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（一） 主要專家簡介1.陳方 男，博士研究生導(dǎo)師，上海市兒童醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師，美國泌尿外科學(xué)會(huì)（American Urological Association, AUA）會(huì)員，歐洲泌尿外科學(xué)會(huì)（European Association of Urology, EAU）會(huì)員，美國兒科學(xué)會(huì)泌尿外科學(xué)分會(huì)（Section of Urology, American Academy of Pediatrics） 國際會(huì)員，美國小兒泌尿外科協(xié)會(huì)（Society for Pediatric Urology, SPU）會(huì)員，亞太小兒泌尿外科醫(yī)師協(xié)會(huì)（Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU）主席。中華醫(yī)學(xué)會(huì)泌尿外科學(xué)分會(huì)委員，上海市泌尿外科學(xué)會(huì)副主任委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)常務(wù)委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)泌尿外科學(xué)組組長，中華小兒外科雜志編委。擅長：尿道下裂、尿道上裂和膀胱外翻、性發(fā)育異常、腎積水、膀胱輸尿管返流、泌尿系腫瘤如腎母細(xì)胞瘤等的治療。2.謝華 男，醫(yī)學(xué)博士，泌尿外科主任醫(yī)師，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師，上海市兒童醫(yī)院泌尿外科主任、外科行政副主任。擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)泌尿外科學(xué)組委員等多項(xiàng)社會(huì)專業(yè)職務(wù)。擅長小兒泌尿外科常見疾病，如尿道下裂、腎積水等的診治；在小兒泌尿系微創(chuàng)內(nèi)鏡手術(shù)方面居國內(nèi)領(lǐng)先水平。3.李嬪 女，醫(yī)學(xué)博士，內(nèi)分泌科主任，碩士生導(dǎo)師。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌分會(huì)委員；中華醫(yī)學(xué)會(huì)上海兒科分會(huì)委員，上海醫(yī)學(xué)會(huì)小兒內(nèi)分泌學(xué)組副組長。從事小兒內(nèi)分泌疾病的診治及科研研究，尤其在小兒性發(fā)育異常疾病、矮小癥診治上有較深造詣。曾承擔(dān)和參與國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目及省級科研項(xiàng)目多項(xiàng)，獲得局級和市級科技進(jìn)步獎(jiǎng)2項(xiàng)。4.呂逸清 男，醫(yī)學(xué)碩士，泌尿外科主治醫(yī)師，美國泌尿外科協(xié)會(huì)（AUA）成員。擅長小兒性發(fā)育異常、一穴肛畸形、泌尿系統(tǒng)腫瘤等疑難雜癥的診治。5.黃軼晨 男，醫(yī)學(xué)博士，泌尿外科主治醫(yī)師，亞太小兒泌尿外科醫(yī)師協(xié)會(huì)（Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU）會(huì)員。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士畢業(yè)，2013-2015年，哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院泌尿外科訪問學(xué)者。2011年-至今，上海市兒童醫(yī)院主治醫(yī)師。擅長尿道下裂、尿道上裂-膀胱外翻的治療。6. 徐偉玨 女，醫(yī)學(xué)碩士，普外科主任醫(yī)師，科副主任，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師。1987年畢業(yè)于上海第二醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系，1993年晉升為主治醫(yī)生，2000年晉升為副主任醫(yī)師同年被聘為副主任醫(yī)師。2001年赴美國哈佛大學(xué)附屬BOSTON 兒童醫(yī)院進(jìn)修半年。2002年任兒外科科副主任主持工作，同年任兒科教研室副主任。2003年任中華醫(yī)學(xué)會(huì)上海市小兒外科分會(huì)委員。2005年晉升為主任醫(yī)師，2008年10月從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院調(diào)入上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院擔(dān)任普外科，新生兒外科主任。