環(huán)節(jié)暢所欲言，熱烈互動。李曉光指出，在后基因時代，建立適用于國內(nèi)的數(shù)據(jù)共享機制，促進合作共融，對于推動醫(yī)學高質(zhì)量發(fā)展具有重要意義。本次學科沙龍為加強大公衛(wèi)學科建設提供了良好的交流平臺，為今后推動跨學科交叉合作與探索創(chuàng)新奠定堅實基礎。
撰稿、攝影：臨床研究中心顧雯韻
