第九人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科 韓兵

“醫(yī)生，你一定要跟我說實(shí)話，我到底還能活多久？”焦慮的病人不停問著無奈的醫(yī)生，原來李女士的腎上腺上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)腫塊，懷疑是惡性腫瘤。按理說，腎上腺惡性腫瘤是一種非常罕見的腫瘤，如果發(fā)現(xiàn)腎上腺長(zhǎng)了腫塊，首先還是要考慮良性的疾病。為什么病人非要說是惡性的呢？原來李女士從20多歲前就反復(fù)出現(xiàn)腎上腺腫塊，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院經(jīng)過了多次手術(shù)，術(shù)后的病理都提示是良性增生，患者的心一次次被提起，又一次次放下。最近檢查又發(fā)現(xiàn)腎上腺長(zhǎng)了腫塊，患者情緒徹底崩潰了，整個(gè)人處于非常焦慮的狀態(tài)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也一籌莫展，無奈之下只好將患者轉(zhuǎn)診到我院泌尿外科就診。

經(jīng)過泌尿外科的仔細(xì)檢查，發(fā)現(xiàn)患者不但后腎上腺腫塊，還有低鉀血癥，更讓人驚訝的是李女士從來沒有來過月經(jīng)，乳房發(fā)育也不好。醫(yī)生隨即推薦患者來內(nèi)分泌科就診，經(jīng)過細(xì)致的體檢，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患者沒有陰毛、外生殖器發(fā)育也較差。激素檢查發(fā)現(xiàn)患者的雌激素水平很低，染色體核型46，XY，提示是男性的染色體核型，隨后經(jīng)過基因檢測(cè)，最終確診是17羥化酶缺乏癥，診斷明確了李女士腎上腺腫塊不需要手術(shù)，只需要口服藥物控制就可以了。聽完了醫(yī)生的解釋，患者仍然一臉疑惑的表情，不停詢問著 “不需要手術(shù)了嗎？我這個(gè)病真的不是絕癥？”

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種罕見病，由于皮質(zhì)激素合成過程中的關(guān)鍵酶先天缺陷所致，最多見的是21羥化酶缺乏癥，占到該病的90%以上。其他類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，例如17羥化酶缺乏癥在歐美國(guó)家非常罕見，但由于中國(guó)人群中17羥化酶缺乏癥存在所謂的“祖先效應(yīng)”，因此這種疾病在中國(guó)人群里面也并不罕見。17羥化酶缺乏癥是性發(fā)育異常的一種病因類型。17羥化酶具有兩種功能，即將17羥化酶和17,20裂解酶活性。由于先天性17羥化酶缺乏，導(dǎo)致皮質(zhì)醇、性激素合成通路受阻，生成減少，而鹽皮質(zhì)激素合成增多。皮質(zhì)醇減少反饋性引起垂體分泌過多的促腎上腺皮質(zhì)激素，刺激雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生；在胎兒外生殖器發(fā)育的關(guān)鍵階段，雄激素的缺乏會(huì)導(dǎo)致男性胎兒出現(xiàn)女性化的表現(xiàn)；而鹽皮質(zhì)激素合成增多會(huì)導(dǎo)致高血壓、低血鉀癥狀，如果單純考慮這兩個(gè)癥狀，往往會(huì)被誤認(rèn)為另外一種內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病—原發(fā)性醛固酮增多癥。由于家屬和基層醫(yī)院對(duì)這類疾病缺乏了解，加之患者癥狀不典型，因此往往會(huì)被誤診。治療上，這種疾病需要使用糖皮質(zhì)激素治療，主要是為了抑制促腎上腺皮質(zhì)激素，進(jìn)而抑制鹽皮質(zhì)激素的分泌，控制高血壓、低血鉀癥狀。有性發(fā)育異常的46,XY患者應(yīng)當(dāng)切除發(fā)育不良的睪丸，以防止癌變，同時(shí)有外生殖器發(fā)育異常還需要進(jìn)行整形修復(fù)。

患者能夠在最短的時(shí)間內(nèi)診斷明確，與我院性發(fā)育異常多學(xué)科聯(lián)合門診的開展是密不可分的，眾所周知，我院的多個(gè)學(xué)科在診治性發(fā)育異常疾病方面都積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。整復(fù)外科張滌生院士開創(chuàng)了外生殖器整形修復(fù)工作，程開祥主任醫(yī)師在國(guó)際上首次發(fā)明了“程氏陰莖再造術(shù)”；劉陽主任醫(yī)師在泌尿和生殖整形手術(shù)方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。泌尿外科較早在全國(guó)開展外生殖器修復(fù)重建及男科手術(shù)，泌尿外科姚海軍醫(yī)師在生殖器的修復(fù)重建、尿道下裂手術(shù)等方面具有很高的聲譽(yù)，每年完成下尿路及外生殖器修復(fù)重建手術(shù)1000余臺(tái)，在尿道重建手術(shù)方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。婦科孫樺主任醫(yī)師對(duì)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、完全性雄激素不敏感綜合征和先天性無陰道等疾病的手術(shù)治療具有豐富經(jīng)驗(yàn)，開展了各種陰道成型手術(shù)，進(jìn)行外陰陰道畸形矯正，取得了良好的效果，使患者能過上正常的家庭生活。通過與上述科室的緊密合作，定期舉辦義診及病例討論，各科室的專家根據(jù)各自學(xué)科特長(zhǎng)，協(xié)商討論，共同為患者擬定長(zhǎng)期治療和隨訪方案，逐漸探索出適合性發(fā)育異常這種疾病的多學(xué)科診療模式。內(nèi)分泌科開設(shè)的性發(fā)育異常專科門診吸引了全國(guó)各地的患者前來就醫(yī)，對(duì)于性發(fā)育異常疾病診療的“九院經(jīng)驗(yàn)”多次在國(guó)內(nèi)外會(huì)議進(jìn)行專題發(fā)言，得到同行的高度好評(píng)。