小美（化名）今年15歲。大概半個(gè)月前，平時(shí)活潑好動(dòng)的小美總是喊累，一放學(xué)回家，就倒在沙發(fā)上“葛優(yōu)躺”。直到有一天，小美連吃飯連筷子都握不住，更別說夾菜吃飯了。再到后來，筆也握不住了，路也不會(huì)走了。一家人陷入了恐慌，趕緊帶小美在老家住院檢查，但并沒有查出個(gè)所以然。一路求醫(yī)，來到了附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科。
神經(jīng)內(nèi)科免疫疑難專業(yè)組負(fù)責(zé)人陳晟主任接診后發(fā)現(xiàn)，小美存在小腦共濟(jì)失調(diào)的明顯體征，結(jié)合病程的急性發(fā)展等情況，陳晟心中有了答案。
入院后，立刻對(duì)小美進(jìn)行了全面的化驗(yàn)篩查，果然，在小美的血清和腦脊液中發(fā)現(xiàn)了SOX1抗體呈陽性，這印證了陳晟此前的判斷——小美得的是一種自身免疫性小腦炎。SOX1抗體相關(guān)小腦炎是一種罕見病，屬于自身免疫性腦炎的范疇。與一般的腦炎不同，自身免疫性腦炎是由于人體內(nèi)產(chǎn)生了“攻擊”自身腦組織的特異性抗體，其最終結(jié)果是導(dǎo)致“腦部著火-brain on fire”。如果受累部位是小腦，患者的臨床表現(xiàn)包括小腦性共濟(jì)失調(diào)、頭暈、言語不清、行走不穩(wěn)和眼球震顫等，與小美的癥狀高度吻合。
病因確診后，小美立即接受了大劑量激素沖擊和免疫球蛋白的治療。救治的過程也并非一帆風(fēng)順，小美的癥狀時(shí)有波動(dòng)，牽動(dòng)人心。治療團(tuán)隊(duì)非常認(rèn)真的進(jìn)行了多次的藥物的調(diào)整。最終，在多種免疫調(diào)控治療及營養(yǎng)神經(jīng)、對(duì)癥支持和康復(fù)鍛煉等綜合治療后，小美的病情逐漸好轉(zhuǎn)。
一個(gè)月后，小美頭部不再搖晃，身體也恢復(fù)了力氣，講話也清楚了，可以獨(dú)自行走，并完成大部分的日常生活操作。而且笑容也漸漸回到小美的臉上。
據(jù)國內(nèi)外資料顯示，自身免疫性腦炎的發(fā)病率約為10萬分之一。自身免疫性腦炎病因尚不明確，但可能與感染、疫苗注射、腫瘤、合并其他自身免疫疾病以及遺傳易感性有關(guān)。自身免疫性腦炎可以發(fā)生在任何年齡段，以兒童，青年女性為主，男女比約1：4。2018年，自身免疫性腦炎進(jìn)入我國首批罕見病名錄。
陳晟主任說，這一類疾病，盡管發(fā)病兇險(xiǎn)，致殘率高，但及早發(fā)現(xiàn)和治療，預(yù)后相對(duì)較好，大部分患者能夠恢復(fù)腦功能。就好比“臺(tái)風(fēng)”猛烈，但“風(fēng)暴”過后，就是晴天。因此，對(duì)于出現(xiàn)可疑癥狀的患者，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
但陳晟同時(shí)強(qiáng)調(diào)，部分患者可能會(huì)出現(xiàn)復(fù)發(fā)，即使初次治療效果良好，也需要定期隨訪。患者在日常生活中，需增強(qiáng)自身體質(zhì)，科學(xué)進(jìn)行體育鍛煉，保持合理均衡的飲食、規(guī)律的作息，培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣，這些都是預(yù)防疾病的重要措施。
