瑞金醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 陳晟
林先生年過60，他最近幾個月時常感覺到身上的肌肉時不時會有“跳動”。起初他并沒有在意，直到他發(fā)現(xiàn)上肢遠(yuǎn)端的肌肉開始出現(xiàn)萎縮，并且有逐漸加重的趨勢才來到了醫(yī)院檢查。這個時候，他的雙手肌肉已經(jīng)出現(xiàn)了明顯的萎縮，雙手已變得無力和笨拙了。我們詳細(xì)詢問了林先生的病史，發(fā)現(xiàn)他的癥狀不僅僅是肌肉的萎縮，他還有明顯的飲水嗆咳和吞咽困難。我頓時有一種不祥的預(yù)感。通過一系列的檢查，最終林先生被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥， 也就是我們俗稱的“漸凍人”。
“漸凍人”是一種運(yùn)動神經(jīng)元疾病。在您的脊髓中，有“專職”控制和調(diào)節(jié)您隨意運(yùn)動的神經(jīng)元，醫(yī)學(xué)上稱之為“運(yùn)動神經(jīng)元”。當(dāng)這些運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)生了“變性”、“罷工”就會導(dǎo)致您運(yùn)動乏力，肌肉萎縮，有時也會影響您的語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴(yán)重的后果。這就是運(yùn)動神經(jīng)元疾病。
是“冰桶挑戰(zhàn)”這項(xiàng)運(yùn)動讓“漸凍人”這個陌生的名詞逐漸進(jìn)入了大眾的視野。其實(shí)，“漸凍人”在臨床上并不少見。中國大約有20萬左右的患者，并且這個數(shù)字還在逐年遞增。令人痛心的是， 由于這種疾病尚沒有有效的治療藥物，大約80%的患者會在發(fā)病后5 年內(nèi)死亡。“漸凍人”也并非新的疾病，這種疾病迄今已有140余年歷史。早在1865年，著名的神經(jīng)病學(xué)家Charcot教授即描繪了“漸凍人”患者最初的印象——“一位肌肉痙攣的患者，在其死后病理中發(fā)現(xiàn)了位于皮質(zhì)脊髓束的多發(fā)性硬化斑塊”。在此后的100余年時間里，“漸凍人”的臨床和病理特征逐步被闡明，但我們似乎一直受困于無法徹底揭開這一疾病的發(fā)病原因和機(jī)制，更沒有找到有效的藥物來阻斷疾病的發(fā)展。
作為公眾，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期識別這種疾病以及對疾病的轉(zhuǎn)歸有一定的認(rèn)識，不至于步入就醫(yī)的誤區(qū)。
警惕肌肉萎縮和“肉跳”，早期發(fā)現(xiàn)“漸凍人”：“漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能就是不經(jīng)意的發(fā)現(xiàn)肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會出現(xiàn)不聽使喚的“跳動”。隨著疾病的發(fā)展， 肌肉萎縮越發(fā)嚴(yán)重，最終出現(xiàn)肌無力和運(yùn)動功能喪失。大部分患者在病程中會出現(xiàn)咽喉部肌肉的受累，主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮，中晚期的患者可以出現(xiàn)呼吸困難。
早期的“漸凍人”最容易和頸椎病相混淆:肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現(xiàn)，區(qū)別的要點(diǎn)在于“漸凍人”不會出現(xiàn)肢體麻木，感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn)。而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。
在臨床上，我們可以應(yīng)用肌電圖和頸椎MRI鑒別這兩種疾病。需要注意的是，一部分“漸凍人”可以有遺傳傾向。迄今為止，已有10余種基因被發(fā)現(xiàn)與“漸凍人”關(guān)聯(lián)。所以，確診“漸凍人”，尤其是年輕的患者，需要進(jìn)一步做基因檢查和遺傳咨詢。如果出現(xiàn)了疑似的癥狀也不必驚慌，需要您來醫(yī)院進(jìn)一步檢查。迄今，已有許多的疑難患者慕名而來，有些患者排除了“漸凍人”的診斷，從而卸下了沉重的心理包袱。所以，要相信醫(yī)生是你們的朋友，是與你們站在一條戰(zhàn)線上共同面對疾病的親密的伙伴。
