近日,，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院成功實施兩例罕見病糖原累積病患者的復雜肝腺瘤切除手術(shù)，這一治療不僅體現(xiàn)了附屬新華醫(yī)院在罕見病治療領(lǐng)域內(nèi)外科聯(lián)合,、兒科成人聯(lián)動的全程管理和全生命周期診治能力,，更完善了糖原累積病的這一罕見病的診療模式，為更多罕見病患者贏得生機,。兩例年輕患者先后完成治療,，9月4日均已出院。
糖原累積病GSD是一種常染色體隱性遺傳疾病,，由于基因缺陷導致糖原分解障礙,，進而引發(fā)“糖原”這一大分子在肝臟、肌肉等中異常累積,?！靶€子,、大肚子”是患者們的疾病模樣，具體表現(xiàn)為肝腎腫大,、身材矮小,、低血糖、高乳酸血癥,、高尿酸血癥等癥狀,。發(fā)病率約2萬分之一，現(xiàn)被納入國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布的《第一批罕見病目錄》,。
其中較為常見的糖原累積?、裥秃廷笮鸵讓е赂渭毎倭龅陌l(fā)生，并可能發(fā)生在患者10至20歲之間,。25歲以上人群發(fā)病率高達70%-80%,，且男性患者肝腺瘤惡變的風險顯著高于女性。
27歲的小剛（化名）和28歲的小新（化名）就是這類疾病的典型病例,。9月4日,，隨著小剛的順利出院，兩位患者均獲得了成功救治,。
內(nèi)外科聯(lián)合,、兒科成人聯(lián)動的多學科診斷
小剛在8歲時被確診，但始終未接受規(guī)范的治療,。15歲時，超聲提示肝臟體積增大并彌漫性回聲改變,，卻依然未能開啟規(guī)范治療,。今年1月，小剛前往上海市兒童罕見病診治中心,、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任邱文娟教授門診就診,，才開始入院治療，并接受正規(guī)的生玉米淀粉療法及藥物等治療,。然而,，疾病的進展卻快于醫(yī)生們的預期，小剛的“啤酒肚”越來越大,，近期的腹部CT發(fā)現(xiàn)肝臟體積增大,，左葉延伸至脾臟外側(cè)，肝臟多發(fā)結(jié)節(jié)及腫塊,，最大約9.1cm×6.4cm,。這種情況考慮是肝臟多發(fā)腺瘤，并伴有瘤內(nèi)出血,，需要接受手術(shù)治療,。于是,，小剛被轉(zhuǎn)入附屬新華醫(yī)院成人普外科肝膽胰專科接受治療,。
無獨有偶,，28歲男子小新的“啤酒肚”也很突出。與小剛的情況略有不同,，小新體內(nèi)由糖原累積病誘發(fā)的肝腺瘤只有2個,，但其中最大一個直徑也接近9cm，其伴有出血和壞死,，專家們的多學科討論后,，也決定進行手術(shù)切除治療。
手術(shù)多學科團隊多手段“拆彈”
面對小剛和小新兩名患者,，附屬新華醫(yī)院普外科龔偉教授牽頭,，與兒內(nèi)分泌遺傳代謝科、麻醉科,、重癥醫(yī)學科等共同制訂了周密的手術(shù)方案治療與術(shù)前準備方案,。兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任邱文娟教授針對性地制定了術(shù)前血糖、內(nèi)環(huán)境調(diào)整方案,，促使兩位患者的肝臟細胞變得“緊實”,，減少術(shù)中大出血的可能，使他們的身體更適宜接受手術(shù),。
兩例手術(shù)在8月的不同日期開展,，但附屬新華醫(yī)院各科室均按照計劃各司其職，鼎力合作,，輸血科備血,、血漿，重癥醫(yī)學科備床,。麻醉科李瑋偉,、方偉敏醫(yī)師堅守崗位，保駕護航,。附屬新華醫(yī)院普外科主任龔偉教授帶領(lǐng)著經(jīng)驗豐富的肝肝膽胰?？茍F隊——吳向嵩、朱逸荻,、楊自逸等外科醫(yī)師團隊上臺,。
雖然手術(shù)風險高，但準備方案充分,，在醫(yī)院麻醉與重癥醫(yī)學科主任江來教授團隊的支持下,，手術(shù)有條不紊地進行。罹患多發(fā)肝臟腺瘤的小剛實施的是傳統(tǒng)的開腹手術(shù)：術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)最大者位于VII段,、VI段及IV段,，其余散在肝臟表面,，大小不等約10余枚腫瘤。在術(shù)中超聲定位腫瘤邊界的支持下,，外科團隊清楚標記后,，一一切除腫瘤，隨后止血,、放置引流管……
兩例手術(shù)成功“拆彈”后,，患者轉(zhuǎn)入SICU外科重癥監(jiān)護室。麻醉與重癥醫(yī)學科副主任杜雋銘等醫(yī)護人員的全方位支持治療下,，患者生命體征逐漸平穩(wěn),。邱文娟教授會診協(xié)同診療，逐步開始飲水,，排氣后規(guī)律應(yīng)用生玉米淀粉,、無乳糖奶粉等。經(jīng)治療,，小剛和小新很快返回了普通病房,。術(shù)后恢復良好。
