2月27日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院聯(lián)合浦東新區(qū),、閔行區(qū),、徐匯區(qū),、金山區(qū)、松江區(qū),、奉賢區(qū)等上海6個區(qū)的婚檢機構(gòu),，依托罕見病家庭再生育公益項目和婚前孕前健康檢查一體化管理項目，聚焦罕見病的生育阻斷,，為已育有疑似罕見病患兒且有再生育需求的家庭提供免費的基因檢測,，從源頭阻斷罕見病的遺傳通道。
在上海發(fā)布的《中國罕見病定義研究報告2021》中,，將新生兒發(fā)病率,、患病率小于萬分之一或患病人數(shù)小于14萬的疾病，定義為罕見病,。雖然發(fā)病率低,，但患病后癥狀嚴(yán)重，且診斷難,、治療難,、生育難，這些都是罕見病人群當(dāng)前面臨的現(xiàn)實困境,。目前,，全球已知的罕見病約有7000余種，患病人數(shù)超3億人,，國內(nèi)潛在的罕見病患者就有約2000萬人,。
國際和平婦幼保健院副院長、生殖遺傳專家王劍介紹,，此次活動旨在通過專業(yè)檢測及醫(yī)療手段幫助罕見病家庭生育健康子代,，活動聚焦地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥,、脆性X綜合征,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等幾類相對高發(fā)的單基因遺傳病，開展公益篩查,、檢測,，筑牢罕見病、遺傳病防治的第一道防線,。
“針對罕見病的診治,，一般可分為生育阻斷、胎兒篩查和新生兒治療,，其中生育阻斷立足源頭防范,，最為重要和高效?！蓖鮿M一步表示,，目前,，全球范圍內(nèi)已開發(fā)出600余種罕見病特效藥,，但僅覆蓋了約5%的罕見病種類,。同時，針對此類疾病的突破性醫(yī)療技術(shù)和手段十分有限,，根治性治療方法較少,，而基因治療處于起步階段且費用高昂。
王劍舉例說,，譬如較為常見的遺傳性大皰性表皮松解癥,，是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要癥狀為皮膚或黏膜脆性增加,，即受到輕微外傷或摩擦后,，碰觸區(qū)域的皮膚便會出現(xiàn)破損、水皰或大皰改變,。由于患者的皮膚像蝴蝶翅膀般脆弱,，故而罹患這類疾病的患兒，一般稱之為“蝴蝶寶貝”,。一旦確診罹患該類罕見病,，會給患者日常生活帶來極大的影響，同時由于目前暫無針對性的特效藥,，后續(xù)臨床診治和干預(yù)也困難重重,。罕見病生育阻斷的意義，此時便能得到體現(xiàn),。
“若家系中曾存在出生罹患罕見病或出生缺陷孩童的情況,，臨床建議在生育前應(yīng)該接受正規(guī)的遺傳咨詢和基因檢測，對患者先行精準(zhǔn)診斷,，評估下一胎的患病風(fēng)險,，必要時還可借助第三代試管嬰兒等技術(shù)，針對性地阻斷致病基因在家族中的傳遞,?！蓖鮿Ρ硎尽?/p>
王劍還建議,，除高危人群的篩查之外,，低危人群同樣需要加強重視，進行攜帶者的篩查,。該類人群也有可能攜帶隱性的致病基因,，而進行攜帶者篩查能夠顯著降低隱性遺傳疾病的“首發(fā)”風(fēng)險。
統(tǒng)計顯示,，國際和平婦幼保健院已先后診斷罕見病,、遺傳病5000余例,，含460多種疾病類型（50余種為國內(nèi)首例），并借助三代輔助生殖技術(shù)等成功分娩多例國際,、國內(nèi)首例阻斷罕見病,、遺傳病基因遺傳的健康新生兒。