擅長小兒消化道畸形疾病的診治。7. 應(yīng)灝，男，主任醫(yī)師，小兒骨科主任，1984年7月畢業(yè)于上海第二醫(yī)科大學(xué)兒科系兒科專業(yè)。現(xiàn)任上海市兒童醫(yī)院骨科主任、副主任醫(yī)師。擅長診治兒童各種先天性疾病，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性馬蹄內(nèi)反足等；對兒童大腦性癱瘓后遺癥綜合治療有獨(dú)到研究；在兒童四肢創(chuàng)傷骨折治療中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。 （二）基本情況簡介上海市兒童醫(yī)院尿道上裂-膀胱外翻專病診治中心由泌尿外科牽頭，骨科、普外科共同陳立。膀胱外翻是一種罕見而嚴(yán)重的出生缺陷，涉及泌尿、生殖、骨骼肌肉等多個(gè)系統(tǒng)。手術(shù)糾治包括新生兒后期關(guān)閉外翻膀胱、髂骨截骨重建骨盆、修復(fù)腹壁；1歲后修復(fù)尿道上裂，并完成膀胱頸部重建，實(shí)現(xiàn)尿控；3-4歲時(shí)對嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流患兒進(jìn)行抗反流的手術(shù)，保護(hù)腎臟功能。中心包括泌尿外科術(shù)前評估、手術(shù)實(shí)施、術(shù)后護(hù)理隨訪的專業(yè)團(tuán)隊(duì)；骨科包括骨盆再造的手術(shù)實(shí)施和術(shù)后訓(xùn)練的團(tuán)隊(duì)；及普外科腹部整形的專業(yè)團(tuán)隊(duì)。每個(gè)亞專業(yè)均具有主任資質(zhì)的醫(yī)師作為組長。自2015年底開始，治療尿道上裂-膀胱外翻病例31例。中華系列雜志發(fā)表相關(guān)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)2篇。性分化異常（Disorder of Sexual differenciation, DSD）是指由于基因、環(huán)境、飲食、接觸化學(xué)毒品等各種原因造成新生兒外生殖器外觀、性腺性質(zhì)、染色體之間存在矛盾的先天性或遺傳性疾病。其最常見的表現(xiàn)是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。對于DSD的治療始終是臨床一大難題。經(jīng)過長時(shí)間接觸該類患兒，我院積累了豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。目前中心采用多學(xué)科診療模式，由內(nèi)分泌科、泌尿外科、兒童保健科及遺傳所等多個(gè)臨床科室聯(lián)合，對前來就診的DSD患兒進(jìn)行綜合評估與精確診療，并定期進(jìn)行病例討論，由醫(yī)院倫理委員會(huì)審查每個(gè)患兒的診療方案，確保患兒利益最大化。年平均接診該類患兒超過50例，且呈逐年上升趨勢。中心內(nèi)各專家均在國內(nèi)享有較高知名度，經(jīng)常在全國性會(huì)議及學(xué)習(xí)班上進(jìn)行授課或發(fā)言交流。 （三）主要臨床特色介紹1、性發(fā)育異常DSD的治療是綜合性治療，需要根據(jù)個(gè)體差異進(jìn)行針對性治療。治療的目的是達(dá)成生理性別與撫養(yǎng)性別一致，從而達(dá)到與心理性別的一致性（性別設(shè)定，使患兒獲得足夠的功能性社會(huì)角色）。恰當(dāng)?shù)男詣e確認(rèn)、設(shè)定與處理十分重要。患兒性別的不明確，可造成患兒父母極大的混亂和焦慮。因此，必須對該類患兒予以正確的診斷與處理，否則將會(huì)產(chǎn)生醫(yī)療和社會(huì)方面的危害。更需要指出的是，DSD的臨床表現(xiàn)變化很大，根據(jù)現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)很難對所有的患者在青春發(fā)育期前，作出明確診斷并對其以后的性發(fā)育情況作出準(zhǔn)確的估計(jì)。換言之，對于DSD的診療具有很大程度的不可知性，很可能醫(yī)師就患兒當(dāng)時(shí)的狀況作出的抉擇，在一段時(shí)間后被發(fā)現(xiàn)是不符合患兒的生理發(fā)育特性的，需要對患兒進(jìn)行再次評估與商討，必要時(shí)更改診療方案。中心針對DSD患兒的這些臨床特性，逐漸形成了一套完整的評估、治療以及隨訪體系。首先是全面評估，所有的患兒理論上都需要經(jīng)過內(nèi)分泌科、泌尿外科、遺傳所及兒童心理保健等科室的循序相關(guān)檢查。國內(nèi)很少有如此配套齊全的多科室人員儲備以及具備該疾病知識的專家，患兒通常需要輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室甚至多家醫(yī)院才能得到初步的評估結(jié)果。而本中心因多年接診該類患兒，各科室均培養(yǎng)了針對DSD的專項(xiàng)醫(yī)師，并且定期舉行DSD病例討論與學(xué)習(xí)，彼此溝通合作非常熟悉，大大提高了診治效率，最大程度減免了患兒和家屬多次往返與重復(fù)檢查的可能。