第一人民醫(yī)院 眼科 王雯秋
病例故事
18歲的小明參軍體檢發(fā)現(xiàn)視力只有0.6，驗光配鏡也不能提高，到了晚上，視力更差，經(jīng)常走路跌倒，好幾次掉入水坑，眼科門診檢查診斷為，雙眼遺傳性視網(wǎng)膜色素變性。于是建議他做一下基因檢測，才可以確診是哪一種視網(wǎng)膜色素變性，而且視網(wǎng)膜色素變性多為遺傳性疾病，建議直系親屬一同檢測。
什么是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性？
視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性的眼病，而且是非常少見的，它會使得正常的視力變得模糊，行動困難，最終會給生活帶來極大的影響。
遺傳性視網(wǎng)膜色素變性有哪些癥狀呢？
1、夜盲是遺傳性視網(wǎng)膜色素變性的早期癥狀，一般發(fā)生在眼底有可見改變之前。這種病癥開始于兒童或青少年時期。在開始的時候是非常輕的，它會隨年齡增高逐漸加重。
2、視野會發(fā)生改變，在早期會有環(huán)形的暗點出現(xiàn)，它的位置和赤道部病變是十分相符的。然而環(huán)形暗點會向中心以及周邊慢慢的變大，以至于擴大，從而就會形成管狀的視野現(xiàn)象。在早期中心視力是正常的或者是接近正常，但它會隨著病程發(fā)展，從而逐漸的減退，到最后會完全失明。
3、色覺也會發(fā)生改變，大多數(shù)的患者在童年的時候，色覺是正常的，晚期會變得異常。最典型改變就是為藍色盲，紅綠色覺障礙是很少見的。
視網(wǎng)膜色素變性會遺傳給后代嗎？
視網(wǎng)膜色素變性存在多種遺傳方式，只有通過基因檢測才能確定每個個體的突變基因及遺傳方式。隱性遺傳病攜帶者，只遺傳了父親或母親一方的變異基因，因此不會發(fā)病，也沒有癥狀提示其為攜帶者，但會把變異遺傳給下一代。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的相同致病基因突變攜帶者，則所生育的后代會有25%的機會是患兒；如果夫妻中妻子是X染色體隱性遺傳病的攜帶者，則所生育的男性后代有50%的機會是患兒。
如果基因檢測結(jié)果顯示夫妻其中至少一方是常染色體隱性遺傳病攜帶者或妻子是X染色體隱性遺傳病攜帶者，則建議受檢者進行遺傳咨詢，生育時進行產(chǎn)前診斷或者胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)。
為什么要做基因檢測呢？
1.遺傳性疾病只能依靠基因檢測明確致病基因，指導(dǎo)治療。
2.檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜病變的患者及家庭，進行遺傳咨詢，評價再次生育子女出現(xiàn)疾病的機率。
3.進行產(chǎn)前基因診斷，優(yōu)生優(yōu)育，對于有生育遺傳疾病患兒風(fēng)險的夫婦，意義特別重大。
4.指導(dǎo)遺傳性眼病的子女婚配，避免或減少子女的下一代再次出現(xiàn)遺傳性眼病。
遺傳性視網(wǎng)膜色素變性怎么治？
以往，視網(wǎng)膜色素變性患者無有效治療方法，但是隨著基因治療技術(shù)的突破，2017年12月美國FDA宣布批準(zhǔn)第一個眼科基因治療藥品Luxturna上市，治療患有特定遺傳性眼病“先天性黑朦”的兒童和成人患者，真正給盲人帶來希望。但是該藥品僅適用于RPE65基因病變的視網(wǎng)膜色素變性患者，而目前已知的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的突變基因高達200多個，我們相信隨著科學(xué)家及臨床醫(yī)生的共同努力，終將攻克所有致病基因，將來也將有更多的基因治療藥物獲批，從而使更多的患者從中獲益。
什么是基因治療？
基因改變所導(dǎo)致的疾病只有通過基因治療才能真正意義上治愈疾病。基因治療的原理就是糾正或修補遺傳病的基因缺陷，恢復(fù)相應(yīng)的正常基因，從而達到減輕或治愈疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進行治療。首個基因治療遺傳性視網(wǎng)膜病變的藥物已經(jīng)在美國FDA的獲準(zhǔn)上市，美國科學(xué)家利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的基因直接引入到視網(wǎng)膜相關(guān)細胞中，讓它們產(chǎn)生正常的蛋白，恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。
基因治療安全嗎？
在美國的臨床試驗表明，大多數(shù)接受基因治療的患者，在暗光下避開障礙的能力得到了顯著提高，副作用也在可控范圍內(nèi)。
除了基因治療外，還有哪些需要注意的呢？
1.視網(wǎng)膜色素變性患者，宜多食富含維生素A的食物，如動物肝臟、蛋類、胡蘿卜、西紅柿、紅薯、油菜、莧菜等菜類，桔子、批杷、櫻桃等水果。
2.視網(wǎng)膜色素變性患者平時一般應(yīng)少食辣椒、煙酒、蒜、生姜等食物，飲食宜清淡，富含維生素A食物為宜。
3.強光可加速視細胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡或者遮陽帽。
