瑞金醫(yī)院 泌尿外科 那溶
前列腺癌是泌尿系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一，在全世界范圍內(nèi)，前列腺癌的發(fā)病率位居第2位，其病死率位居第5位。根據(jù)最新發(fā)表中國流行病學(xué)數(shù)據(jù)，前列腺癌發(fā)病率依然呈顯著上升趨勢，目前每年新發(fā)病例超過6萬人，位于男性腫瘤發(fā)病率第7位，死亡病例達到2.66萬人。在上海地區(qū)，前列腺癌的發(fā)病率在過去三十年間增長了超過6倍。因此，前列腺癌都已成為一個重要的男性健康問題。遺傳因素是前列腺癌第一大危險因素，換言之，前列腺癌有可能遺傳。
為什么要進行遺傳咨詢？
(1)健康篩查：很多患者家屬會問這樣一個問題：“醫(yī)生，我父親患前列腺癌了，那我會不會得？這個毛病會不會遺傳？”，通過專業(yè)的遺傳咨詢，醫(yī)生將能夠告知患病的大致風(fēng)險，指導(dǎo)有效預(yù)防和早期篩查。還有一類人，并不清楚自己親屬的患病情況（由于以前醫(yī)療健康保障水平較差，對疾病認(rèn)識不足，以及計劃生育、戰(zhàn)爭導(dǎo)致的親屬缺失），專業(yè)的遺傳咨詢亦能幫助這類人了解自己疾病的風(fēng)險。
(2)前列腺穿刺：結(jié)合患者基因檢測結(jié)果，能夠有效甄別高風(fēng)險對象，進而幫助患者和臨床醫(yī)生做出更合理的穿刺決策，避免過度的、重復(fù)的穿刺。
(3)早期前列腺癌：由于前列腺癌在不同的患者中存在顯著差異，因此前列腺癌的治療方式也因人而異。通過遺傳咨詢，我們可以發(fā)現(xiàn)大約10-20%患者攜帶高危遺傳變異，這部分患者即便通過根治性手術(shù)治療，仍有可能迅速進展，對于這部分患者，應(yīng)當(dāng)通過遺傳檢測與咨詢盡早發(fā)現(xiàn)，實施多學(xué)科綜合診治，制定符合個體情況的隨訪及治療方案。
(4)晚期前列腺癌：藥物治療是晚期前列腺癌患者最重要的治療方式，主要包括雄激素阻斷治療和靶向藥物治療。目前主要基于患者的臨床指標(biāo)及腫瘤病程來給予相應(yīng)的藥物治療，而這樣的治療過程忽略了每個患者的獨特性，從而導(dǎo)致部分患者接受了不必要的藥物治療或者未能及時得到最適合的藥物治療。通過對晚期前列腺癌進行這些基因的檢測，我們能夠幫助臨床醫(yī)生為患者選擇最有效的藥物，同時減少不必要的用藥所帶來的副作用及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
前列腺癌遺傳因素和研究進展
由于生命個體的獨特性，每個人在一生中罹患前列腺癌的風(fēng)險以及每個前列腺癌患者的腫瘤情況和對藥物的反應(yīng)都因人而異。目前認(rèn)為遺傳因素在其中起著至關(guān)重要的作用。
(1)與前列腺癌易感相關(guān)基因：研究發(fā)現(xiàn)大量與前列腺癌發(fā)生和進展相關(guān)的基因，通過這些遺傳位點和基因的檢測，我們已經(jīng)能夠?qū)η傲邢侔┑倪z傳風(fēng)險進行精準(zhǔn)的預(yù)測。
(2)與前列腺癌進展相關(guān)基因：除了與前列腺癌發(fā)病風(fēng)險相關(guān)的基因外，研究還發(fā)現(xiàn)了一系列與前列腺癌惡性程度以及生物學(xué)行為相關(guān)的風(fēng)險基因，包括我們熟悉的BRCA1/2等。通過對早期前列腺癌患者進行這些基因的檢測，能夠精確判斷患者腫瘤的惡性程度及預(yù)后，從而幫助臨床醫(yī)生為患者提供更合理的治療方案。
(3)與前列腺癌療效相關(guān)基因：藥物治療是晚期前列腺癌患者最重要的治療方式。目前主要根據(jù)患者的臨床指標(biāo)及腫瘤病程給予相應(yīng)的藥物治療，然而這樣的治療過程忽略了每個患者的獨特性，從而導(dǎo)致部分患者接受了不必要的藥物治療或者未能及時得到最適合的藥物治療。通過對晚期前列腺癌進行這些基因的檢測，我們希望能夠為每一個患者制定個體化的治療方式
總結(jié)
(1)前列腺癌具有一定的遺傳傾向，家中有血親患病、攜帶特定基因突變或變異均會導(dǎo)致發(fā)病風(fēng)險增高。這類人需盡早進行遺傳咨詢，在醫(yī)師指導(dǎo)下制定有效預(yù)防和早期篩查策略。
(2)PSA升高的患者懷疑前列腺癌，部分患者反復(fù)穿刺均未發(fā)現(xiàn)腫瘤，這類患者應(yīng)考慮遺傳咨詢評估患病風(fēng)險，避免重復(fù)穿刺，帶來痛苦。
(3)早期前列腺癌患者多數(shù)適合根治性手術(shù)治療，其中有部分患者即便接受了徹底的手術(shù)治療，疾病仍舊進展迅速，這是因為部分患者攜帶“糟糕的”基因突變導(dǎo)致的。因此，早期的前列腺癌患者應(yīng)該考慮遺傳咨詢評估疾病進展風(fēng)險，制定個體化治療和精準(zhǔn)治療方案。
(4)晚期前列腺癌患者，遺傳咨詢可以為患者尋找合適的藥物，延長生存。
