第九人民醫(yī)院 內分泌科 韓兵
一位面帶焦慮的母親抱著2歲的患兒來到內分泌科診室，根據(jù)這位母親的描述，患兒剛出生時發(fā)現(xiàn)陰莖比較小，下彎畸形，并且尿道開口異常，沒有開口在陰莖頭上，而是開口在陰莖的根部，這就是我們常說的尿道下裂。尿道下裂，乍一看是泌尿系統(tǒng)的問題，但其背后的元兇卻常常與內分泌因素分不開。在內分泌科醫(yī)生詢問了患兒的病情，并做了詳細的體檢后，初步考慮患兒可能存在5α-還原酶2型缺乏癥。
尿道下裂是男性嬰幼兒中尿道和外生殖器最常見的先天畸形，有一定遺傳性，如不及時治療會影響排尿和以后的生育功能，而且也會對孩子造成不良的心理影響。在胚胎發(fā)育過程中，男性胎兒兩側的尿道皺襞逐漸向中線融合形成尿道，陰囊逐漸融合，在這個過程中雄激素起著至關重要的作用。雙氫睪酮是睪酮在細胞中由5α- 還原酶的作用下轉化而來，是一種活性更高的雄激素，直接決定陰莖和陰囊的發(fā)育。因此，在胎兒外生殖器發(fā)育過程中，如果睪酮不能轉化為雙氫睪酮，就會導致男性胎兒的外生殖器發(fā)育異常，出現(xiàn)尿道下裂，陰囊對裂伴有單側或雙側隱睪，甚至嚴重者出生后家長將其作為女孩撫養(yǎng)者也不在少數(shù)。在這種情況下，盡早采用合理雄激素治療可以很好的促進陰莖的發(fā)育，然后適當?shù)臅r機進行尿道重建手術，可以恢復接近正常的陰莖和排尿功能。
聽了醫(yī)生的這番解釋，這位母親的眉頭逐漸舒展開來。隨后安排患兒入住病房進行激素檢測，結合基因診斷技術明確了最后的診斷，患者確實為SRD5A2基因突變導致的5α-還原酶2型缺乏癥，父母則為該基因突變的攜帶者。在雄激素治療的問題上，為了不影響寶寶的身高，醫(yī)生建議使用外用的雄激素治療。三個月后，患兒的陰莖逐漸發(fā)育，已經接近正常同齡兒童的水平，之后轉到手術科室進行治療。
在第九人民醫(yī)院性發(fā)育異常專科門診，通過病因診斷、藥物和手術相結合的治療，使本來需要進行兩期手術進行尿道重建，現(xiàn)在只需要一期手術就可以全部完成了，減少了患兒的痛苦，也減輕了家長的負擔。
