為持續(xù)推進(jìn)大公衛(wèi)學(xué)科高質(zhì)量建設(shè)發(fā)展，深化學(xué)科內(nèi)部交流合作，2024年10月30日下午,，公共衛(wèi)生學(xué)科沙龍系列講座順利開講,。臨床研究中心副研究員馬詩洋做題為《基于統(tǒng)計遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計方法，探索復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)機制》的專題講座,。公共衛(wèi)生學(xué)院黨委書記黃榮,，副書記張曉晶，副院長李曉光及來自大公衛(wèi)學(xué)科各部門,、護(hù)理學(xué)院,、附屬瑞金醫(yī)院、市一醫(yī)院,、兒中心的科研骨干們共同聆聽了這場精彩演講,。講座由黃榮主持。
馬詩洋在報告中深入探討了復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)機制,，并針對基因組大數(shù)據(jù)分析和處理需求,，分享了她的最新研究成果。她提出全基因組分析中的基因關(guān)聯(lián)分析方法,，解決了高相關(guān)基因數(shù)據(jù)中的變量選擇問題,，有效控制了錯誤發(fā)現(xiàn)率。該方法與傳統(tǒng)經(jīng)典方法相比具有更好的表現(xiàn),，這對于生物功能性實驗和靶向藥物研發(fā)至關(guān)重要,。針對百萬級生物樣本數(shù)據(jù)庫的基因關(guān)聯(lián)分析，她創(chuàng)新性提出BIGKnock方法,，算提速至少6倍,，顯著提高了處理大規(guī)模基因組數(shù)據(jù)的效率,，使得在大規(guī)模樣本庫中進(jìn)行基因關(guān)聯(lián)分析成為可能,。同時，她還進(jìn)一步開發(fā)了局部遺傳相關(guān)性統(tǒng)計分析方法LAVA-Knock,，精準(zhǔn)定位復(fù)雜疾病的遺傳多效性位點,，助力揭示疾病的共享生物學(xué)機制，為疾病治療提供新的靶點,。針對新藥研發(fā)過程中劑量-反應(yīng)關(guān)系模型和藥物劑量,，她提出GMCT方法，提高早期新藥研發(fā)中概念驗證的統(tǒng)計學(xué)功效,，有效解決了臨床試驗中的劑量選擇問題,，促進(jìn)新藥研發(fā)。該方法不僅被諾華、羅氏等跨國藥企生物統(tǒng)計團隊廣泛使用,，而且受到了學(xué)術(shù)界的高度關(guān)注,，被New England Journal of Medicine, Nature子刊等重要期刊引用，單篇文章引用量上百次,。
參會人員圍繞海量高維數(shù)據(jù)處理,、數(shù)據(jù)共享機制、基因篩選等話題,，與馬詩洋進(jìn)行深入探討,，大家在交流環(huán)節(jié)暢所欲言，熱烈互動,。李曉光指出,，在后基因時代，建立適用于國內(nèi)的數(shù)據(jù)共享機制,，促進(jìn)合作共融,，對于推動醫(yī)學(xué)高質(zhì)量發(fā)展具有重要意義。本次學(xué)科沙龍為加強大公衛(wèi)學(xué)科建設(shè)提供了良好的交流平臺,，為今后推動跨學(xué)科交叉合作與探索創(chuàng)新奠定堅實基礎(chǔ),。
撰稿、攝影：臨床研究中心顧雯韻
