神經(jīng)皮膚黑變病 (Neurocutaneous Melanosis, NCM)是一種罕見(jiàn)的非遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，是由來(lái)自外胚層神經(jīng)嵴的黑色素細(xì)胞或胚胎層發(fā)育異常所致，其臨床特征為皮膚大面積或多發(fā)先天性黑色素痣伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦膜良性或惡性黑色素細(xì)胞增生，最早由 Rokintansky 于1861年發(fā)現(xiàn)[1]。NCM可分為有癥狀和無(wú)癥狀兩類：有癥狀者，即使沒(méi)有惡性黑色素細(xì)胞增生，仍有50%患者會(huì)在癥狀出現(xiàn)后3 年內(nèi)死亡；無(wú)癥狀者，通常有著平均預(yù)期壽命[2]。NCM最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀為頭痛、惡心嘔吐和癲癇發(fā)作[3]，腰椎穿刺檢查通常表現(xiàn)為顱高壓、腦脊液輕度無(wú)菌性白細(xì)胞增多，高蛋白，輕度低糖，影像學(xué)檢查表現(xiàn)多樣，通常示軟腦膜彌漫性增厚，伴或不伴局部占位性病變[4]。NCM的臨床癥狀多出現(xiàn)在兒童時(shí)期，在成人階段較為罕見(jiàn)，自1990至2023年，國(guó)內(nèi)外報(bào)道的NCM成人病例僅有37例左右。
近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)在神經(jīng)病學(xué)TOP期刊Neurology（JCR/中科院：1/1區(qū)，IF：9.9）上發(fā)表了一篇題為Clinical Reasoning: A 30-Year-Old Woman Presenting with Rapidly Progressive Dementia and Extreme Hypoglycorrhachia的病例報(bào)道。
該報(bào)道描述了一名以快速進(jìn)展性認(rèn)知功能下降為首發(fā)癥狀的30歲年輕女性。1個(gè)月前曾感染新冠病毒，否認(rèn)其他相關(guān)疾病史。體格檢查示雙下肢大面積黑素細(xì)胞痣，神經(jīng)系統(tǒng)查體除了快速進(jìn)展性認(rèn)知功能障礙以外（5天內(nèi)MMSE評(píng)分 從22/30下降至15/30），余未見(jiàn)明顯異常。多次腰椎穿刺檢查示顱內(nèi)壓正常，CSF 檢查示極度低糖(0.29 mmol/L, normal=2.5-3.3 mmol/L)，余病原學(xué)培養(yǎng)、基因測(cè)序、相關(guān)抗體檢查等均為陰性。頭MRI平掃示雙側(cè)大腦皮層彌漫異常信號(hào)。該團(tuán)隊(duì)從患者病情發(fā)展著手，結(jié)合皮膚表現(xiàn)，頭MRI平掃所示T1高信號(hào)、腦脊液極度低糖及腦活檢病理等,最終明確NCM的診斷。
該病例的診斷，經(jīng)皮膚科、影像科、感染科、神經(jīng)外科和病理科的通力合作，從皮膚表現(xiàn)、彌漫性T1高信號(hào)及腦脊液極度低糖等要點(diǎn)出發(fā)，為NCM的診治提供了重要的臨床經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)為評(píng)估以快速進(jìn)展性癡呆為首發(fā)表現(xiàn)的年輕患者拓寬了診療思路。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科耿直主任醫(yī)師和欒興華副主任醫(yī)師為該文章的共同通訊作者，碩士生柏曉林為該文章的第一作者。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院電鏡室楊潔教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)外科丁宛海主任醫(yī)師，病理科劉志艷主任，放射科魏小二副主任醫(yī)師均提供了技術(shù)支持。
