（一） 主要專家簡(jiǎn)介1.陳方 男，博士研究生導(dǎo)師,，上海市兒童醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師,，美國(guó)泌尿外科學(xué)會(huì)（American Urological Association, AUA）會(huì)員,，歐洲泌尿外科學(xué)會(huì)（European Association of Urology, EAU）會(huì)員,，美國(guó)兒科學(xué)會(huì)泌尿外科學(xué)分會(huì)（Section of Urology, American Academy of Pediatrics） 國(guó)際會(huì)員，美國(guó)小兒泌尿外科協(xié)會(huì)（Society for Pediatric Urology, SPU）會(huì)員,，亞太小兒泌尿外科醫(yī)師協(xié)會(huì)（Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU）主席,。中華醫(yī)學(xué)會(huì)泌尿外科學(xué)分會(huì)委員，上海市泌尿外科學(xué)會(huì)副主任委員,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)常務(wù)委員,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)泌尿外科學(xué)組組長(zhǎng)，中華小兒外科雜志編委,。擅長(zhǎng)：尿道下裂,、尿道上裂和膀胱外翻、性發(fā)育異常,、腎積水,、膀胱輸尿管返流、泌尿系腫瘤如腎母細(xì)胞瘤等的治療,。2.謝華 男,，醫(yī)學(xué)博士，泌尿外科主任醫(yī)師,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師,，上海市兒童醫(yī)院泌尿外科主任、外科行政副主任,。擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)泌尿外科學(xué)組委員等多項(xiàng)社會(huì)專業(yè)職務(wù),。擅長(zhǎng)小兒泌尿外科常見疾病，如尿道下裂,、腎積水等的診治,；在小兒泌尿系微創(chuàng)內(nèi)鏡手術(shù)方面居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。3.李嬪 女,，醫(yī)學(xué)博士,，內(nèi)分泌科主任，碩士生導(dǎo)師,。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科內(nèi)分泌分會(huì)委員,；中華醫(yī)學(xué)會(huì)上海兒科分會(huì)委員，上海醫(yī)學(xué)會(huì)小兒內(nèi)分泌學(xué)組副組長(zhǎng),。從事小兒內(nèi)分泌疾病的診治及科研研究,，尤其在小兒性發(fā)育異常疾病、矮小癥診治上有較深造詣,。曾承擔(dān)和參與國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目及省級(jí)科研項(xiàng)目多項(xiàng),，獲得局級(jí)和市級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)2項(xiàng)。4.呂逸清 男，醫(yī)學(xué)碩士,，泌尿外科主治醫(yī)師,，美國(guó)泌尿外科協(xié)會(huì)（AUA）成員。擅長(zhǎng)小兒性發(fā)育異常,、一穴肛畸形,、泌尿系統(tǒng)腫瘤等疑難雜癥的診治。5.黃軼晨 男,，醫(yī)學(xué)博士,，泌尿外科主治醫(yī)師，亞太小兒泌尿外科醫(yī)師協(xié)會(huì)（Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU）會(huì)員,。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士畢業(yè),，2013-2015年，哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院泌尿外科訪問(wèn)學(xué)者,。