附屬第六人民醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科賈偉平教授課題組對中國人2型糖尿病易感基因的研究又取得新進(jìn)展，在歷時(shí)十年的探索研究后，最終鎖定了導(dǎo)致2型糖尿病的一個(gè)新基因——一氧化氮合成酶1轉(zhuǎn)接蛋白（NOS1AP）基因。研究成果最近被國際糖尿病界權(quán)威雜志——?dú)W洲糖尿病學(xué)會官方月刊《Diabetologia》在線發(fā)布。
糖尿病是嚴(yán)重危害人類健康的三大慢性疾病之一。據(jù)估計(jì)，我國糖尿病患者已達(dá)7000萬，其中絕大多數(shù)都屬于2型糖尿病。由于患病初期癥狀不明顯，往往不容易被發(fā)現(xiàn)，延誤治療。而事實(shí)上，由于遺傳背景不同，人群中存在對2型糖尿病相對易感的人群，在同等條件下，他們更容易得2型糖尿病。如果能夠找到影響2型糖尿病遺傳易感性的基因，特別是中國人群的易感基因，對及早檢出易感人群、推動2型糖尿病的早期預(yù)防將有莫大的幫助。
早在1999年，六院項(xiàng)坤三院士就帶領(lǐng)課題組率先開展了中國人2型糖尿病的全基因組家系連鎖分析，發(fā)現(xiàn)在1號染色體長臂上存在著2型糖尿病的易感基因，相關(guān)結(jié)果于2004年發(fā)表在《Diabetes》雜志。他們隨后與國際上在同一區(qū)域發(fā)現(xiàn)連鎖信號的研究者共同組建了國際2型糖尿病染色體1q合作組，通過對來自8個(gè)不同種族的4000余人的研究，將易感基因進(jìn)一步定位在1號染色體上的兩個(gè)小區(qū)域中。
從2007年起，在國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目的資助下，賈偉平教授課題組在這兩個(gè)區(qū)域開展了中國人2型糖尿病易感位點(diǎn)的細(xì)掃工作。他們對近7000個(gè)2型糖尿病者和正常血糖者的相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行了細(xì)致的分析，最終于近日發(fā)現(xiàn)了該區(qū)域?qū)е?型糖尿病的基因，并證實(shí)其為一氧化氮合成酶1轉(zhuǎn)接蛋白（NOS1AP）基因。研究表明，該基因位點(diǎn)的遺傳缺陷可使得中國人2型糖尿病的患病風(fēng)險(xiǎn)上升17％。
目前，課題組正在進(jìn)一步研究該基因?qū)е?型糖尿病發(fā)病的機(jī)理。
國外專家對這項(xiàng)研究成果表示出了極大的肯定，認(rèn)為這項(xiàng)研究的設(shè)計(jì)精密、樣本選取嚴(yán)格、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)準(zhǔn)確可靠、分析方法合理。該易感基因的發(fā)現(xiàn)，將會推動疾病的早預(yù)防、早診斷和個(gè)體化診療，并為認(rèn)識2型糖尿病的發(fā)病機(jī)制提供新思路。
