不久前，一對(duì)焦急的夫妻帶著年僅2歲的兒子童童（化名）來(lái)到了附屬新華醫(yī)院邱文娟主任專(zhuān)家門(mén)診就診。童童生后三個(gè)月內(nèi)是一個(gè)人見(jiàn)人愛(ài)的白胖寶寶，左鄰右舍都夸童童爸媽喂得好。但是，不知從何時(shí)開(kāi)始，童童的臉越來(lái)越圓，四肢越來(lái)越細(xì)，肚子反而越來(lái)越大，活像一個(gè)“洋娃娃”。
起初，童童媽媽咨詢(xún)了家里的老人，認(rèn)為小朋友的肚子大一點(diǎn)是正常的。但是，隨著童童一天天長(zhǎng)大，他開(kāi)始出現(xiàn)持續(xù)腹瀉、流鼻血，相比其他同齡小朋友，童童的個(gè)子也越來(lái)越矮，每次體檢醫(yī)生都說(shuō)他不達(dá)標(biāo)。
一歲半時(shí)，童童感冒了，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)童童的肝臟居然大到了肚臍下，抽血檢查發(fā)現(xiàn)肝酶明顯升高，還有低血糖、高血脂、高尿酸等多種指標(biāo)異常，基因檢測(cè)顯示童童患有糖原累積病I型。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生告訴童童爸媽?zhuān)@是一種遺傳代謝病，暫時(shí)無(wú)藥可治，寶寶可能活不到成年，要做好心理準(zhǔn)備。
童童爸媽聽(tīng)到這個(gè)消息的時(shí)候差點(diǎn)崩潰，但又不甘心寶寶就這樣被判了死刑。通過(guò)網(wǎng)絡(luò)搜索，童童爸媽看到附屬新華醫(yī)院邱主任擅長(zhǎng)兒童遺傳代謝病的診療，遂懷揣著希望來(lái)到了上海。
這次，邱主任終于給了童童爸媽不一樣的回答。她告訴童童爸媽?zhuān)骸斑@個(gè)病目前的主要治療方法是飲食治療來(lái)避免低血糖。為預(yù)防低血糖，需要每日給予4-5次生玉米淀粉治療。只要積極治療和精心護(hù)理，童童肯定可以順利長(zhǎng)大，可以結(jié)婚、工作，過(guò)正常人的生活。”
童童爸媽聽(tīng)到邱主任的回復(fù)，心頭的大石頭終于落下了。接下來(lái)的一周，童童一家在附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳科病房接受了糖原累積病住院治療和營(yíng)養(yǎng)管理培訓(xùn)，包括生玉米淀粉喂養(yǎng)、飲食禁忌、膳食中不同組分的計(jì)算、24小時(shí)血糖監(jiān)控以及酸中毒等急性期的急救措施。
半年后，童童一家再次來(lái)到了邱主任的門(mén)診。現(xiàn)在的童童長(zhǎng)高了，肚子不大了，鼻血不流了，連頭發(fā)都茂密了，檢查結(jié)果都有了明顯的改善。一家人神采奕奕，重新找回了幸福的方向。
