6月25日，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心（國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心）、美洲華人遺傳學(xué)會(huì)共同舉行第二屆遺傳咨詢師中級(jí)培訓(xùn)班。會(huì)上，上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳咨詢師培訓(xùn)基地正式掛牌，同時(shí)《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版正式發(fā)布。中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主任委員、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長(zhǎng)賀林院士，美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任、上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任沈亦平教授出席大會(huì)并作精彩交流，100余位來自全國(guó)各地的臨床醫(yī)生、分子診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員、遺傳咨詢行業(yè)從業(yè)者以及生命科學(xué)或醫(yī)學(xué)相關(guān)研究人員齊聚上海，參加本次培訓(xùn)。
我國(guó)每年約有100萬(wàn)出生缺陷兒，發(fā)生率高達(dá)5.6%，出生缺陷已成為我國(guó)一個(gè)重大的公共衛(wèi)生問題。人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的深入研究揭示，幾乎所有疾病都包含遺傳因素成分，隨著遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，染色體檢查和基因分析已逐漸納入主流臨床實(shí)踐，基因檢測(cè)與遺傳咨詢是降低出生缺陷發(fā)生率的有效手段。隨著二胎政策的全面放開，開展基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫(yī)學(xué)服務(wù)已成當(dāng)務(wù)之急。然而如何在醫(yī)療過程中利用遺傳學(xué)信息，準(zhǔn)確全面的進(jìn)行疾病診斷、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及治療指導(dǎo)，是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)，這也催生了遺傳咨詢師的出現(xiàn)。
遺傳咨詢主要是指由遺傳咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象（遺傳病患者本人或其家屬、送檢醫(yī)生）就某種疾病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對(duì)該病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、出生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢等。
“遺傳咨詢師是連接臨床和遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的橋梁，承擔(dān)著解密基因密碼的任務(wù)。” 美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任、上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任沈亦平教授表示，遺傳咨詢?cè)诿绹?guó)已經(jīng)發(fā)展了30多年，成為一項(xiàng)極為重要的事業(yè)。遺傳咨詢師不但能解讀人類身體的奧秘，同時(shí)也是財(cái)富的聚集者。目前美國(guó)擁有4000多名專業(yè)遺傳咨詢師，但仍不能滿足臨床需求。
中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主任委員賀林院士表示，依據(jù)中國(guó)人群數(shù)量，我們至少需要2萬(wàn)名專業(yè)遺傳咨詢師。但遺傳咨詢?nèi)蕴幱谄鸩诫A段，到目前為止，我國(guó)遺傳咨詢機(jī)構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對(duì)遺傳咨詢認(rèn)知不足，這些都制約了我國(guó)基因測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及。為推動(dòng)我國(guó)遺傳咨詢行業(yè)的發(fā)展，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)在國(guó)家衛(wèi)計(jì)委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心的指導(dǎo)下，實(shí)施了臨床遺傳咨詢能力專項(xiàng)培訓(xùn)，并對(duì)培訓(xùn)合格的學(xué)員授予由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心頒發(fā)的“臨床遺傳咨詢能力專項(xiàng)培訓(xùn)合格證書”，目前已經(jīng)培養(yǎng)遺傳咨詢專業(yè)人士2500余人。今年9月，將舉行中國(guó)首屆高級(jí)遺傳咨詢師培訓(xùn)班。
在大會(huì)上，《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版正式發(fā)布。據(jù)悉，《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版是在賀林院士的主導(dǎo)下，由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)組織多位遺傳咨詢領(lǐng)域?qū)＜揖幾g的美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）發(fā)布的遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南，已獲得ACMG的正式授權(quán)。該中文版指南發(fā)表于中國(guó)知名學(xué)術(shù)期刊《中國(guó)科學(xué)：生命科學(xué)》2017年第6期。這也表示，中國(guó)的診斷標(biāo)準(zhǔn)將與美國(guó)、歐洲、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家全面對(duì)接，對(duì)幫助我國(guó)醫(yī)療工作者和遺傳咨詢從業(yè)者更好的理解ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)，更加準(zhǔn)確和規(guī)范的進(jìn)行遺傳變異解讀具有重要意義，有助于促進(jìn)我國(guó)遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)化和正規(guī)化，進(jìn)一步促進(jìn)我國(guó)遺傳咨詢的發(fā)展，降低我國(guó)的出生缺陷率。
然而，成為一名出色的遺傳咨詢師，不僅需要有過硬的專業(yè)知識(shí)、還需要長(zhǎng)期工作積累經(jīng)驗(yàn)和優(yōu)秀的溝通能力，因此專業(yè)和全面的培訓(xùn)必不可少。本次大會(huì)上，上海兒童醫(yī)學(xué)中心成為中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢師培訓(xùn)授權(quán)機(jī)構(gòu)，計(jì)劃每年培養(yǎng)50-100名中國(guó)遺傳咨詢師。上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀表示，2015年8月，上海兒童醫(yī)學(xué)中心率先在國(guó)內(nèi)兒童專科醫(yī)院中成立了獨(dú)立建制的醫(yī)學(xué)遺傳臨床科室，開設(shè)遺傳聯(lián)合專科門診，該門診聘請(qǐng)美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任沈亦平教授為帶頭人，聯(lián)合國(guó)際遺傳學(xué)專家和上海兒童醫(yī)學(xué)中心各專業(yè)資深臨床專家，臨床與分子診斷實(shí)驗(yàn)室緊密結(jié)合，搭建高標(biāo)準(zhǔn)遺傳學(xué)診治平臺(tái)，服務(wù)于門診和病房的患者，提供系統(tǒng)化和規(guī)范化醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)診治和遺傳咨詢。目前已累計(jì)為7000多例患者進(jìn)行了基因診斷，包括300多種罕見遺傳病，其中30多種為國(guó)內(nèi)首次報(bào)道，為1000多個(gè)家庭提供了遺傳咨詢和產(chǎn)前指導(dǎo)。已診斷的遺傳病/出生缺陷包括：馬凡氏綜合征、長(zhǎng)QT綜合征、Cornelia de Lange綜合征、果糖1，6－二磷酸酶缺乏癥、糖原累積癥、甲基丙二酸尿癥、進(jìn)行性纖維發(fā)育不良性骨化癥、多發(fā)性骨軟骨瘤、紅斑肢痛癥、神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化、Alagille綜合征(非典型)、Cardio-facio-cutaneous綜合征、Barth綜合征、Noonan綜合征、Aarskog-Scott綜合征、Nance-Horan綜合征、Mowat-Wilson綜合征、Opitz G/BBB綜合征等。
本次培訓(xùn)班上，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)將聯(lián)合上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科及其他各臨床科室以及海外知名遺傳學(xué)家，與各位學(xué)員分享遺傳診斷與咨詢工作中的專業(yè)知識(shí)與實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。
