附屬第六人民醫(yī)院賈偉平教授課題組與韓國、新加坡等國研究者共同努力，完成了迄今為止樣本量最大的東亞人群2型糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)研究，匯集超過5萬例的研究樣本，發(fā)現(xiàn)8個新的2型糖尿病易感基因，其最新研究成果12月11日在線發(fā)表國際頂尖學術(shù)期刊Nature Genetics（影響因子36.377）。
糖尿病是嚴重影響人類健康的5種重大疾病之一，近年來，我國糖尿病的發(fā)病率逐年上升，患病人數(shù)已達9200萬，其中絕大多數(shù)是2型糖尿病。進行2型糖尿病分子遺傳機制研究將會給個體化治療和易感人群的早期發(fā)現(xiàn)、早期防治帶來積極意義。而在國際上2型糖尿病分子遺傳領(lǐng)域一直是由國外研究者占據(jù)主導和領(lǐng)先地位。由于不同人種之間糖尿病分子遺傳機制有很大差異，在國內(nèi)特別需要就中國人2型糖尿病開展相關(guān)科研攻關(guān)，迎頭趕上國際科技前沿。
2型糖尿病是遺傳因素是2型糖尿病發(fā)生的重要因素。到目前為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有45個2型糖尿病的的易感位點，大多數(shù)都是在歐洲人群中首次發(fā)現(xiàn)的。然而，東亞人群的2型糖尿病易感基因研究進展較慢，僅有7個易感基因是在東亞人群的研究中被發(fā)現(xiàn)，而且除KCNQ1基因外，多缺乏廣泛的大樣本驗證。此外，歐洲人群和東亞人群的等位基因頻率的差別可能會影響易感位點與糖尿病之間的關(guān)聯(lián)強度，而且不同人群由于遺傳背景不同，糖尿病發(fā)病機制的通路可能有所不同。賈偉平教授帶領(lǐng)課題組，自2007年開始關(guān)注并開展研究，與國際知名研究機構(gòu)的韓國國立衛(wèi)生研究院、新加坡國立大學等通力合作，期待在東亞人群中尋求2型糖尿病的易感位點。
該項研究通過3個階段的研究設(shè)計來尋找東亞人群中2型糖尿病的易感位點。首先匯集各研究組已經(jīng)完成的8個全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)（共6972名病例和11865名對照），進行Meta分析；隨后在5843名病例和4574名對照中，對前期選取的200余個位點進行驗證，發(fā)現(xiàn)了19個可能的潛在易感位點；最后，在12284名病例和13172名對照人群中，對19個潛在位點進行分析，最終確認了8個新的2型糖尿病易感位點，分別是GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDML-HNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6和ZFAND3。這一研究為解釋東亞人種2型糖尿病的發(fā)病機制又提供了新的視角。
賈偉平教授是本項研究的發(fā)起人之一，課題組不僅為本項研究提供了近8000例的研究樣本，還在研究設(shè)計、基因型檢測、數(shù)據(jù)分析等方面也發(fā)揮了重要的作用。賈偉平教授共同領(lǐng)導了這項研究，是本文的共同最后作者，上海市糖尿病研究所副研究員胡承博士是本文的共同第一作者，此外，課題組張蓉、王從容、包玉倩為該研究做出了重要的貢獻，均是該論文的作者。此項研究受到科技部、國家自然科學基金委員會及上海市科委的資助。
