本報(bào)訊
（首席記者施嘉奇）上海醫(yī)生正在推動(dòng)先天性耳聾篩查從出生后走向出生前，甚至是孕前。在昨天成立的新華醫(yī)院、上海交大耳科學(xué)研究所聾病分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室里，臨床醫(yī)生和研究人員已啟動(dòng)針對(duì)高危人群的先天性耳聾篩查項(xiàng)目。
33歲的曉萍（化名）在1年半之前生育了一個(gè)寶寶，不幸的是，寶寶患有先天性耳聾。在經(jīng)歷了痛苦的煎熬后，曉萍和丈夫希望能再生一個(gè)完全健康的孩子，但他們卻沒(méi)有把握。
再次懷孕后，曉萍找到了新華醫(yī)院耳鼻喉—頭頸外科主任吳皓教授，吳皓向她介紹了剛剛啟動(dòng)的高危人群篩查診斷項(xiàng)目。通過(guò)羊膜穿刺，科研人員取到了胎兒的基因樣本，在一系列實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，曉萍腹中的寶寶患有先天性耳聾的概率非常高。盡管非常失望，但曉萍和丈夫仍然選擇中止妊娠。
先天性耳聾在我國(guó)眾多先天性殘疾中所占比例最高，據(jù)2006年12月公布的第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果，我國(guó)現(xiàn)有單純聾病患者2004萬(wàn)，每1000個(gè)新生兒中就有1—3名先天性耳聾患兒，每年約有2-6萬(wàn)新生兒出生時(shí)患不同程度耳聾。
隨著近十幾年來(lái)聾病分子生物學(xué)的迅猛發(fā)展，目前人們對(duì)先天性聾病的遺傳致病基因和分子發(fā)病機(jī)制已有了比較詳細(xì)的認(rèn)識(shí)，有50多個(gè)耳聾基因已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)出來(lái)，另有50多個(gè)耳聾基因的基因組位點(diǎn)已經(jīng)找到。從這些已知耳聾基因的功能研究成果中，相當(dāng)一部分先天性耳聾的致病機(jī)理已經(jīng)脈絡(luò)初現(xiàn)，使人們看到了從基因這一根本層面上對(duì)這些先天性聾病進(jìn)行診斷、預(yù)防和治療的希望。
令研究人員慶幸的是，先天性耳聾人群中發(fā)生突變的基因尚屬比較集中，70—80%的比例集中在3個(gè)基因上。如果能夠及早診斷出這些基因突變，將有望提前篩查出先天性耳聾的患兒，實(shí)現(xiàn)了從根本上減少先天性聾兒的出生、提高人口素質(zhì)的目標(biāo)。
上海交大耳科學(xué)研究所聾病分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室目前主要篩查的基因?yàn)椤胺蔷C合征性常染色體隱性耳聾類型1”（簡(jiǎn)稱DFNB1耳聾）和“大前庭水管綜合征耳聾”（簡(jiǎn)稱EVA耳聾）。研究員楊濤表示，這兩類基因診斷技術(shù)在國(guó)際上的運(yùn)用已經(jīng)有5—6年，相對(duì)比較成熟。
吳皓說(shuō)，由于這一篩查項(xiàng)目尚處于初期啟動(dòng)階段，目前的范圍主要集中在高危人群。高危人群指的是，此前已經(jīng)育有一名先天性耳聾患兒的家庭，以及夫妻雙方均是聾啞人或者家族有耳聾史的人群。“根據(jù)遺傳學(xué)的概率，夫妻雙方如果在同一基因位點(diǎn)出現(xiàn)突變，子代患有先天性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)最高。”
據(jù)了解，目前先天性耳聾的人群發(fā)病率為1—3‰，上海每年有300—400例先天性耳聾患兒出生。每一個(gè)患兒僅治療康復(fù)直接費(fèi)用就高達(dá)50萬(wàn)元。“上海實(shí)施的新生兒篩查項(xiàng)目只能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，提高康復(fù)效果，但卻無(wú)法更早地發(fā)現(xiàn)端倪。”曉萍盡管非常疼愛(ài)自己的寶寶，但她仍然充滿著遺憾。
不過(guò)，這一項(xiàng)目仍屬于初期階段，研究人員表示，每一例篩查診斷必須經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的倫理學(xué)篩查，在保證夫婦充分的知情權(quán)后，在自愿的原則下開(kāi)展。“無(wú)論是婚前的篩查，還是產(chǎn)前的診斷，都存在一定的假陽(yáng)性率和假陰性率，基因篩查的開(kāi)展必須格外謹(jǐn)慎。”吳皓表示。
此外，研究人員同時(shí)還在進(jìn)行基因篩查方法的優(yōu)化研究，以期在更廣泛的人群里推廣。目前，單例基因篩查的費(fèi)用超過(guò)1000元，研究人員期望通過(guò)優(yōu)化篩查診斷的方法，最終實(shí)現(xiàn)更為廉價(jià)、更為便捷。
