４月１５日，附屬瑞金醫(yī)院性發(fā)育異常診療中心于正式成立。該中心集中了兒內(nèi),、兒外,、內(nèi)分泌代謝,、婦產(chǎn),、生殖、檢驗,、心理等學(xué)科優(yōu)勢,，主要開展性腺發(fā)育和性征發(fā)育異常疾病的診斷與治療。
性發(fā)育異常疾病其實并不少見,。當(dāng)新生嬰兒哇哇墜地時,，醫(yī)生即會根據(jù)新生兒外生殖器判斷為男孩或女孩。然而,，偶爾也會遇到外生殖器性別難辨或異樣的狀況。通常醫(yī)學(xué)上性別的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)該包括形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)和心理標(biāo)準(zhǔn),。所謂形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)包括染色體核型,、性腺、生殖管道,、外陰部及第二性征,，若形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)之間出現(xiàn)矛盾，即認(rèn)為性發(fā)育障礙（ＤＳＤ）,。ＤＳＤ是一類病因復(fù)雜,、表現(xiàn)多樣的疾病,，在新生兒中的發(fā)病率約為１／２０００。在人體不同發(fā)育階段的臨床表現(xiàn)各不相同,。無論是先天還是后天的性腺,、性發(fā)育異常，都將不同程度地影響患兒日后的生殖功能,，并可誘發(fā)與性發(fā)育,、性激素相關(guān)的性心理、性行為等問題,，產(chǎn)生擔(dān)憂,、恐懼或羞愧心理，長此以往可造成心理,、行為偏差,，甚至可累及社會?？梢娦园l(fā)育異常不僅涉及醫(yī)學(xué)問題,，還涉及社會問題。
因此,，一旦出現(xiàn)性別難辨或有瑕疵新生兒應(yīng)引起足夠重視,，切勿匆忙決定撫養(yǎng)性別或外科矯形，須經(jīng)兒科內(nèi)分泌?？漆t(yī)師的詳細(xì)檢查,、準(zhǔn)確診斷及綜合評估后才能決定患兒最終的性別。還有某些疾病早期缺乏臨床特征或家長對此類疾病認(rèn)知不夠,，就診可能拖至青春期甚至成年期,，由于延誤早期治療，延后治療療效往往不佳,，給進一步臨床診治造成難題,。
已知人體性發(fā)育是一個長期的過程，性發(fā)育障礙的診治也會貫穿患者的嬰兒期,、兒童期,、青春期及成人期，其中小兒時期尤為重要,，并涉及性別判斷,、性激素調(diào)整、外生殖器矯形,、心理安慰疏導(dǎo)等多方面的綜合干預(yù),。但是，隨著年齡的增長，這些患兒度過青春期,，逐漸到成年人的階段,。這就存在一個兒科向成人科過渡銜接的問題，有些患兒在這個過程中逐漸流失,，使得其在兒童時期建立的治療成果不能有效維持,，而有些病人在成年以后依然停留在兒科隨訪，面臨“大小孩”的尷尬,。因此,，瑞金醫(yī)院之前就已經(jīng)開始嘗試小兒內(nèi)分泌向成人內(nèi)分泌的合理過渡。
瑞金醫(yī)院兒科專業(yè)有著悠久的傳統(tǒng),，小兒內(nèi)分泌專業(yè)有著良好的基礎(chǔ),，醫(yī)師隊伍整齊，在國內(nèi)享有崇高的聲譽,。內(nèi)分泌代謝科性腺疾病組也積極地開展了低促性腺激素性腺功能減退癥（ＨＨＧ）,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（ＣＡＨ）、男性和女性假兩性畸形患者的診治,。建立了目前國內(nèi)最大的性腺疾病遺傳樣本資料庫,，以及完善的性發(fā)育異常相關(guān)激素檢測和基因缺陷檢測技術(shù)平臺。中心成立后將顯示其科室齊全,、技術(shù)先進,、專業(yè)學(xué)術(shù)力量雄厚的優(yōu)勢，組建包括小兒內(nèi)分泌,、成人內(nèi)分泌,、兒外科、婦產(chǎn)科,、生殖中心,、檢驗科、心理科等多科室聯(lián)合的“性發(fā)育異常診療中心”,，有多位經(jīng)驗豐富的各科室專家共同坐診,，旨在從新生兒至成人全面、序貫治療性腺及性發(fā)育異常疾病,。
