6月25日,，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）,、美洲華人遺傳學(xué)會共同舉行第二屆遺傳咨詢師中級培訓(xùn)班。會上,，上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳咨詢師培訓(xùn)基地正式掛牌,，同時(shí)《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版正式發(fā)布,。中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會主任委員、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長賀林院士,，美國哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任,、上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任沈亦平教授出席大會并作精彩交流,，100余位來自全國各地的臨床醫(yī)生、分子診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員,、遺傳咨詢行業(yè)從業(yè)者以及生命科學(xué)或醫(yī)學(xué)相關(guān)研究人員齊聚上海,，參加本次培訓(xùn)。
我國每年約有100萬出生缺陷兒,，發(fā)生率高達(dá)5.6%,，出生缺陷已成為我國一個(gè)重大的公共衛(wèi)生問題。人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的深入研究揭示,，幾乎所有疾病都包含遺傳因素成分,，隨著遺傳學(xué)檢測技術(shù)的快速發(fā)展，染色體檢查和基因分析已逐漸納入主流臨床實(shí)踐,，基因檢測與遺傳咨詢是降低出生缺陷發(fā)生率的有效手段,。隨著二胎政策的全面放開，開展基因診斷,、遺傳咨詢,、遺傳病治療等醫(yī)學(xué)服務(wù)已成當(dāng)務(wù)之急。然而如何在醫(yī)療過程中利用遺傳學(xué)信息,，準(zhǔn)確全面的進(jìn)行疾病診斷,、風(fēng)險(xiǎn)評估以及治療指導(dǎo)，是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn),，這也催生了遺傳咨詢師的出現(xiàn),。
遺傳咨詢主要是指由遺傳咨詢醫(yī)師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬、送檢醫(yī)生）就某種疾病在家庭中的發(fā)生情況,、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),、診斷和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系列的交談和討論,，使患者或其家屬對該病有全面的了解,，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策。遺傳咨詢可分為婚前咨詢,、出生前咨詢,、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢等。
“遺傳咨詢師是連接臨床和遺傳檢測實(shí)驗(yàn)室的橋梁,，承擔(dān)著解密基因密碼的任務(wù)?！?美國哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任,、上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任沈亦平教授表示，遺傳咨詢在美國已經(jīng)發(fā)展了30多年,，成為一項(xiàng)極為重要的事業(yè),。遺傳咨詢師不但能解讀人類身體的奧秘,，同時(shí)也是財(cái)富的聚集者。目前美國擁有4000多名專業(yè)遺傳咨詢師,，但仍不能滿足臨床需求,。
中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會主任委員賀林院士表示，依據(jù)中國人群數(shù)量,，我們至少需要2萬名專業(yè)遺傳咨詢師,。但遺傳咨詢?nèi)蕴幱谄鸩诫A段，到目前為止,，我國遺傳咨詢機(jī)構(gòu)缺乏,，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認(rèn)知不足,，這些都制約了我國基因測序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及,。為推動(dòng)我國遺傳咨詢行業(yè)的發(fā)展，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會在國家衛(wèi)計(jì)委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心的指導(dǎo)下,，實(shí)施了臨床遺傳咨詢能力專項(xiàng)培訓(xùn),，并對培訓(xùn)合格的學(xué)員授予由中國遺傳學(xué)會和國家衛(wèi)生計(jì)生委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心頒發(fā)的“臨床遺傳咨詢能力專項(xiàng)培訓(xùn)合格證書”，目前已經(jīng)培養(yǎng)遺傳咨詢專業(yè)人士2500余人,。今年9月,，將舉行中國首屆高級遺傳咨詢師培訓(xùn)班。
在大會上,，《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版正式發(fā)布,。據(jù)悉，《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版是在賀林院士的主導(dǎo)下,，由中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會組織多位遺傳咨詢領(lǐng)域?qū)＜揖幾g的美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）發(fā)布的遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南,，已獲得ACMG的正式授權(quán)。該中文版指南發(fā)表于中國知名學(xué)術(shù)期刊《中國科學(xué)：生命科學(xué)》2017年第6期,。這也表示,，中國的診斷標(biāo)準(zhǔn)將與美國、歐洲,、日本等發(fā)達(dá)國家全面對接,，對幫助我國醫(yī)療工作者和遺傳咨詢從業(yè)者更好的理解ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)，更加準(zhǔn)確和規(guī)范的進(jìn)行遺傳變異解讀具有重要意義,，有助于促進(jìn)我國遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)化和正規(guī)化,，進(jìn)一步促進(jìn)我國遺傳咨詢的發(fā)展，降低我國的出生缺陷率,。
然而,，成為一名出色的遺傳咨詢師，不僅需要有過硬的專業(yè)知識,、還需要長期工作積累經(jīng)驗(yàn)和優(yōu)秀的溝通能力,，因此專業(yè)和全面的培訓(xùn)必不可少,。本次大會上，上海兒童醫(yī)學(xué)中心成為中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢師培訓(xùn)授權(quán)機(jī)構(gòu),，計(jì)劃每年培養(yǎng)50-100名中國遺傳咨詢師,。上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀表示，2015年8月,，上海兒童醫(yī)學(xué)中心率先在國內(nèi)兒童?？漆t(yī)院中成立了獨(dú)立建制的醫(yī)學(xué)遺傳臨床科室，開設(shè)遺傳聯(lián)合?？崎T診,，該門診聘請美國哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任沈亦平教授為帶頭人，聯(lián)合國際遺傳學(xué)專家和上海兒童醫(yī)學(xué)中心各專業(yè)資深臨床專家,，臨床與分子診斷實(shí)驗(yàn)室緊密結(jié)合,，搭建高標(biāo)準(zhǔn)遺傳學(xué)診治平臺，服務(wù)于門診和病房的患者,，提供系統(tǒng)化和規(guī)范化醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)診治和遺傳咨詢,。目前已累計(jì)為7000多例患者進(jìn)行了基因診斷，包括300多種罕見遺傳病,，其中30多種為國內(nèi)首次報(bào)道,，為1000多個(gè)家庭提供了遺傳咨詢和產(chǎn)前指導(dǎo)。已診斷的遺傳病/出生缺陷包括：馬凡氏綜合征,、長QT綜合征,、Cornelia de Lange綜合征、果糖1,，6－二磷酸酶缺乏癥,、糖原累積癥、甲基丙二酸尿癥,、進(jìn)行性纖維發(fā)育不良性骨化癥,、多發(fā)性骨軟骨瘤、紅斑肢痛癥,、神經(jīng)纖維瘤,、結(jié)節(jié)性硬化、Alagille綜合征(非典型),、Cardio-facio-cutaneous綜合征,、Barth綜合征、Noonan綜合征,、Aarskog-Scott綜合征,、Nance-Horan綜合征、Mowat-Wilson綜合征、Opitz G/BBB綜合征等,。
本次培訓(xùn)班上，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會將聯(lián)合上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科及其他各臨床科室以及海外知名遺傳學(xué)家,，與各位學(xué)員分享遺傳診斷與咨詢工作中的專業(yè)知識與實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),。