2011年-至今,，上海市兒童醫(yī)院主治醫(yī)師。擅長(zhǎng)尿道下裂,、尿道上裂-膀胱外翻的治療,。6. 徐偉玨 女，醫(yī)學(xué)碩士,，普外科主任醫(yī)師,，科副主任，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師,。1987年畢業(yè)于上海第二醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系,，1993年晉升為主治醫(yī)生，2000年晉升為副主任醫(yī)師同年被聘為副主任醫(yī)師,。2001年赴美國(guó)哈佛大學(xué)附屬BOSTON 兒童醫(yī)院進(jìn)修半年,。2002年任兒外科科副主任主持工作，同年任兒科教研室副主任,。2003年任中華醫(yī)學(xué)會(huì)上海市小兒外科分會(huì)委員,。2005年晉升為主任醫(yī)師，2008年10月從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院調(diào)入上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院擔(dān)任普外科,，新生兒外科主任,。擅長(zhǎng)小兒消化道畸形疾病的診治。7. 應(yīng)灝,，男,，主任醫(yī)師，小兒骨科主任,，1984年7月畢業(yè)于上海第二醫(yī)科大學(xué)兒科系兒科專業(yè)?，F(xiàn)任上海市兒童醫(yī)院骨科主任、副主任醫(yī)師。擅長(zhǎng)診治兒童各種先天性疾病,，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性馬蹄內(nèi)反足等,；對(duì)兒童大腦性癱瘓后遺癥綜合治療有獨(dú)到研究,；在兒童四肢創(chuàng)傷骨折治療中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。 （二）基本情況簡(jiǎn)介上海市兒童醫(yī)院尿道上裂-膀胱外翻專病診治中心由泌尿外科牽頭,，骨科,、普外科共同陳立。膀胱外翻是一種罕見而嚴(yán)重的出生缺陷,，涉及泌尿,、生殖、骨骼肌肉等多個(gè)系統(tǒng),。手術(shù)糾治包括新生兒后期關(guān)閉外翻膀胱,、髂骨截骨重建骨盆、修復(fù)腹壁,；1歲后修復(fù)尿道上裂,，并完成膀胱頸部重建，實(shí)現(xiàn)尿控,；3-4歲時(shí)對(duì)嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流患兒進(jìn)行抗反流的手術(shù),，保護(hù)腎臟功能。中心包括泌尿外科術(shù)前評(píng)估,、手術(shù)實(shí)施,、術(shù)后護(hù)理隨訪的專業(yè)團(tuán)隊(duì)；骨科包括骨盆再造的手術(shù)實(shí)施和術(shù)后訓(xùn)練的團(tuán)隊(duì),；及普外科腹部整形的專業(yè)團(tuán)隊(duì),。每個(gè)亞專業(yè)均具有主任資質(zhì)的醫(yī)師作為組長(zhǎng)。自2015年底開始,，治療尿道上裂-膀胱外翻病例31例,。中華系列雜志發(fā)表相關(guān)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)2篇。性分化異常（Disorder of Sexual differenciation, DSD）是指由于基因,、環(huán)境,、飲食、接觸化學(xué)毒品等各種原因造成新生兒外生殖器外觀,、性腺性質(zhì),、染色體之間存在矛盾的先天性或遺傳性疾病。其最常見的表現(xiàn)是從患兒的外生殖器外觀上無(wú)法判斷性別,。對(duì)于DSD的治療始終是臨床一大難題,。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間接觸該類患兒，我院積累了豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。