神經皮膚黑變病 (Neurocutaneous Melanosis, NCM)是一種罕見的非遺傳性神經皮膚綜合征,，是由來自外胚層神經嵴的黑色素細胞或胚胎層發(fā)育異常所致,，其臨床特征為皮膚大面積或多發(fā)先天性黑色素痣伴有中樞神經系統(tǒng)的腦膜良性或惡性黑色素細胞增生，最早由 Rokintansky 于1861年發(fā)現(xiàn)[1],。NCM可分為有癥狀和無癥狀兩類：有癥狀者,，即使沒有惡性黑色素細胞增生,，仍有50%患者會在癥狀出現(xiàn)后3 年內死亡；無癥狀者,，通常有著平均預期壽命[2],。NCM最常見的首發(fā)癥狀為頭痛、惡心嘔吐和癲癇發(fā)作[3],，腰椎穿刺檢查通常表現(xiàn)為顱高壓,、腦脊液輕度無菌性白細胞增多，高蛋白,，輕度低糖，影像學檢查表現(xiàn)多樣,，通常示軟腦膜彌漫性增厚,，伴或不伴局部占位性病變[4]。NCM的臨床癥狀多出現(xiàn)在兒童時期,，在成人階段較為罕見,，自1990至2023年，國內外報道的NCM成人病例僅有37例左右,。
近日,，上海交通大學醫(yī)學院附屬第六人民醫(yī)院神經內科團隊在神經病學TOP期刊Neurology（JCR/中科院：1/1區(qū)，IF：9.9）上發(fā)表了一篇題為Clinical Reasoning: A 30-Year-Old Woman Presenting with Rapidly Progressive Dementia and Extreme Hypoglycorrhachia的病例報道,。
該報道描述了一名以快速進展性認知功能下降為首發(fā)癥狀的30歲年輕女性,。1個月前曾感染新冠病毒，否認其他相關疾病史,。體格檢查示雙下肢大面積黑素細胞痣,，神經系統(tǒng)查體除了快速進展性認知功能障礙以外（5天內MMSE評分 從22/30下降至15/30），余未見明顯異常。多次腰椎穿刺檢查示顱內壓正常,，CSF 檢查示極度低糖(0.29 mmol/L, normal=2.5-3.3 mmol/L),，余病原學培養(yǎng)、基因測序,、相關抗體檢查等均為陰性,。頭MRI平掃示雙側大腦皮層彌漫異常信號。該團隊從患者病情發(fā)展著手,，結合皮膚表現(xiàn),，頭MRI平掃所示T1高信號、腦脊液極度低糖及腦活檢病理等,最終明確NCM的診斷,。
該病例的診斷,，經皮膚科、影像科,、感染科,、神經外科和病理科的通力合作，從皮膚表現(xiàn),、彌漫性T1高信號及腦脊液極度低糖等要點出發(fā),，為NCM的診治提供了重要的臨床經驗，同時為評估以快速進展性癡呆為首發(fā)表現(xiàn)的年輕患者拓寬了診療思路,。
上海交通大學醫(yī)學院附屬第六人民醫(yī)院神經內科耿直主任醫(yī)師和欒興華副主任醫(yī)師為該文章的共同通訊作者,，碩士生柏曉林為該文章的第一作者。上海交通大學醫(yī)學院基礎醫(yī)學院電鏡室楊潔教授,，上海交通大學醫(yī)學院附屬第六人民醫(yī)院神經外科丁宛海主任醫(yī)師,，病理科劉志艷主任，放射科魏小二副主任醫(yī)師均提供了技術支持,。
