近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院成功實(shí)施兩例罕見病糖原累積病患者的復(fù)雜肝腺瘤切除手術(shù)，這一治療不僅體現(xiàn)了附屬新華醫(yī)院在罕見病治療領(lǐng)域內(nèi)外科聯(lián)合、兒科成人聯(lián)動(dòng)的全程管理和全生命周期診治能力，更完善了糖原累積病的這一罕見病的診療模式，為更多罕見病患者贏得生機(jī)。兩例年輕患者先后完成治療，9月4日均已出院。
糖原累積病GSD是一種常染色體隱性遺傳疾病，由于基因缺陷導(dǎo)致糖原分解障礙，進(jìn)而引發(fā)“糖原”這一大分子在肝臟、肌肉等中異常累積。“小個(gè)子、大肚子”是患者們的疾病模樣，具體表現(xiàn)為肝腎腫大、身材矮小、低血糖、高乳酸血癥、高尿酸血癥等癥狀。發(fā)病率約2萬分之一，現(xiàn)被納入國家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布的《第一批罕見病目錄》。
其中較為常見的糖原累積病Ⅰ型和Ⅲ型易導(dǎo)致肝細(xì)胞腺瘤的發(fā)生，并可能發(fā)生在患者10至20歲之間。25歲以上人群發(fā)病率高達(dá)70%-80%，且男性患者肝腺瘤惡變的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于女性。
27歲的小剛（化名）和28歲的小新（化名）就是這類疾病的典型病例。9月4日，隨著小剛的順利出院，兩位患者均獲得了成功救治。
內(nèi)外科聯(lián)合、兒科成人聯(lián)動(dòng)的多學(xué)科診斷
小剛在8歲時(shí)被確診，但始終未接受規(guī)范的治療。15歲時(shí)，超聲提示肝臟體積增大并彌漫性回聲改變，卻依然未能開啟規(guī)范治療。今年1月，小剛前往上海市兒童罕見病診治中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任邱文娟教授門診就診，才開始入院治療，并接受正規(guī)的生玉米淀粉療法及藥物等治療。然而，疾病的進(jìn)展卻快于醫(yī)生們的預(yù)期，小剛的“啤酒肚”越來越大，近期的腹部CT發(fā)現(xiàn)肝臟體積增大，左葉延伸至脾臟外側(cè)，肝臟多發(fā)結(jié)節(jié)及腫塊，最大約9.1cm×6.4cm。這種情況考慮是肝臟多發(fā)腺瘤，并伴有瘤內(nèi)出血，需要接受手術(shù)治療。于是，小剛被轉(zhuǎn)入附屬新華醫(yī)院成人普外科肝膽胰專科接受治療。
無獨(dú)有偶，28歲男子小新的“啤酒肚”也很突出。與小剛的情況略有不同，小新體內(nèi)由糖原累積病誘發(fā)的肝腺瘤只有2個(gè)，但其中最大一個(gè)直徑也接近9cm，其伴有出血和壞死，專家們的多學(xué)科討論后，也決定進(jìn)行手術(shù)切除治療。
手術(shù)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)多手段“拆彈”
面對(duì)小剛和小新兩名患者，附屬新華醫(yī)院普外科龔偉教授牽頭，與兒內(nèi)分泌遺傳代謝科、麻醉科、重癥醫(yī)學(xué)科等共同制訂了周密的手術(shù)方案治療與術(shù)前準(zhǔn)備方案。兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任邱文娟教授針對(duì)性地制定了術(shù)前血糖、內(nèi)環(huán)境調(diào)整方案，促使兩位患者的肝臟細(xì)胞變得“緊實(shí)”，減少術(shù)中大出血的可能，使他們的身體更適宜接受手術(shù)。
兩例手術(shù)在8月的不同日期開展，但附屬新華醫(yī)院各科室均按照計(jì)劃各司其職，鼎力合作，輸血科備血、血漿，重癥醫(yī)學(xué)科備床。麻醉科李瑋偉、方偉敏醫(yī)師堅(jiān)守崗位，保駕護(hù)航。附屬新華醫(yī)院普外科主任龔偉教授帶領(lǐng)著經(jīng)驗(yàn)豐富的肝肝膽胰專科團(tuán)隊(duì)——吳向嵩、朱逸荻、楊自逸等外科醫(yī)師團(tuán)隊(duì)上臺(tái)。
雖然手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高，但準(zhǔn)備方案充分，在醫(yī)院麻醉與重癥醫(yī)學(xué)科主任江來教授團(tuán)隊(duì)的支持下，手術(shù)有條不紊地進(jìn)行。罹患多發(fā)肝臟腺瘤的小剛實(shí)施的是傳統(tǒng)的開腹手術(shù)：術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)最大者位于VII段、VI段及IV段，其余散在肝臟表面，大小不等約10余枚腫瘤。在術(shù)中超聲定位腫瘤邊界的支持下，外科團(tuán)隊(duì)清楚標(biāo)記后，一一切除腫瘤，隨后止血、放置引流管……
兩例手術(shù)成功“拆彈”后，患者轉(zhuǎn)入SICU外科重癥監(jiān)護(hù)室。麻醉與重癥醫(yī)學(xué)科副主任杜雋銘等醫(yī)護(hù)人員的全方位支持治療下，患者生命體征逐漸平穩(wěn)。邱文娟教授會(huì)診協(xié)同診療，逐步開始飲水，排氣后規(guī)律應(yīng)用生玉米淀粉、無乳糖奶粉等。經(jīng)治療，小剛和小新很快返回了普通病房。術(shù)后恢復(fù)良好。
