４月１５日，附屬瑞金醫(yī)院性發(fā)育異常診療中心于正式成立。該中心集中了兒內(nèi)、兒外、內(nèi)分泌代謝、婦產(chǎn)、生殖、檢驗(yàn)、心理等學(xué)科優(yōu)勢(shì)，主要開(kāi)展性腺發(fā)育和性征發(fā)育異常疾病的診斷與治療。
性發(fā)育異常疾病其實(shí)并不少見(jiàn)。當(dāng)新生嬰兒哇哇墜地時(shí)，醫(yī)生即會(huì)根據(jù)新生兒外生殖器判斷為男孩或女孩。然而，偶爾也會(huì)遇到外生殖器性別難辨或異樣的狀況。通常醫(yī)學(xué)上性別的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)該包括形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)和心理標(biāo)準(zhǔn)。所謂形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)包括染色體核型、性腺、生殖管道、外陰部及第二性征，若形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)之間出現(xiàn)矛盾，即認(rèn)為性發(fā)育障礙（ＤＳＤ）。ＤＳＤ是一類病因復(fù)雜、表現(xiàn)多樣的疾病，在新生兒中的發(fā)病率約為１／２０００。在人體不同發(fā)育階段的臨床表現(xiàn)各不相同。無(wú)論是先天還是后天的性腺、性發(fā)育異常，都將不同程度地影響患兒日后的生殖功能，并可誘發(fā)與性發(fā)育、性激素相關(guān)的性心理、性行為等問(wèn)題，產(chǎn)生擔(dān)憂、恐懼或羞愧心理，長(zhǎng)此以往可造成心理、行為偏差，甚至可累及社會(huì)。可見(jiàn)性發(fā)育異常不僅涉及醫(yī)學(xué)問(wèn)題，還涉及社會(huì)問(wèn)題。
因此，一旦出現(xiàn)性別難辨或有瑕疵新生兒應(yīng)引起足夠重視，切勿匆忙決定撫養(yǎng)性別或外科矯形，須經(jīng)兒科內(nèi)分泌專科醫(yī)師的詳細(xì)檢查、準(zhǔn)確診斷及綜合評(píng)估后才能決定患兒最終的性別。還有某些疾病早期缺乏臨床特征或家長(zhǎng)對(duì)此類疾病認(rèn)知不夠，就診可能拖至青春期甚至成年期，由于延誤早期治療，延后治療療效往往不佳，給進(jìn)一步臨床診治造成難題。
已知人體性發(fā)育是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，性發(fā)育障礙的診治也會(huì)貫穿患者的嬰兒期、兒童期、青春期及成人期，其中小兒時(shí)期尤為重要，并涉及性別判斷、性激素調(diào)整、外生殖器矯形、心理安慰疏導(dǎo)等多方面的綜合干預(yù)。但是，隨著年齡的增長(zhǎng)，這些患兒度過(guò)青春期，逐漸到成年人的階段。這就存在一個(gè)兒科向成人科過(guò)渡銜接的問(wèn)題，有些患兒在這個(gè)過(guò)程中逐漸流失，使得其在兒童時(shí)期建立的治療成果不能有效維持，而有些病人在成年以后依然停留在兒科隨訪，面臨“大小孩”的尷尬。因此，瑞金醫(yī)院之前就已經(jīng)開(kāi)始嘗試小兒內(nèi)分泌向成人內(nèi)分泌的合理過(guò)渡。
瑞金醫(yī)院兒科專業(yè)有著悠久的傳統(tǒng)，小兒內(nèi)分泌專業(yè)有著良好的基礎(chǔ)，醫(yī)師隊(duì)伍整齊，在國(guó)內(nèi)享有崇高的聲譽(yù)。內(nèi)分泌代謝科性腺疾病組也積極地開(kāi)展了低促性腺激素性腺功能減退癥（ＨＨＧ）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（ＣＡＨ）、男性和女性假兩性畸形患者的診治。建立了目前國(guó)內(nèi)最大的性腺疾病遺傳樣本資料庫(kù)，以及完善的性發(fā)育異常相關(guān)激素檢測(cè)和基因缺陷檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)。中心成立后將顯示其科室齊全、技術(shù)先進(jìn)、專業(yè)學(xué)術(shù)力量雄厚的優(yōu)勢(shì)，組建包括小兒內(nèi)分泌、成人內(nèi)分泌、兒外科、婦產(chǎn)科、生殖中心、檢驗(yàn)科、心理科等多科室聯(lián)合的“性發(fā)育異常診療中心”，有多位經(jīng)驗(yàn)豐富的各科室專家共同坐診，旨在從新生兒至成人全面、序貫治療性腺及性發(fā)育異常疾病。