并且由于形成了相對固定的流程，無論患兒初診于哪個(gè)科室，都能第一時(shí)間進(jìn)入中心的診治隊(duì)列，由各科室專家循序接診，真正享受“一站式”服務(wù)，從而無需擔(dān)心診療中斷或無所適從。其次是治療方案的制定。所有的方案均經(jīng)過中心內(nèi)專家核心小組討論制定，并且上報(bào)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核通過，方能正式實(shí)施，以確保方案符合患兒當(dāng)前的最大利益。在實(shí)施之前，還將在相關(guān)律師見證下由主治醫(yī)師與患方進(jìn)行細(xì)致全面的溝通與告知，確保患方完全了解方案的利弊以及具體細(xì)節(jié)，將醫(yī)學(xué)倫理風(fēng)險(xiǎn)降至最低。最后是長期跟蹤隨訪。如上所述，中心很早之前就開始積累DSD病例，在確保患兒隱私權(quán)的前提下，對絕大多數(shù)患兒進(jìn)行了長期的、規(guī)律的跟蹤隨訪，并藉此制定了科學(xué)的隨訪時(shí)間表與隨訪項(xiàng)目，既能保證能及時(shí)掌握患兒病情變化并作出相應(yīng)的調(diào)整，也盡量減免了患方不必要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)與多余檢查。中心還對所有診后患兒均提供專門的綠色通道，患方只需按照中心提供的隨訪日程安排相應(yīng)的時(shí)間復(fù)診，無需擔(dān)心掛號、檢查甚至住院等繁瑣流程。 2、膀胱外翻-尿道上裂膀胱外翻發(fā)生率約為每十萬個(gè)活產(chǎn)新生兒中有2.2例，按2013年的出生數(shù)1640萬計(jì)算、每年新增病人數(shù)約為75人，男女之比約為2.3:1。膀胱外翻是一種罕見而嚴(yán)重的出生缺陷，是迄今為止人類面臨的最為復(fù)雜的幾種泌尿生殖系統(tǒng)畸形之一，涉及泌尿、生殖、骨骼肌肉等多個(gè)系統(tǒng)。由于發(fā)育異常，膀胱外翻的病兒其下腹壁、骨盆、膀胱、陰莖、陰蒂和尿道等在身體中線處均未融合成形，也無皮膚覆蓋，導(dǎo)致整個(gè)膀胱和尿道的內(nèi)腔面粘膜完全裸露于體外，患兒的尿液直接從輸尿管排到體外，無法正常生活。患兒沒有正常的環(huán)狀骨盆，恥骨分離、肌肉無法正常附著，影響負(fù)重和下肢行走。而且男孩沒有正常的陰莖、女孩沒有正常的陰蒂和外陰，無法形成正常的心理發(fā)育。因此膀胱外翻必須治療，而且必須盡早開始治療。 膀胱外翻必需進(jìn)行手術(shù)治療。由于病情復(fù)雜、涉及器官多，患兒需接受多次手術(shù)。患兒出生后先關(guān)閉膀胱和腹壁、拉攏骨盆；待一年后進(jìn)行陰莖（或陰蒂）和尿道重建；并依病情進(jìn)行膀胱頸重建和輸尿管膀胱連接部重建。手術(shù)目標(biāo)：1)修復(fù)骨盆和腹壁的缺損；2)重建膀胱、尿道，促進(jìn)其發(fā)育，實(shí)現(xiàn)儲尿和排尿控制；3)重建外生殖器，使其盡可能接近于正常；4) 保護(hù)腎臟功能。總之，通過系統(tǒng)治療實(shí)現(xiàn)患兒身心接近于正常兒童。由于重建手術(shù)涉及幾乎整個(gè)下腹部和盆腔，而形態(tài)重建和功能實(shí)現(xiàn)上又存在差異，手術(shù)效果需要長期隨訪觀察，依患兒的狀況不能進(jìn)行調(diào)整修復(fù)。如患兒可能出現(xiàn)膀胱容量不足、膀胱無法排空、膀胱無法控尿、膀胱輸尿管反流，陰莖發(fā)育小、陰莖背曲，尿道狹窄排尿困難、尿道瘺等等，往往需要進(jìn)行對癥處理和手術(shù)。上海市兒童醫(yī)院膀胱外翻治療團(tuán)隊(duì)采用國際通行的膀胱外翻分期重建（Modern Staged Repair of Exstrophy , MSRE）方案。即新生兒后期關(guān)閉外翻膀胱、髂骨截骨重建骨盆、修復(fù)腹壁；1歲后修復(fù)尿道上裂，并完成膀胱頸部重建，實(shí)現(xiàn)尿控；3-4歲時(shí)對嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流患兒進(jìn)行抗反流的手術(shù)，保護(hù)腎臟功能。手術(shù)后每年常規(guī)完成一次泌尿系統(tǒng)超聲和核磁共振、同位素腎圖、尿動(dòng)力學(xué)檢查、膀胱造影檢查和膀胱鏡檢查，評估膀胱功能、排尿情況和腎臟功能。近兩年內(nèi)治療尿道上裂-膀胱外翻病例31例。中華系列雜志發(fā)表相關(guān)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)2篇。 （四）對外服務(wù)信息謝華主任門診：每周一上午 瀘定路院區(qū)泌尿外科特需門診李嬪主任門診：每周二上午 瀘定路院區(qū)內(nèi)分泌科特需門診 每周四上午 瀘定路院區(qū)內(nèi)分泌科專家門診（復(fù)診患者專用）呂逸清醫(yī)師門診：每周三上午 瀘定路院區(qū)泌尿外科專科門診黃軼晨醫(yī)師門診：每周一上午 瀘定路院區(qū)泌尿外科專科門診
