發(fā)燒、皮疹,、貧血,、關節(jié)炎……三年前,，年近六旬的蘇先生全身接二連三出現了奇怪的癥狀，去年10月蘇先生甚至昏迷進入ICU,，多次輸血后勉強撿回一條命,。但是，這一把火到底是從哪里燒起來的,？始終是一個謎團,。輾轉3家醫(yī)院5個科室后，蘇先生終于在附屬仁濟醫(yī)院風濕科找到了答案：一例罕見的VEXAS綜合征病例,距離該病的全球首次報道僅相隔2年,。VEXAS綜合征是一種由UBA1基因體細胞突變引起的成年起病的炎癥性疾病,，在我國十分罕見。
這三年,，蘇先生幾乎都在和各種病痛作斗爭：發(fā)熱,、眼部紅腫、左踝結節(jié),、肺炎,、以及耳廓和鼻梁紅腫。在一家醫(yī)院,，醫(yī)生覺得蘇先生得的是復發(fā)性多軟骨炎,。但是，給予經典方案治療后,，蘇先生非但沒有好轉,，還逐漸出現了嚴重的貧血和血小板減少。去年年底,，蘇先生因為昏迷而進入ICU氣管插管,。勉強撿回一條命后，蘇先生依然反復發(fā)熱,，血象也不見好轉,。單純的復發(fā)性多軟骨炎無法解釋當前的所有情況，這是什么奇怪的疾病在作祟,？在整個診治過程中,，多家醫(yī)院各科醫(yī)生都感到十分棘手，病因始終不明確,。蘇先生的病成為了一個不解之謎。
在附屬仁濟醫(yī)院風濕科,，醫(yī)生團隊在仔細詢問病史和了解既往檢查結果后,，還想到了一種可能性，“這難道是剛剛被國際報道的VEXAS?”
VEXAS綜合征是一種UBA1基因體細胞突變引起的成年起病的炎癥性疾病,，在我國十分罕見,，并且缺乏充分的臨床診治經驗,。2020年12月，美國國立衛(wèi)生研究院的研究者首次描述了這一類疾病,。VEXAS綜合征目前患病率未知,，多出現在男性，中位起病年齡為64歲,。難治性炎性疾病并伴有進行性血液學異常的患者應考慮診斷VEXAS,。
明確體細胞突變對于疾病的診斷具有重要意義。時間就是生命,。附屬仁濟醫(yī)院風濕科副主任醫(yī)師丁慧華和主治醫(yī)師吳玲玲利用風濕病研究所的實驗資源,，為患者免費量身定制基因檢測。使用極少量的血液,、頭發(fā)和指甲組織,，當晚便開始了縝密詳細的檢測。
“檢測結果出來了,！”短短一個星期后,，兩位醫(yī)生便帶來了眾人期待的診斷依據。果不其然,，蘇先生存在顯著的體細胞突變,，符合VEXAS綜合征的診斷。
明確診斷后,，又一道難題擺在了風濕科醫(yī)生們面前,。目前為止，還沒有針對VEXAS綜合征持續(xù)有效的治療方法,。對于蘇先生而言,，既往嘗試了各類治療，均未見效,。
附屬仁濟醫(yī)院風濕科主任醫(yī)師陳盛帶領團隊通過全科討論,，結合國內外前沿報道及本科室在免疫領域豐富的臨床經驗，最終為患者制定了精準的治療方案,。經過近1月的精心呵護,，蘇先生終于平安出院，并在兩周后來到門診隨訪,，“各項報告都很好啊,，繼續(xù)加油！”
