日前,，附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心NICU收治一名患有假性醛固酮減少癥的患兒,，這種從未在上海有過記錄的、全球發(fā)現(xiàn)不到80人的怪病，一天內(nèi)就被該院沈永年教授識(shí)破,，經(jīng)過精心治療后,，孩子目前的病情已經(jīng)穩(wěn)定。
浦南醫(yī)院一位職工最近生了一個(gè)女兒,，剛生下來(lái)時(shí)和一般的孩子沒什么兩樣,，生下八天后，問題來(lái)了：孩子不會(huì)吃奶了,，越來(lái)越虛弱,，還出現(xiàn)了黃疸。孩子被送到兒中心急診,，急救醫(yī)師初步處理后將患兒轉(zhuǎn)進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室,。
在重癥監(jiān)護(hù)室里，醫(yī)護(hù)人員悉心照療但孩子仍不見起色,，這不由使主任醫(yī)師黃萍產(chǎn)生了疑問,，她拿著孩子的那項(xiàng)報(bào)告向老專家沈永年請(qǐng)教。沈教授仔細(xì)看過病情和檢查數(shù)據(jù),，提醒黃萍,，孩子可能患的是罕見的假性醛固酮減少癥。
假性醛固酮減少癥又稱Cheek-Perry綜合征,，是一種少見的失鹽綜合征,。這是一種全球罕見的疾病，假性醛固酮減少癥自1958年報(bào)告第一例以來(lái),，全球總共報(bào)告只有70多例,，上海更是聞所未聞，這個(gè)孩子就這么巧嗎,？經(jīng)過相關(guān)檢查,，醫(yī)生們的假設(shè)被證實(shí)了。黃萍介紹,，該病發(fā)病年齡多在新生兒期,，是一種代謝性疾病?；颊卟荒軐?duì)食用鹽進(jìn)行正常代謝,，把人體必需的鈉離子“淘汰”了，反倒把人體不太需要的鉀離子保留了下來(lái),，形成高鉀血癥,。“這種病死亡率非常高,，患者往往因?yàn)殡娊赓|(zhì)紊亂,，導(dǎo)致心臟疾病死亡,。”
一經(jīng)確診,，患兒就立即得到了對(duì)癥治療,，“我們?cè)诤⒆雍鹊哪汤锛狱c(diǎn)鹽，同時(shí)做降低鉀的處理,，孩子的情況慢慢出現(xiàn)了好轉(zhuǎn),。”但醫(yī)生也表示,，雖然目前病情已經(jīng)穩(wěn)定,，但孩子還需隨訪2年，期間將密切觀察孩子的病情及生長(zhǎng)發(fā)育變化,。
