“孩子現(xiàn)在雖然脾氣大了些，但我們卻看到了希望的火花,。”在廣州婦兒中心增城院區(qū)的研究型病房內(nèi),，來自山西的雷特綜合征（Rett Syndrome, RTT）患兒溪溪（化名）的父親滿懷感激地說道,。近年來,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院松江研究院仇子龍教授團隊與廣州婦兒中心攜手,，為這位曾經(jīng)默默承受病痛的小患者探索出了一條全新的治療之路,。

2月14日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院松江研究院仇子龍教授團隊與廣州婦兒中心院長周文浩教授團隊合作,，成功實施了中南地區(qū)首個RTT基因治療研究者發(fā)起的臨床研究,。截至目前，溪溪的病情穩(wěn)定,，對治療反應(yīng)積極,，為這一領(lǐng)域的探索邁出了堅實的一步。

精準(zhǔn)基因療法 點亮希望之光

溪溪今年六歲,，父母回憶,，她在一歲左右還能簡單地叫“爸爸”“媽媽”，也能扶著東西短暫地走幾步,，但到了一歲半時,，孩子出現(xiàn)了明顯的倒退跡象：“頻繁搓手，總是磨牙,，原來會的走路和說話能力也都逐漸消失了,。” 經(jīng)過漫長的求醫(yī)之路，最終在北京一家醫(yī)院通過基因檢測確診為RTT綜合征,。面對這一罕見且無情的疾病,，傳統(tǒng)的康復(fù)訓(xùn)練顯得力不從心，而國外昂貴的治療藥物又遙不可及,。

RTT綜合征是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙,，主要影響女性，發(fā)病率極低,，但危害極大,。患者常因X染色體上的MECP2基因突變而導(dǎo)致大腦神經(jīng)功能異常,，出現(xiàn)智力退化,、語言和運動能力倒退等癥狀。

面對這一困境,，仇子龍教授團隊?wèi){借近20年的科研積累，自主研發(fā)了腺相關(guān)病毒（AAV）載體,，攜帶正常的MECP2基因,，通過單次鞘內(nèi)注射精準(zhǔn)送達(dá)患者大腦。這一創(chuàng)新療法如同一劑強心針,，為RTT患兒帶來了前所未有的希望,。

形象地來說，AAV載體如同一輛能夠快速抵達(dá)“事故現(xiàn)場”的消防車,，藥物通過脊椎鞘內(nèi)通道直接進入腦脊液,，“行駛”到大腦后,，將正常的MECP2基因精準(zhǔn)遞送到受損神經(jīng)元，補上缺失或異常的基因,，修復(fù)神經(jīng)細(xì)胞的功能,，從而緩解患兒神經(jīng)發(fā)育障礙的癥狀。

療效顯著 未來可期

在這次臨床研究中,，溪溪成為了首批受益者之一,。經(jīng)過一個月的密切隨訪，她的運動能力,、進食能力和主動表達(dá)需求的能力均有了顯著改善,。從幾乎不會自己走路到能放手走幾步，從默默忍受饑餓到主動喊餓,，這些變化讓溪溪的家人看到了曙光,。

“藥物通過單次注射，即可達(dá)到長期獲益的治療目標(biāo),，能極大緩解患者家庭的經(jīng)濟壓力和治療負(fù)擔(dān),。”仇子龍表示，在此前動物實驗中,，MECP2基因治療藥物（RETT-001）已顯示出優(yōu)于國內(nèi)外同類產(chǎn)品的療效和安全性,，動物實驗的生存期明顯延長，運動功能也明顯改善,。

同時,，廣州婦兒中心也為此次臨床研究提供了全方位的保障。研究型病房集倫理審查,、風(fēng)險監(jiān)測,、標(biāo)準(zhǔn)化操作流程于一體，由多學(xué)科團隊密切合作,，確保治療的安全與規(guī)范,。

隨著研究的深入和臨床試驗的擴大，仇子龍教授團隊和周文浩教授團隊將繼續(xù)攜手并進,，為RTT患兒探索更加成熟,、普惠的治療方案。他們相信,，在不久的將來,，這一創(chuàng)新療法將成為RTT患兒的新希望，為他們點亮一個更加美好的未來,。

來源：廣州市婦女兒童醫(yī)療中心