近日，中科院上海生命科學研究院上海交通大學醫(yī)學院健康科學研究所孔祥銀研究組王志強博士等人發(fā)現(xiàn)KITLG基因突變引起家族性進行性色素過度沉著癥,。研究結果發(fā)表在國際主流雜志《The
American Journal of Human Genetics》,。
人類通過進化形成不同皮膚顏色,。白種人皮膚是白色的,，黑種人皮膚是黑色的，而黃種人皮膚則是黃色的,。同一人種不同地區(qū),、不同個體，甚至同一個體不同身體部位膚色也有差別,。
皮膚顏色改變也是常見的臨床體征,，涉及臨床各科疾病。但是,，決定皮膚顏色的分子機制并不是非常清楚,。
家族性進行性色素過度沉著癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，患者在出生早期皮膚會出現(xiàn)色素沉著斑,，且色素斑的數(shù)量和面積會隨著年齡的增長而增加,，病因并不清楚?？紫殂y課題組對一個中國人家族性進行性色素過度沉著癥家系進行了研究,，發(fā)現(xiàn)引起進行性色素沉著的致病基因突變（sKITLGN36S）。進一步的功能研究表明,
KITLG突變是一個獲得功能性突變,，能增加色素細胞黑色素的數(shù)量,。這一工作加深了人們對皮膚顏色形成機理的認識，對于色素沉著性疾病的防治,、化妝品的研發(fā)等都有指導意義,。
該工作得到了國家科技部、國家自然科學基金委和中科院項目的支持,。
