2024年2月29日即第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診” 揭牌儀式在我院南部新門(mén)診樓4樓口腔顱頜面科舉行。上海第九人民醫(yī)院院長(zhǎng)吳皓教授、副院長(zhǎng)王旭東教授、上海交通大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院執(zhí)行院長(zhǎng)蔣欣泉教授、九院門(mén)急診管理處劉雋處長(zhǎng)、口腔顱頜面科及其他科室多位專(zhuān)家出席，揭牌儀式由口腔顱頜面科科主任江凌勇教授主持。
吳皓在致辭中表示：九院口腔學(xué)科特色鮮明，綜合實(shí)力雄厚，開(kāi)展口腔遺傳病與罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)研究和臨床攻關(guān)工作既是國(guó)家口腔醫(yī)學(xué)中心和國(guó)家口腔疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心的使命要求，也是口腔學(xué)科和醫(yī)院發(fā)展重要方向，醫(yī)院層面將一如既往的支持口腔學(xué)科包括口腔顱頜面科的工作，支持“口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診”的建設(shè)。同時(shí)希望口腔顱頜面科牽頭做好該門(mén)診的建設(shè)，凝煉臨床和基礎(chǔ)研究方向，爭(zhēng)取取得一些原創(chuàng)性、代表性、突破性的研究成果，同時(shí)做好相關(guān)疾病的指南和規(guī)范的制定，依托國(guó)家口腔疾病臨床研究中心做出扎實(shí)的臨床研究，打出九院特色。
王旭東在致辭中表示：上海九院是中華口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)委會(huì)副主委單位、上海市口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)委會(huì)主委單位、上海市兒童顱頜面畸形篩查診治中心所在單位，具有鮮明專(zhuān)科特色和強(qiáng)大的綜合實(shí)力。希望科室加強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)，做好頂層設(shè)計(jì)，建立規(guī)范管理制度，梳理主要業(yè)務(wù)范疇，將口腔遺傳病及罕見(jiàn)病專(zhuān)科門(mén)診作為一個(gè)口腔遺傳病與罕見(jiàn)病的診療平臺(tái)，將匯同醫(yī)院內(nèi)其他專(zhuān)業(yè)學(xué)科緊密合作，共同造福相關(guān)患者。
蔣欣泉在致辭中表示：“口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診”的開(kāi)設(shè)將為推動(dòng)口腔遺傳病與罕見(jiàn)病亞學(xué)科的發(fā)展，提升口腔學(xué)科總體實(shí)力發(fā)揮重要的作用，把“口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診”建實(shí)辦好，突破一些治療禁區(qū)，產(chǎn)出一批重要成果，培養(yǎng)一批高級(jí)人才，真正造福廣大患者，助力口腔雙一流學(xué)科建設(shè)，助力國(guó)家口腔醫(yī)學(xué)中心和國(guó)家口腔疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心建設(shè)。
口腔顱頜面科主任江凌勇對(duì)醫(yī)院和口腔醫(yī)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)蒞臨表示衷心的感謝，他表示把醫(yī)院及口腔醫(yī)學(xué)院對(duì)科室的建議及領(lǐng)導(dǎo)的期望帶回科室，按照專(zhuān)病門(mén)診的近遠(yuǎn)期規(guī)劃，逐步把工作做深做實(shí)、做出特色，推動(dòng)口腔遺傳病與罕見(jiàn)病學(xué)科的發(fā)展，提高我院在該學(xué)科領(lǐng)域的實(shí)力和影響力，造福廣大患者。
下午13時(shí)30分，口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診迎來(lái)了首位患者，口腔顱頜面科萬(wàn)騰主治醫(yī)師針對(duì)第一二鰓弓綜合征患兒的問(wèn)題進(jìn)行了解答，并對(duì)其后續(xù)治療給出了詳細(xì)建議，得到了患者及家屬的認(rèn)可。
據(jù)了解，目前已明確的罕見(jiàn)病有7 000多種，其中80%以上具有家族遺傳性，牙頜面相關(guān)的罕見(jiàn)病約占總數(shù)的10%~15%。其不僅包括顱頜面骨組織畸形，也包括牙齒、神經(jīng)、血管及其它組織畸形。由于其臨床上較為罕見(jiàn)、病情復(fù)雜、目前尚無(wú)指南、需許多學(xué)科參與等特點(diǎn)，此類(lèi)疾病的診療一直是口腔臨床領(lǐng)域的巨大挑戰(zhàn)。
上海九院口腔顱頜面科牽頭開(kāi)設(shè)的“口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診”將致力于解決口腔罕見(jiàn)病患者常常出現(xiàn)的投醫(yī)無(wú)門(mén)的困境，為推動(dòng)“雙一流”學(xué)科建設(shè)，提升學(xué)科實(shí)力，服務(wù)社會(huì)，造福患者做出貢獻(xiàn)。今后，“口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診”每周四下午固定開(kāi)診，同時(shí)將定期舉行“口腔遺傳病與罕見(jiàn)病專(zhuān)病MDT聯(lián)合討論”，給口腔遺傳病及罕見(jiàn)病患者提供可靠的診療途徑，為患者制定高質(zhì)量的診療計(jì)劃，使患者最大化獲益。
（撰稿：張劍飛 代杰文）
