2024年2月29日第十七屆國(guó)際罕見病日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院攜手中國(guó)罕見病聯(lián)盟，在上海市兒童健康基金會(huì)、國(guó)家口腔醫(yī)學(xué)中心、國(guó)家口腔疾病臨床研究中心、中華口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔頜面創(chuàng)傷及正頜專業(yè)委員會(huì)、上海市口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔遺傳病與罕見病專業(yè)委員會(huì)的支持下，聯(lián)合門急診管理處、口腔顱頜面科、耳鼻咽喉頭頸外科、整復(fù)外科，以及復(fù)旦大學(xué)社會(huì)工作學(xué)系，成功舉辦了“九久相伴·共展笑顏”顱頜面畸形全發(fā)育周期多學(xué)科序列治療公益沙龍。
上海第九人民醫(yī)院門急診管理處處長(zhǎng)劉雋主持本次沙龍，與會(huì)嘉賓包括上海第九人民醫(yī)院副院長(zhǎng)、口腔顱頜面科主任醫(yī)師王旭東教授，復(fù)旦大學(xué)社會(huì)工作學(xué)系副主任付芳教授，上海第九人民醫(yī)院整復(fù)外科科副主任、主任醫(yī)師張如鴻教授，上海第九人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科科副主任、主任醫(yī)師張治華，上海第九人民醫(yī)院口腔顱頜面科科主任、主任醫(yī)師江凌勇教授，上海第九人民醫(yī)院口腔顱頜面科科副主任、主任醫(yī)師朱敏。
先天性顱頜面畸形是一種因?yàn)榕咛テ陲B面軟硬組織發(fā)育和生長(zhǎng)受到干擾而引發(fā)的罕見病。罕見病難以預(yù)防，從出生到成年，患兒需要經(jīng)歷多次手術(shù)和長(zhǎng)期的多學(xué)科綜合治療，這不僅對(duì)患者本人，也對(duì)其家庭提出了全方位的身心支持需求。本次沙龍以這一口腔罕見病種為中心，從罕見病篩查為起點(diǎn)，以患者的年齡段為主線，串聯(lián)起不同年齡段的多學(xué)科治療內(nèi)容，各位專家圍繞著不同年齡段的治療需求展開了深入討論和專業(yè)科普。
王旭東副院長(zhǎng)生動(dòng)形象地科普了顱頜面畸形的概念和類型，并介紹罕見病治療困境，例如罕見病發(fā)病率低，很多醫(yī)生對(duì)其專業(yè)知識(shí)認(rèn)知有限，可能會(huì)延長(zhǎng)相關(guān)疾病的診治周期，罕見病的早期篩查可為此類疾病的診治提供最大便利。上海第九人民醫(yī)院于2019年揭牌成立上海市兒童顱頜面畸形篩查診治中心，能夠提供涵蓋婚前/孕前/孕期/新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治服務(wù)，通過臨床治療與臨床科研共同努力，發(fā)揮綜合醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)，為患者提供一站式的醫(yī)學(xué)服務(wù)。王旭東副院長(zhǎng)還進(jìn)一步詳細(xì)介紹了在不同年齡階段顱頜面畸形患者在頜面外科需接受的手術(shù)內(nèi)容。付芳教授深入探討了不同年齡段顱頜面畸形患者及其家屬的心理社會(huì)需求和應(yīng)對(duì)策略，并呼吁社會(huì)和家庭為這些患者提供更多的愛與關(guān)懷。張如鴻主任從整復(fù)外科學(xué)科角度，科普了顱面骨畸形的治療方法，包括小耳畸形再造和外貌修復(fù)等。張治華主任則圍繞因顱頜面畸形導(dǎo)致聽力問題的患者的治療進(jìn)行了交流，為聽力干預(yù)和人工耳蝸、助聽器等設(shè)備的維護(hù)提供了信息支持。江凌勇主任及朱敏主任以顱頜面正畸醫(yī)生的視角，回應(yīng)了貫穿全發(fā)育周期的患者口腔健康、語音訓(xùn)練、正畸治療等內(nèi)容。同時(shí)，江凌勇主任介紹到口腔顱頜面科設(shè)有口腔遺傳與罕見病專病門診（門診時(shí)間為每周四下午），以多學(xué)科聯(lián)合診治為特色，能夠滿足患者的就診需要。
期間，每位專家結(jié)合各自學(xué)科特色和臨床經(jīng)驗(yàn)，從自身真實(shí)的與患者的接觸中，娓娓道來作為醫(yī)療工作者對(duì)包括顱頜面畸形在內(nèi)的罕見病病患群體的感受，倡導(dǎo)全社會(huì)對(duì)罕見病患者的關(guān)注。劉雋處長(zhǎng)從醫(yī)療管理角度為沙龍觀眾介紹九院現(xiàn)有的針對(duì)全身性罕見病的診療團(tuán)隊(duì)、專病門診及MDT門診，以及“醫(yī)療+社工”的創(chuàng)新醫(yī)療服務(wù)模式。王旭東副院長(zhǎng)總結(jié)表示，醫(yī)療工作者不僅需要在醫(yī)療技術(shù)上磨練提升以滿足病患的治療需求，更要在診療過程中看到患者家庭的心理需要，發(fā)揮醫(yī)學(xué)人文精神，聯(lián)動(dòng)醫(yī)務(wù)社工、心理學(xué)專家、志愿者和社會(huì)愛心資源來幫助病患群體，踐行全人康復(fù)的觀念。
顱頜面罕見病治療貫穿整個(gè)發(fā)育周期，需要多個(gè)科室共同參與，集各科所長(zhǎng)。罕見病的診治從篩查為起點(diǎn)，通過MDT會(huì)診等方式，制定因患者而異的個(gè)性化治療策略。九院人齊聚，探討、開發(fā)、嘗試新治療手段，總結(jié)治療方式、方法、模式，探索罕見病規(guī)范治療，助力醫(yī)療資源下沉，最終實(shí)現(xiàn)罕見病的診療覆蓋內(nèi)地偏遠(yuǎn)地區(qū)。正如沙龍主題所點(diǎn)明的——“九久相伴·共展笑顏”，九院會(huì)長(zhǎng)久陪伴在有需要的患者身邊，把醫(yī)療和人文的光照進(jìn)患者心中。愿每個(gè)罕見病患者都能感受到身邊的愛和力量，向陽(yáng)相行。
關(guān)注口腔罕見病群體，你我同行！
門急診管理處、口腔顱頜面科聯(lián)合供稿
撰稿：蔡小芳、柳稚旭
