日前，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科聯(lián)合多學(xué)科成功為一名1型神經(jīng)纖維瘤病患者切除背部重達(dá)5公斤,、大小約30cm×25cm的巨大叢狀神經(jīng)纖維瘤。
神經(jīng)纖維瘤?。∟F）,，是一組累及神經(jīng)、皮膚等多器官系統(tǒng)的遺傳性腫瘤綜合征,，根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)特征分為1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）以及神經(jīng)鞘瘤病,。1型神經(jīng)纖維瘤病，即NF1，是一種由位于染色體17q11.2的NF1基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)常染色體顯性遺傳疾病,，全球發(fā)病率約為1/3000,，約50%患者為家族遺傳突變，其余為散發(fā)突變,。典型的臨床癥狀包括咖啡牛奶斑,、虹膜Lisch結(jié)節(jié)、神經(jīng)纖維瘤,、腋窩或腹股溝雀斑以及視路膠質(zhì)瘤等等,，其中神經(jīng)纖維瘤是最為常見(jiàn)和具有特征性的癥狀之一。
57歲李某,，出生時(shí)全身布滿牛奶咖啡斑及皮下腫物,，因條件限制長(zhǎng)期未能確診。2023年起,，其背部腫瘤突然快速增長(zhǎng),，從“小碗大小"迅速發(fā)展至"飯碗大小"，輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)未果,。前不久,，患者及家屬找到附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科王智超主任醫(yī)師門診就診。
患者被確診為全身多發(fā)腫瘤合并多系統(tǒng)病變,，尤其是PET-CT檢查提示背部巨大叢狀神經(jīng)纖維瘤很可能有惡性改變,，同時(shí)患者還合并心血管、呼吸系統(tǒng)及營(yíng)養(yǎng)代謝等多系統(tǒng)病變,，病情極為復(fù)雜,。整復(fù)外科、血管外科,、麻醉科,、神經(jīng)外科、心血管內(nèi)科,、放射科,、腫瘤科、營(yíng)養(yǎng)科等多學(xué)科專家聯(lián)合會(huì)診,，為患者制定詳細(xì)治療方案,。
王智超介紹，這類巨大神經(jīng)纖維瘤血供異常豐富,，與重要神經(jīng)血管交織,，需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)及專業(yè)護(hù)理團(tuán)隊(duì)共同完成術(shù)前栓塞、術(shù)中止血,、術(shù)后修復(fù)等環(huán)節(jié),。手術(shù)當(dāng)天,，由王智超主刀，手術(shù)團(tuán)隊(duì)全力配合,，使用超聲刀等最先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備,，為患者精準(zhǔn)剝離了重達(dá)5kg的肩背部巨大腫瘤并保護(hù)住了患者的重要神經(jīng)分支，同時(shí),，手術(shù)團(tuán)隊(duì)采用帶蒂皮瓣聯(lián)合自體植皮技術(shù),，在創(chuàng)面修復(fù)方面實(shí)現(xiàn)了功能與美觀的雙重修復(fù)。手術(shù)歷時(shí)7小時(shí),，達(dá)到良好手術(shù)效果,。術(shù)后11天，患者恢復(fù)良好,，疼痛顯著緩解,，順利出院。術(shù)后病理提示,，患者的腫瘤局部存在惡性轉(zhuǎn)化傾向,，待患者創(chuàng)面愈合后，需多學(xué)科協(xié)作討論后續(xù)治療及隨訪方案,。
圖：王智超副教授和多學(xué)科團(tuán)隊(duì)手術(shù)中
NF1的診斷難,、治療難、研究難,。附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科神經(jīng)纖維瘤團(tuán)隊(duì)在李青峰教授的帶領(lǐng)下,，一直致力于NF1的深入研究與有效治療。作為全國(guó)體表腫瘤診療中心,，附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科神經(jīng)纖維瘤專病組年均完成復(fù)雜手術(shù)200余例,，建立了從基因診斷到功能重建的全鏈條診療體系。
