7月8日，全國(guó)首個(gè)眼科罕見病診治中心在附屬第一人民醫(yī)院成立,。該中心未來將啟動(dòng)不同種類遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療臨床試驗(yàn),，幫助患者重獲光明，也將填補(bǔ)我國(guó)眼科自主研發(fā)基因治療藥物領(lǐng)域的空白,。
全國(guó)首個(gè)眼科罕見病診治中心揭牌儀式現(xiàn)場(chǎng)
遺傳性視網(wǎng)膜疾病,，是由基因異常導(dǎo)致，其患病率為1/3000-1/5000,，以我國(guó)每年1500萬新生兒計(jì)算,，相當(dāng)于每天就有15個(gè)新生兒童會(huì)罹患此病,。患者可能出現(xiàn)視力下降,、怕光,、視野范圍縮小、走路時(shí)常摔倒,、辨別顏色的能力下降等一系列癥狀。同時(shí),，遺傳性視網(wǎng)膜疾病涉及全年齡段人群,，大部分患者的病情會(huì)隨時(shí)間推移逐漸惡化。盡管目前基因治療給患者們帶來了新希望,，但進(jìn)口眼科基因治療藥品價(jià)格昂貴,。
附屬第一人民醫(yī)院在視網(wǎng)膜脫離、糖尿病視網(wǎng)膜病變,、年齡相關(guān)性黃斑變性等領(lǐng)域處于國(guó)際先進(jìn),、國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平，近年來更是加快了遺傳性視網(wǎng)膜疾病診治體系的建設(shè),，建立了一整套符合國(guó)際規(guī)范和中國(guó)人群疾病特點(diǎn)的診療流程,，并開發(fā)了全國(guó)第一個(gè)多中心自然病程隊(duì)列研究信息管理系統(tǒng)。
在此基礎(chǔ)上,，附屬第一人民醫(yī)院眼科中心（國(guó)家眼部疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心）啟動(dòng)了遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療臨床試驗(yàn),，并于2021年6月完成了中國(guó)首例Leber氏先天性黑矇（LCA）基因治療，其良好的安全性和有效性目前已得到初步驗(yàn)證,。
在附屬第一人民醫(yī)院副院長(zhǎng)孫曉東看來,，眼科罕見病診治中心的設(shè)立，就是要將全球醫(yī)學(xué)界目前最具前景,、最具潛力,、單次治療長(zhǎng)期獲益等優(yōu)勢(shì)的細(xì)胞基因治療作為一把破冰之刃，去解決尚未解決的黑暗難題,?！皩⒒蛑委熂夹g(shù)運(yùn)用于眼科疾病，可謂‘天作之合’,。眼睛雖然只是一個(gè)很小的組織器官,，但在全球基因治療臨床試驗(yàn)統(tǒng)計(jì)中，眼科占比高達(dá)24%,，是最高的一個(gè)專業(yè)細(xì)分領(lǐng)域,。首先，相比于其他器官,，眼睛所用的病毒載量??；其次，眼睛是免疫豁免器官,，病毒全身擴(kuò)散所造成的潛在副作用也相對(duì)較?。粏位虻难劭七z傳病,，病理機(jī)制和靶器官靶細(xì)胞比較明確,，此外多種血清型的AAV病毒載體對(duì)于視網(wǎng)膜的很多細(xì)胞具有高選擇性，因此更適合采用病毒載體來進(jìn)行治療,?！?/p>
眼睛是“透明”的，通過眼底照相,、裂隙燈,、OCT，以及眾多視功能方法,，因此可以對(duì)治療效果進(jìn)行直觀評(píng)估,，這也是眼科使用基因治療的核心優(yōu)勢(shì)所在。
孫曉東在手術(shù)中
“我們希望眼科罕見病診治中心,，不僅能給患者帶來福音,，也可以著眼于國(guó)家發(fā)展和上海科創(chuàng)中心建設(shè),、生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展的需求,。“孫曉東表示,。
