11月25日18時(shí)43分，經(jīng)歷3次因胎兒畸形孕中期引產(chǎn)的小馬夫婦終于在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的幫助下,，順利產(chǎn)下一名3270g的健康女嬰,。這個(gè)嬰兒是國(guó)內(nèi)首例 “8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征）”胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒。
來(lái)滬打工的小馬夫婦結(jié)婚3年,，2016年妻子第一次懷孕,，小家庭沉浸在準(zhǔn)備迎接新成員的喜悅之中，但不幸的是4個(gè)多月產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常,，在醫(yī)生的建議下只能引產(chǎn),。2017年妻子再次懷孕,，他們以為上一次的不幸只是偶然，結(jié)果幸運(yùn)女神并沒(méi)有對(duì)這個(gè)家庭露出微笑,，孕4+月產(chǎn)檢又發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形,，無(wú)奈之下再次引產(chǎn)。在醫(yī)生的建議下雙方做了染色體檢查,，出乎他們意料的是兩人染色體都正常,。小夫妻在2018年第三次自然懷孕了。這次為了保證胎兒的安全,，他們選擇了仁濟(jì)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢,，沒(méi)想到的是不幸還是發(fā)生了。孕4個(gè)多月胎兒B超檢查又發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出,，同時(shí)合并多囊腎,。引產(chǎn)后，仁濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)科對(duì)胎兒樣本做了染色體核型檢查,，結(jié)果顯示正常,。產(chǎn)科醫(yī)生有點(diǎn)疑惑，夫妻染色體正常,，胎兒染色體正常,，為啥胎兒總是多發(fā)畸形？
連續(xù)3次引產(chǎn)小馬夫婦有點(diǎn)絕望,，他們抱著最后試一試的心情來(lái)到仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心生殖遺傳門診就診,。張婷博士詳細(xì)詢問(wèn)病情后，建議夫妻雙方進(jìn)行全外顯子測(cè)序,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)男女雙方基因突變（女方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850: c.1490G>A雜合突變,，男方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850:c.1493_1497del雜合突變），驗(yàn)證第三次胎兒引產(chǎn)標(biāo)本顯示為此基因復(fù)合雜合突變,。相關(guān)研究顯示,，TCTN2基因致病突變，可引起8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征）,，呈常染色體隱性遺傳,。目前該基因的突變與8型Meckel綜合征的發(fā)生相關(guān)，具體機(jī)制還未十分明確,。搜索文獻(xiàn)目前世界上只有1例中東家庭報(bào)道發(fā)生過(guò)此病,。
生殖醫(yī)學(xué)中心執(zhí)行主任孫贇得知此情況后非常重視，立即帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究分析病情,，發(fā)現(xiàn)小馬夫婦多次不良孕產(chǎn)胎兒臨床表型與8型Meckel綜合征具有一致性,，決定為他們采取目前輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域尖端技術(shù)之一單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT-M）。這項(xiàng)技術(shù)在仁濟(jì)醫(yī)院生殖中心已經(jīng)開展近6年,，該診斷技術(shù)最大的難點(diǎn)在于胚胎期可檢測(cè)的細(xì)胞數(shù)非常少,，必須進(jìn)行DNA擴(kuò)增,，但是致病基因可能在擴(kuò)增過(guò)程中丟失，繼而導(dǎo)致遺傳診斷的錯(cuò)誤,，所以,，還需要進(jìn)行更加復(fù)雜的連鎖分析。
小馬夫婦在試管助孕過(guò)程中,，共獲得可檢測(cè)胚胎7枚,，胚胎檢測(cè)后僅有1枚囊胚未攜帶夫婦雙方致病基因，幸運(yùn)女神終于眷顧了這對(duì)夫妻,。2019年3月4日仁濟(jì)醫(yī)院生殖中心主任醫(yī)師洪燕為女方實(shí)施了凍胚移植手術(shù),，順利懷孕，胎兒孕期B超未發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常,，并于11月25日順利產(chǎn)下一名健康女嬰,。
仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心自2014年起開展“第三代”試管嬰兒技術(shù)，在單基因病診斷方面,，目前已經(jīng)為包括遺傳性耳聾,、家族性多囊腎、脊肌萎縮癥,、肥厚性心肌病等50余種單基因病患者提供了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù),。
