為呼吁全社會關(guān)注口腔罕見病，關(guān)愛口腔罕見病人，由上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院和上海市口腔醫(yī)學會口腔遺傳病與罕見病專委會舉辦的口腔罕見病大型義診活動和多學科線上會診日前在我院舉行。
上午8點30分，義診活動在九院南部新門診大廳一樓以線上和線下的形式同時舉行。上海第九人民醫(yī)院副院長、中華口腔醫(yī)學會口腔遺傳病與罕見病專委會副主任委員、上海市口腔醫(yī)學會口腔遺傳病與罕見病專委會主任委員王旭東教授領(lǐng)銜，中華口腔醫(yī)學會口腔遺傳病與罕見病專業(yè)委員會主任委員、武漢大學口腔醫(yī)學院宋亞玲教授（線上），口腔顱頜面科江凌勇主任醫(yī)師、朱敏主任醫(yī)師、代杰文主任醫(yī)師，口腔第二門診部吳軼群主任醫(yī)師（線上），口腔頜面頭頸腫瘤科秦興軍主任醫(yī)師（線上）、馬春躍副主任醫(yī)師，口腔黏膜科的施琳俊副主任醫(yī)師受邀參與了此次義診，活動由江凌勇教授主持。
王旭東代表醫(yī)院和專委會致辭，對抽出時間參與此次義診的專家表示感謝，對參加義診的患者及家屬表示歡迎。他簡要介紹了本次義診的活動背景以及九院口腔學科在罕見病診治方面的優(yōu)勢，呼吁全社會關(guān)注關(guān)心口腔罕見病患者，呼吁廣大口腔罕見病患者樹立信心，及時就診。
在義診現(xiàn)場，來自全國各地的患者前來線下問診，10位患者參加了線上問診，其中包括半側(cè)顏面萎縮、第一二鰓弓綜合征、先天性缺牙等多名罕見病患者。義診專家認真問詢病情、耐心解答疑惑并給予治療建議,對于需要幫助的患者預約了后續(xù)檢查和治療的時間。專家們還通過網(wǎng)絡(luò)門診以線上視頻問診的方式為患者提供咨詢，方便了外地患者，受到患者及家屬的好評。
上午10點，專家們完成一樓現(xiàn)場義診后，來到10樓多學科（MDT）云會診室，對線上一位頜骨畸形并發(fā)牙齒礦化異常的患者進行了遠程多學科會診。口腔顱頜面科正頜正畸門診朱妍菲主治醫(yī)師對患者的疾病情況進行了簡單介紹，并提出了自己在研究中和治療中的困惑，并邀請在線的各位專家協(xié)助診斷。宋亞玲主委首先對此義診活動的規(guī)模和組織形式進行了贊賞，之后表示自己對此患者的牙齒礦化的突變是否來源于單個SNP且此SNP的可遺傳性提出了自己的見解，之后協(xié)同線上線下其他專家細理詳分病歷資料，對病因、診斷、分期、治療精準分析和診斷，為患者制定出規(guī)范、個體的診療方案，同時也對患者及家屬最為關(guān)注的遺傳問題提出了扎實可靠的建議。患者及家屬表示感謝此平臺給與的機會能夠獲知如此專業(yè)的關(guān)于此疾病的遺傳及治療訊息，表示后續(xù)將按照此治療意見認真治療。本次活動得到了門急診管理處、MDT云診室、保衛(wèi)科的大力支持。
2024年2月29日是第十七個國際罕見病日，今年的罕見病日口號是：點亮生命的色彩（SHARE YOUR COLOURS）。
口腔罕見病約占罕見病總數(shù)的10％~15％，包括在口腔頜面單獨發(fā)生的罕見病以及伴隨有口腔顱頜面表現(xiàn)的全身罕見病，主要表現(xiàn)為先天缺牙、牙齒發(fā)育障礙、牙頜面畸形、罕見頜面部腫瘤等，嚴重損害患者的身心健康與美觀，且診治極為困難，往往需要多學科聯(lián)合診療(MDT)。而其的治療流程需輾轉(zhuǎn)多科，治療時長需跨越數(shù)年或十數(shù)年，對患者及家屬構(gòu)成嚴重的身心負擔及經(jīng)濟負擔。而快速高效的診療是勢之所趨。
此外，由口腔顱頜面科牽頭，口腔多個臨床科室共同籌建的口腔遺傳病與罕見病專病門診自2024.2.29日起，每周周四下午開診，為廣大口腔遺傳病與罕見病患兒診療提供診療及咨詢，此門診也是長三角地區(qū)首家口腔遺傳病與罕見病專科門診。
據(jù)了解，在罕見病日當天，九院通過義診、開設(shè)專病門診及舉辦沙龍的一系列活動，讓更多的人關(guān)注口腔罕見病，關(guān)愛口腔罕見病患者，也讓口腔罕見病患者有更多的渠道了解和接受九院多學科診療服務(wù)，為助力健康中國添磚加瓦。
（ 撰稿人：張劍飛）
