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一、主任及骨干專家介紹
專病診治中心主任姚志榮教授，博導(dǎo)，是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院皮膚科主任，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授和教授委員會(huì)委員，兼任國(guó)際濕疹理事會(huì)理事、中華醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚性病學(xué)分會(huì)兒童皮膚病學(xué)組顧問(wèn)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)皮膚科醫(yī)師分會(huì)常委、上海市皮膚科學(xué)會(huì)候任主任委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚性病學(xué)分會(huì)“特應(yīng)性皮炎研究中心”首席專家等職，主要研究方向?yàn)檫z傳性皮膚病及變態(tài)反應(yīng)性皮膚病。
李明副教授，碩導(dǎo)，專病診治中心骨干專家，是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院皮膚科行政副主任，兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚性病學(xué)分會(huì)遺傳學(xué)組委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)皮膚科醫(yī)師分會(huì)罕見(jiàn)病工作組委員、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚科專科分會(huì)青年委員會(huì)副主委兼兒童與遺傳學(xué)組組長(zhǎng)、上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)皮膚科醫(yī)師分會(huì)委員等職，主要研究方向?yàn)檫z傳性皮膚病。
二、基本情況介紹
中心成立于2010年1月，由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院為牽頭單位，協(xié)作單位為上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、仁濟(jì)醫(yī)院、兒童醫(yī)院和兒童醫(yī)學(xué)中心，以及復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。中心主要開(kāi)展單基因遺傳性皮膚病的基因診斷、基因克隆與功能驗(yàn)證，嚴(yán)重遺傳性皮膚病高危人群的產(chǎn)前基因診斷，重癥遺傳性皮膚病的干細(xì)胞治療以及多基因遺傳性皮膚病特應(yīng)性皮炎的臨床和基礎(chǔ)研究。目前中心已完善建立遺傳性皮膚病基因診斷和產(chǎn)前基因診斷平臺(tái)，先后開(kāi)展了包括大片段缺失、嵌合突變等復(fù)雜高難度的單基因遺傳性皮膚病的致病基因突變檢測(cè)一千余例，首次診斷了10余種遺傳性皮膚病并發(fā)現(xiàn)新的突變基因以及新的疾病分型，系列化和標(biāo)準(zhǔn)化產(chǎn)前基因診斷流程，完成的例數(shù)、病種和難度均處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平，同時(shí)開(kāi)展了臍血間充質(zhì)干細(xì)胞靜脈注射治療重癥遺傳性皮膚病的臨床研究；此外，完成我國(guó)首個(gè)1-7歲特應(yīng)性皮炎現(xiàn)場(chǎng)流行病學(xué)調(diào)查以及我國(guó)特應(yīng)性皮炎最大樣本的臨床體征研究，并創(chuàng)新開(kāi)展了利多卡因靜脈封閉治療頑固重癥特應(yīng)性皮炎的療效、安全性與機(jī)制研究。
三、臨床特色介紹
1. 單基因遺傳病的基因診斷
利用Sanger測(cè)序和二代靶向測(cè)序，病開(kāi)展包括大片段缺失、嵌合突變等復(fù)雜高難度的單基因遺傳性皮膚病的致病基因突變檢測(cè)1150例，其中38種為新的致病基因突變體，在國(guó)際上首次報(bào)告。國(guó)內(nèi)首次診斷了毛囊魚鱗病-禿發(fā)-畏光綜合征、Meleda病、Legius綜合癥、Neu-Laxova綜合癥和AEC綜合癥等在內(nèi)的10余種遺傳性皮膚病。首次發(fā)現(xiàn)POTUF1基因突變導(dǎo)致泛發(fā)性Dowling-Degos病，并對(duì)功能進(jìn)行深入的系列研究，提出新的疾病分型。構(gòu)建了目前最大的中國(guó)人群I型神經(jīng)纖維瘤病的NF1基因突變譜，形成標(biāo)準(zhǔn)有效的突變檢測(cè)方案，突變檢出率高達(dá)95%，并通過(guò)SNAPshot技術(shù)明確診斷嵌合型I型神經(jīng)纖維瘤病，從而在中國(guó)人群建立了I型神經(jīng)纖維瘤病早期診斷、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的完善平臺(tái)。建立了掌跖角皮癥、著色性干皮病和先天性魚鱗病的基因突變檢測(cè)平臺(tái)，為產(chǎn)前診斷打下基礎(chǔ)。
2. 重癥遺傳性皮膚病的產(chǎn)前基因診斷
建立系列化和標(biāo)準(zhǔn)化的產(chǎn)前基因診斷平臺(tái)，優(yōu)化診斷流程，能準(zhǔn)確實(shí)施各種條件下的致死、致殘性遺傳性皮膚病的產(chǎn)前基因診斷。中心已成功開(kāi)展?fàn)I養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥、先天性無(wú)痛無(wú)汗癥、先天性無(wú)汗性外胚葉發(fā)育不良、白化病、Neu-Laxova綜合征和粘多糖貯積癥等6種重癥遺傳性皮膚病的產(chǎn)前基因診斷，包括時(shí)間緊迫條件下利用STR構(gòu)建單倍型，進(jìn)行只發(fā)現(xiàn)一條等位基因突變的遺傳性大皰表皮松解癥的產(chǎn)前基因診斷，以及利用SNPs 構(gòu)建另一條致病單倍型，首次成功開(kāi)展只發(fā)現(xiàn)一條等位基因突變的白化病的產(chǎn)前基因診斷等。中心目前完成的產(chǎn)前基因診斷，無(wú)論例數(shù)、病種、難度均處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。
3. 利多卡因靜脈封閉治療重度特應(yīng)性皮炎
除作為短效局麻藥物及抗心律失常藥物，利多卡因還具有一定的抗炎作用，在臨床中還可用于治療部分慢性炎癥性疾病，同時(shí)也可作為免疫調(diào)節(jié)藥物用于部分過(guò)敏性疾病等。中心從成立前即開(kāi)始嘗試使用利多卡因靜脈封閉治療重癥特應(yīng)性皮炎，至今已經(jīng)有超過(guò)1500例患者接受該治療，大多都獲得較好療效，病情能在發(fā)作期得到有效緩解，往往在瘙癢得到控制的同時(shí)，皮損的炎癥反應(yīng)也顯著減輕，并且具有療效可靠，安全性好，價(jià)格低廉，停用沒(méi)有明確反跳現(xiàn)象的優(yōu)勢(shì)。中心同時(shí)開(kāi)展了機(jī)制研究，結(jié)果證實(shí)利多卡因可通過(guò)調(diào)節(jié)Treg細(xì)胞來(lái)發(fā)揮作用，改善Th1/Th2細(xì)胞和IL-17A/IL-17E的細(xì)胞因子失衡，從而減輕炎癥，改善AD癥狀。目前中心正在開(kāi)展《利多卡因靜脈封閉vs環(huán)孢素治療12-70歲重度特應(yīng)性皮炎發(fā)作期的多中心、評(píng)估者盲、隨機(jī)和平行對(duì)照研究》，來(lái)客觀評(píng)價(jià)利多卡因靜脈封閉治療的有效性和安全性。
四、對(duì)外服務(wù)信息介紹（約100-200字左右）
1.遺傳性皮膚病基因診斷與產(chǎn)前基因診斷；
2.特應(yīng)性皮炎遺傳易感性檢測(cè)。