目前中心采用多學(xué)科診療模式,，由內(nèi)分泌科,、泌尿外科、兒童保健科及遺傳所等多個(gè)臨床科室聯(lián)合,，對(duì)前來(lái)就診的DSD患兒進(jìn)行綜合評(píng)估與精確診療,，并定期進(jìn)行病例討論，由醫(yī)院倫理委員會(huì)審查每個(gè)患兒的診療方案,，確?；純豪孀畲蠡Ｄ昶骄釉\該類患兒超過(guò)50例,，且呈逐年上升趨勢(shì),。中心內(nèi)各專家均在國(guó)內(nèi)享有較高知名度，經(jīng)常在全國(guó)性會(huì)議及學(xué)習(xí)班上進(jìn)行授課或發(fā)言交流,。 （三）主要臨床特色介紹1,、性發(fā)育異常DSD的治療是綜合性治療，需要根據(jù)個(gè)體差異進(jìn)行針對(duì)性治療,。治療的目的是達(dá)成生理性別與撫養(yǎng)性別一致,，從而達(dá)到與心理性別的一致性（性別設(shè)定，使患兒獲得足夠的功能性社會(huì)角色）,。恰當(dāng)?shù)男詣e確認(rèn),、設(shè)定與處理十分重要?；純盒詣e的不明確,，可造成患兒父母極大的混亂和焦慮。因此,，必須對(duì)該類患兒予以正確的診斷與處理,，否則將會(huì)產(chǎn)生醫(yī)療和社會(huì)方面的危害。更需要指出的是,，DSD的臨床表現(xiàn)變化很大,，根據(jù)現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)很難對(duì)所有的患者在青春發(fā)育期前，作出明確診斷并對(duì)其以后的性發(fā)育情況作出準(zhǔn)確的估計(jì),。換言之,，對(duì)于DSD的診療具有很大程度的不可知性，很可能醫(yī)師就患兒當(dāng)時(shí)的狀況作出的抉擇,，在一段時(shí)間后被發(fā)現(xiàn)是不符合患兒的生理發(fā)育特性的,，需要對(duì)患兒進(jìn)行再次評(píng)估與商討，必要時(shí)更改診療方案,。中心針對(duì)DSD患兒的這些臨床特性,，逐漸形成了一套完整的評(píng)估,、治療以及隨訪體系。首先是全面評(píng)估,，所有的患兒理論上都需要經(jīng)過(guò)內(nèi)分泌科,、泌尿外科、遺傳所及兒童心理保健等科室的循序相關(guān)檢查,。國(guó)內(nèi)很少有如此配套齊全的多科室人員儲(chǔ)備以及具備該疾病知識(shí)的專家,，患兒通常需要輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室甚至多家醫(yī)院才能得到初步的評(píng)估結(jié)果。而本中心因多年接診該類患兒,，各科室均培養(yǎng)了針對(duì)DSD的專項(xiàng)醫(yī)師，并且定期舉行DSD病例討論與學(xué)習(xí),，彼此溝通合作非常熟悉,，大大提高了診治效率，最大程度減免了患兒和家屬多次往返與重復(fù)檢查的可能,。并且由于形成了相對(duì)固定的流程,，無(wú)論患兒初診于哪個(gè)科室，都能第一時(shí)間進(jìn)入中心的診治隊(duì)列,，由各科室專家循序接診,，真正享受“一站式”服務(wù)，從而無(wú)需擔(dān)心診療中斷或無(wú)所適從,。其次是治療方案的制定,。所有的方案均經(jīng)過(guò)中心內(nèi)專家核心小組討論制定，并且上報(bào)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核通過(guò),，方能正式實(shí)施,，以確保方案符合患兒當(dāng)前的最大利益。在實(shí)施之前,，還將在相關(guān)律師見證下由主治醫(yī)師與患方進(jìn)行細(xì)致全面的溝通與告知,，確保患方完全了解方案的利弊以及具體細(xì)節(jié),，將醫(yī)學(xué)倫理風(fēng)險(xiǎn)降至最低,。最后是長(zhǎng)期跟蹤隨訪。如上所述,，中心很早之前就開始積累DSD病例,，在確保患兒隱私權(quán)的前提下,，對(duì)絕大多數(shù)患兒進(jìn)行了長(zhǎng)期的,、規(guī)律的跟蹤隨訪，并藉此制定了科學(xué)的隨訪時(shí)間表與隨訪項(xiàng)目,，既能保證能及時(shí)掌握患兒病情變化并作出相應(yīng)的調(diào)整,，也盡量減免了患方不必要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)與多余檢查,。