近日，附屬第九人民醫(yī)院正在進行全球首個基于基因編輯的先天性耳聾治療臨床試驗,。每1000名兒童中約有2名患有先天性聽力損失,。全世界有2600萬人患有先天性耳聾。中國每年約有30,000名兒童出生時耳聾,，其中60%與遺傳缺陷有關,，嚴重影響了他們的語言,、認知和智力發(fā)展。
目前為止,，還沒有有效的藥物（治療先天性耳聾）,。主要方法是人工耳蝸植入干預。但人工耳蝸存在諸多不足,，例如在嘈雜的環(huán)境中對語音接受理解受限,，音樂感知能力差?！半S著生物醫(yī)學的發(fā)展,，基因療法被認為是治療遺傳性耳聾最有前途的治療方法之一。有幾種策略,，包括將健康的基因傳遞到聾人的內耳中以替換他們的患病基因,。然而，這種療法的效果會隨著時間的推移而消退,，患者可能需要反復注射以確保聽力,。基因編輯是治療遺傳性疾病的一種新方法,，可以精確編輯致病基因,，從根本上治愈基因組中的疾病?！鄙虾５诰湃嗣襻t(yī)院院長吳皓教授說,，他牽頭的一個合作團隊開發(fā)了一種基于RNA的編輯療法，以治療OTOF基因突變引起的聽力損失,。
OTOF是一種主要的耳聾基因,，其突變導致兒童嚴重的聽力損失和語言障礙。這是兒童聽覺神經病變的主要原因,。吳皓教授團隊已經成功開發(fā)了一種靶向OTOF Q829X突變的基因療法,，該基因療法具有基于單病毒遞送RNA的編輯器,。這種突變通常會導致先天性嚴重聽力損失,，在西班牙人群中發(fā)病率較高?；赗NA的編輯器是一種尖端的基因編輯技術,，可以精確修改基因序列，恢復正常的蛋白質表達,，而無需對基因組進行永久性改變,。
“這種治療已在動物實驗中得到有效性和安全性證實，現在我們正在對具有這種基因突變的患者進行臨床試驗,，可以通過一次注射到內耳來治愈,。”吳皓說，“我們的研究發(fā)表在領先的期刊《分子治療》上,。目前,，該基因療法已被醫(yī)院倫理委員會批準用于臨床試驗，醫(yī)生正在招募患有OTOF Q829X突變相關耳聾的兒童進行治療,?！蔽覀兎浅Ｓ行判模麄冇型谥委熀蠡謴透匀坏穆犃??！皡丘┱f。
