2月28日上午，由上海市罕見病防治基金會、上海市紅十字會、上海市兒童健康基金會、上海宋慶齡基金會、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心承辦的第九屆國際罕見病日“2016國際罕見病日-‘讓我們一起傾聽罕見病患者的心聲’主題活動”在上海兒童醫(yī)學(xué)中心舉行。上海市罕見病防治基金會名譽(yù)理事長謝麗娟、市人大人口與教科文衛(wèi)委副主任張辰、市政協(xié)科教文衛(wèi)體委副主任朱英磊、市罕見病防治基金會理事長、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會主任、國家衛(wèi)計委罕見病診療與保障專家委員會委員李定國教授、市紅十字會副會長孫大紅、市兒童健康基金會理事長李忠堯、上海宋慶齡基金會項目管理部總監(jiān)張厚業(yè)以及市衛(wèi)計委、民政、醫(yī)保、藥監(jiān)有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)，本市罕見病醫(yī)學(xué)專家，有關(guān)藥企，有關(guān)罕見病患者、組織代表，志愿者代表等參加了活動。
活動中，罕見病組織及其代表，通過配音演講、朗誦、肢體動作反映了罕見病患者互幫互助，自強(qiáng)不息、努力戰(zhàn)勝病魔積極向上的精神與心聲，希望得到社會對他們這個群體的關(guān)注，希望有關(guān)罕見病防治的地方性法規(guī)早日出臺。謝麗娟名譽(yù)理事長揭曉了上海市罕見病防治基金會官方標(biāo)識并向標(biāo)識設(shè)計者頒發(fā)證書，同時宣布了該基金會的公眾微信號的啟用。今后，罕見病患者可通過關(guān)注微信號獲得信息及幫助。
活動還宣布，由上海大眾交通集團(tuán)股份有限公司設(shè)立的針對肌萎縮側(cè)索硬化癥（
ALS）患者就醫(yī)及家屬配藥發(fā)放一次性交通補(bǔ)貼金項目將繼續(xù)實施；同時宣布，將在基金會下面設(shè)立“罕見病專項救助資金”。今后，凡符合條件的罕見病患者可進(jìn)行申請救助。活動中，困難肌萎縮側(cè)索硬化癥、戈謝病、甲基丙二酸血癥、陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿、異戊酸血癥、丙酸血癥患者獲得了一次性救助金和來自社會各方的慰問。
一直以來，罕見病由于其發(fā)病率低、診斷難、治療更難而鮮有人關(guān)注。那么，難度高又沒有經(jīng)濟(jì)效益的罕見病診治緣何在兒中心得以持續(xù)開展？兒中心院長江忠儀給出堅定的答案：“兒中心作為一家三甲教學(xué)研究醫(yī)院理應(yīng)關(guān)注兒童的重大疾病。”他指出，中國兒童重病大病主要包括出生缺陷、腫瘤、意外傷害，心理障礙四大類，而在出生缺陷中包含著不少罕見病。2015年兒中心對接國家婦幼保健衛(wèi)生工作發(fā)展戰(zhàn)略，成立了全市首個罕見病診治中心，繼而開設(shè)了全市首個兒科醫(yī)學(xué)遺傳專科。在與波士頓兒童醫(yī)院合作基因分子診斷實驗室的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步開展質(zhì)普分析技術(shù)，大力探索造血干細(xì)胞移植治療罕見病，形成了從門診——診斷——治療的“一站式”診治平臺，解決了長久以來罕見病患者求醫(yī)無門，求治無門的困境。今年，兒中心在交大醫(yī)學(xué)院支持下，將圍繞出生缺陷類罕見病搭建交大體系下多醫(yī)院合作的臨床診治和科研平臺。就在日前，由上海市人民政府主辦，兒中心轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所所長周斌兵教授發(fā)起的東方科技論壇，聯(lián)合了中國科學(xué)院、浙江大學(xué)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院等協(xié)同攻關(guān)，聚焦基于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的中國兒童遺傳病基因突變調(diào)控機(jī)制研究，希望通過研究從根本上找到遺傳性罕見病基因突變的機(jī)理，對未來罕見病的防治，及優(yōu)生優(yōu)育中提供重要的理論依據(jù)，以及臨床轉(zhuǎn)化的途徑。另一方面，兒中心有著合作緊密的臨床、診斷和科研的團(tuán)隊，得罕見病研究得以持續(xù)，并取得了可喜的成績。
雖然“世界罕見病日”每年只有一天，但在兒中心，天天都是罕見病日。兒中心醫(yī)療副院長趙列賓如是說。自建院以來醫(yī)院就開設(shè)疑難雜癥多科聯(lián)合門診，由郭迪、吳圣楣、黃榮魁、應(yīng)大明、馮樹模等老一輩兒科專家組成的專家團(tuán)共同為疑難雜癥患者看診。18年來，共診治病例4000余人次，其中疑難罕見病例近1400人，對300多罕見病的基因開展檢測，初步明確了這些疾病中國人群的基因突變譜，為減少誤診、優(yōu)化治療方案和早期預(yù)防提供了強(qiáng)有力的支撐。
據(jù)悉，2015年兒中心在罕見病診治方面取得了卓越的成果。2015年通過罕見病門診診治的罕見病共83例，開展基因檢測36例，明確診斷22例。為進(jìn)一步提升全院各臨床科室對罕見病的認(rèn)識的參與度，醫(yī)院加強(qiáng)對罕見病癥狀的認(rèn)識，并鼓勵開展轉(zhuǎn)診。2015年全院共新檢測出42類罕見遺傳病的70種異形基因，其中，約有10種為國內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)病種。2015年開展造血干細(xì)胞移植治療156例，涉及罕見病移植24例，其中主要包括常見的遺傳代謝疾病、免疫缺陷疾病、先天性骨髓衰竭疾病。據(jù)統(tǒng)計，10多年來，兒中心共為20多種罕見病的近百例病進(jìn)行移植術(shù)，存活率達(dá)80%。正是以上工作的積累，目前兒中心作為主要單位參與上海市罕見病地方名錄的編制工作，為政策的出臺提供了科學(xué)的依據(jù)。同時，醫(yī)院還將與上海市罕見病防治基金會聯(lián)手編寫《可防可治罕見病手冊》，讓可防可治罕見病得到正規(guī)診斷和治療，對優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行科學(xué)指導(dǎo)。
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文匯報：http://wenhui.news365.com.cn/html/2016-02/29/content_389918.html?div=-1
解放日報：http://newspaper.jfdaily.com/jfrb/html/2016-02/29/node_8.htm
新民晚報：http://xmwb.xinmin.cn/html/2016-02/28/content_13_1.htm
東方早報：http://www.dfdaily.com/html/3/2016/2/29/1336340.shtml
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