中心還對(duì)所有診后患兒均提供專門的綠色通道，患方只需按照中心提供的隨訪日程安排相應(yīng)的時(shí)間復(fù)診,，無(wú)需擔(dān)心掛號(hào),、檢查甚至住院等繁瑣流程。 2,、膀胱外翻-尿道上裂膀胱外翻發(fā)生率約為每十萬(wàn)個(gè)活產(chǎn)新生兒中有2.2例,，按2013年的出生數(shù)1640萬(wàn)計(jì)算、每年新增病人數(shù)約為75人,，男女之比約為2.3:1,。膀胱外翻是一種罕見而嚴(yán)重的出生缺陷，是迄今為止人類面臨的最為復(fù)雜的幾種泌尿生殖系統(tǒng)畸形之一,，涉及泌尿,、生殖、骨骼肌肉等多個(gè)系統(tǒng),。由于發(fā)育異常,，膀胱外翻的病兒其下腹壁、骨盆,、膀胱,、陰莖、陰蒂和尿道等在身體中線處均未融合成形,，也無(wú)皮膚覆蓋,，導(dǎo)致整個(gè)膀胱和尿道的內(nèi)腔面粘膜完全裸露于體外，患兒的尿液直接從輸尿管排到體外,，無(wú)法正常生活,。患兒沒有正常的環(huán)狀骨盆,，恥骨分離,、肌肉無(wú)法正常附著，影響負(fù)重和下肢行走,。而且男孩沒有正常的陰莖,、女孩沒有正常的陰蒂和外陰，無(wú)法形成正常的心理發(fā)育,。因此膀胱外翻必須治療,，而且必須盡早開始治療。 膀胱外翻必需進(jìn)行手術(shù)治療,。由于病情復(fù)雜,、涉及器官多，患兒需接受多次手術(shù),?；純撼錾笙汝P(guān)閉膀胱和腹壁,、拉攏骨盆；待一年后進(jìn)行陰莖（或陰蒂）和尿道重建,；并依病情進(jìn)行膀胱頸重建和輸尿管膀胱連接部重建,。手術(shù)目標(biāo)：1)修復(fù)骨盆和腹壁的缺損；2)重建膀胱,、尿道,，促進(jìn)其發(fā)育，實(shí)現(xiàn)儲(chǔ)尿和排尿控制,；3)重建外生殖器,，使其盡可能接近于正常；4) 保護(hù)腎臟功能,?？傊ㄟ^(guò)系統(tǒng)治療實(shí)現(xiàn)患兒身心接近于正常兒童,。由于重建手術(shù)涉及幾乎整個(gè)下腹部和盆腔，而形態(tài)重建和功能實(shí)現(xiàn)上又存在差異,，手術(shù)效果需要長(zhǎng)期隨訪觀察,，依患兒的狀況不能進(jìn)行調(diào)整修復(fù)。如患兒可能出現(xiàn)膀胱容量不足,、膀胱無(wú)法排空,、膀胱無(wú)法控尿、膀胱輸尿管反流,，陰莖發(fā)育小,、陰莖背曲，尿道狹窄排尿困難,、尿道瘺等等,，往往需要進(jìn)行對(duì)癥處理和手術(shù)。上海市兒童醫(yī)院膀胱外翻治療團(tuán)隊(duì)采用國(guó)際通行的膀胱外翻分期重建（Modern Staged Repair of Exstrophy , MSRE）方案,。即新生兒后期關(guān)閉外翻膀胱,、髂骨截骨重建骨盆、修復(fù)腹壁,；1歲后修復(fù)尿道上裂,，并完成膀胱頸部重建，實(shí)現(xiàn)尿控,；3-4歲時(shí)對(duì)嚴(yán)重的膀胱輸尿管反流患兒進(jìn)行抗反流的手術(shù),，保護(hù)腎臟功能。手術(shù)后每年常規(guī)完成一次泌尿系統(tǒng)超聲和核磁共振,、同位素腎圖,、尿動(dòng)力學(xué)檢查,、膀胱造影檢查和膀胱鏡檢查，評(píng)估膀胱功能,、排尿情況和腎臟功能,。近兩年內(nèi)治療尿道上裂-膀胱外翻病例31例。中華系列雜志發(fā)表相關(guān)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)2篇,。 （四）對(duì)外服務(wù)信息謝華主任門診：每周一上午 瀘定路院區(qū)泌尿外科特需門診李嬪主任門診：每周二上午 瀘定路院區(qū)內(nèi)分泌科特需門診 每周四上午 瀘定路院區(qū)內(nèi)分泌科專家門診（復(fù)診患者專用）呂逸清醫(yī)師門診：每周三上午 瀘定路院區(qū)泌尿外科?？崎T診黃軼晨醫(yī)師門診：每周一上午 瀘定路院區(qū)泌尿外科專科門診
