為進一步落實國家罕見病防治政策,、提升疑難罕見病診治水平，歷經(jīng)半年多的籌備,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院“疑難及罕見病診療中心”于10月23日正式成立,。未來，該中心將發(fā)揮大型綜合醫(yī)院多學(xué)科優(yōu)勢,，為罕見病患者提供高質(zhì)量臨床診療服務(wù),，為更多患者和家庭帶來希望。
多年怪病查不出,，仁濟專家破解謎題
發(fā)熱,、眼部紅腫、左踝結(jié)節(jié),、肺炎,、耳廓和鼻梁紅腫……全身接二連三出現(xiàn)了奇怪的癥狀，一度昏迷送進ICU,，多次輸血后勉強撿回一條命,。輾轉(zhuǎn)3家醫(yī)院5個科室后,，患病三年始終查不出病因的蘇先生（化名）終于在仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科找到了答案：這是一例罕見的VEXAS綜合征病例,距離該病的全球首次報道僅相隔2年。
VEXAS綜合征是一種UBA1基因體細(xì)胞突變引起的成年起病的炎癥性疾病,，在我國十分罕見,，并且缺乏充分的臨床診治經(jīng)驗。2020年12月,，美國國立衛(wèi)生研究院的研究者首次描述了這一類疾病,。VEXAS綜合征目前患病率未知，多出現(xiàn)在男性,，中位起病年齡為64歲,。仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科副主任醫(yī)師丁慧華和主治醫(yī)師吳玲玲利用風(fēng)濕病研究所的實驗資源，為患者免費量身定制基因檢測,。
一周后,，兩位醫(yī)生便帶來了診斷結(jié)果，蘇先生存在顯著的體細(xì)胞突變,，符合VEXAS綜合征的診斷,。目前，尚未有針對VEXAS綜合征持續(xù)有效的治療方法,。對于蘇先生而言,，既往嘗試了各類治療，均未見效,。
仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科主任醫(yī)師陳盛帶領(lǐng)團隊通過全科討論,，結(jié)合國內(nèi)外前沿報道及本科室在免疫領(lǐng)域豐富的臨床經(jīng)驗，最終為患者制定了精準(zhǔn)的治療方案,。經(jīng)過近1月的精心照護,，蘇先生平安出院，其兩周后的門診隨訪數(shù)據(jù)顯示,，身體情況穩(wěn)定,。
像蘇先生這樣的罕見病患者，在仁濟醫(yī)院并不少見,。根據(jù)不完全統(tǒng)計,，國家衛(wèi)健委已頒布的第一批、第二批罕見病目錄中,，有58種罕見病曾在仁濟醫(yī)院得到確診和治療,，其中罕見病目錄中約50%左右的成人罕見病，均在仁濟醫(yī)院24個臨床科室中得到診治,。近幾年,，仁濟醫(yī)院住院部收治罕見病目錄中所涉及的罕見病患者已超4000例。
多學(xué)科骨干集結(jié)，為患者提供服務(wù)
《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示,，全球目前已知的罕見病超過7000種,，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人,。
為進一步提升疑難罕見病的診療能力，仁濟醫(yī)院整合院內(nèi)優(yōu)勢學(xué)科,、優(yōu)質(zhì)資源,，積極籌建疑難病及罕見病診療中心，分別在提升臨床能力,、開發(fā)和應(yīng)用新技術(shù),、建立管理運行機制、挖掘培養(yǎng)骨干等方面持續(xù)發(fā)力,，已建成罕見病臨床診斷,、臨床隊列研究、治療和隨訪評估體系,。
在臨床診療能力方面,，醫(yī)院梳理院內(nèi)診治罕見病患者病例，形成罕見病病例庫,。臨床科室不斷嘗試新技術(shù)的開發(fā)和應(yīng)用：利用肝移植技術(shù)為累計超過3000余名罕見病患兒進行治療,；利用自行設(shè)計的測序方法提前診斷VEXAS綜合征；利用免疫靶向治療技術(shù)治療血液科腫瘤,，延長了患者的生存期與生存質(zhì)量,；創(chuàng)新性使用免疫治療技術(shù)和干細(xì)胞治療技術(shù)治療神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病”等。這些診療技術(shù)的應(yīng)用均獲得了非常有效的臨床療效,，提高了患者的生存質(zhì)量,。
由于罕見病具有發(fā)病率低、診斷困難,、并發(fā)癥多,、疾病復(fù)雜、可治療性差,、治療費用高等特點,，需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床協(xié)作才能精準(zhǔn)診治,。仁濟醫(yī)院積極培養(yǎng)一批在罕見病,、疑難病診療領(lǐng)域中的骨干，挖掘一批在疑難病罕見病診療中極具潛力的學(xué)科,，建成一支相互協(xié)作,、相互融合、攻堅克難的多學(xué)科協(xié)作團隊,。設(shè)立“罕見病融合門診”,，讓患者在一次就診中獲得多個學(xué)科領(lǐng)域的診斷建議,。
今年，仁濟醫(yī)院舉辦罕見病病例大賽,，聯(lián)合浦南分院,、嘉定分院、寶山大場分院,、杭州灣醫(yī)院,、南通分院等醫(yī)聯(lián)體單位，收集了19個科室的33份罕見病診療病例,，最終評選出優(yōu)秀罕見病病例,，進一步開闊臨床醫(yī)生視野，提升醫(yī)生罕見病,、疑難病診斷思維,。同時開展首屆“罕見病TED科普秀”，遴選出8例罕見病病例制作成專業(yè)性與趣味性兼具的TED演講作品,，促進大眾對罕見病的了解,。
仁濟醫(yī)院院長夏強表示，仁濟醫(yī)院將以疑難及罕見病診療中心成立為契機,，進一步提升疑難病和罕見病方面的診療能力,，提升醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量，通過仁濟人的努力,，“讓疑難不再難,，讓罕見被看見”！
