2019年3月2日，由上海兒童醫(yī)學(xué)中心牽頭，陳靜教授主編的《罕見疾病》在滬首發(fā)。這是繼2017年我國首部罕見病著作《可治性罕見病》問世后第二部專著。
據(jù)悉，2017年由兒中心為核心單位，兒中心罕見病診治中心主任陳靜教授擔(dān)任主編的《可治性罕見病》問世，成為國內(nèi)首部罕見病專著，共收錄了117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，涵蓋內(nèi)分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個(gè)專業(yè)。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。從國家層面加強(qiáng)了罕見病的宏觀管理，為制定罕見病防治和保障的有關(guān)政策，維護(hù)罕見病患者的健康權(quán)益提供了參考依據(jù)。
基于目錄，由上海市罕見病防治基金會(huì)名譽(yù)理事長謝麗娟、理事長李定國、副理事長、上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀擔(dān)任名譽(yù)主編，上海兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病診治中心陳靜主任再次擔(dān)任主編，并召集了大部分《可治性罕見病》一書的原班人員編寫新書，新書命名為《罕見疾病》。較《可治性罕見病》，《罕見疾病》新增了55個(gè)疾病，涵蓋神經(jīng)、代謝、內(nèi)分泌、血液腫瘤、消化、自身免疫、呼吸、心血管、腎臟、皮膚、眼科和骨科等各專業(yè)。
在編寫過程中，兒中心從接受編寫任務(wù)到完成校樣不到8個(gè)月的時(shí)間。在陳靜主編、王劍和殷蕾等副主編的統(tǒng)籌下，共召集了123位院內(nèi)外專家進(jìn)行書籍撰寫，其中兒中心36位專家負(fù)責(zé)書寫48個(gè)疾病。在大家共同努力下，高質(zhì)量完成書籍編寫，為推動(dòng)我國的罕見病診治工作貢獻(xiàn)了力量。
