通過產(chǎn)前基因診斷或孕前遺傳學(xué)檢查與咨詢,，就可以得知胎兒或計劃出生的后代是否會出現(xiàn)先天性耳聾,，這是11月12日，在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院,、上海交通大學(xué)耳科學(xué)研究所聾病分子生物學(xué)實驗室的揭牌儀式上傳來的消息,，并已在臨床應(yīng)用。該實驗室的成立標志著先天性耳聾已從出生后篩查干預(yù)階段邁向出生前預(yù)防階段,，使醫(yī)務(wù)人員從基因水平上尋找先天性聾兒的“蹤跡”成為現(xiàn)實,，實現(xiàn)了從根本上減少先天性聾兒的出生、提高人口素質(zhì)的目標,。
以往,，用傳統(tǒng)的高危家庭登記管理辦法只能發(fā)現(xiàn)約50％的先天性聽力障礙兒童，而通過常規(guī)體檢和父母觀察幾乎不能在第一年內(nèi)發(fā)現(xiàn)患兒,。因此由新華醫(yī)院為主體實施的上海市新生兒聽力篩查項目,，對早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙兒童，減少聾啞殘疾,，使其回歸正常人行列作出了重要的貢獻,，該項目目前正由衛(wèi)生部組織在全國范圍進行推廣。而如今,，隨著DNA診斷技術(shù)的發(fā)展和完善,，對先天性耳聾中占最大比例的兩類耳聾疾病——非綜合征性常染色體隱性耳聾類型1（簡稱DFNB1耳聾）和大前庭水管綜合征耳聾（簡稱EVA耳聾）的基因診斷技術(shù)已日趨成熟。如何盡早應(yīng)用于臨床,，成為醫(yī)務(wù)人員夢寐以求的事,。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海交通大學(xué)耳科學(xué)研究所聾病分子生物學(xué)實驗室目前籌劃建立相關(guān)的基因診斷項目,，為廣大群眾提供聾病基因水平的診斷,，進行產(chǎn)前篩查。對于有既往家族性耳聾遺傳背景的高危家庭,，可以通過遺傳咨詢,，獲得生育計劃指導(dǎo)，同時對于那些已懷孕4~5個月的孕婦,，可通過產(chǎn)前DNA診斷,，得知胎兒是否存在先天性耳聾,，從而有效減少先天性耳聾患兒的出生。
上海交通大學(xué)耳科學(xué)研究所聾病分子生物學(xué)實驗室的主要研究任務(wù)是針對社會和廣大聾人群體影響巨大的先天性耳聾展開分子生物學(xué)和遺傳學(xué)研究,，以推動先天性聾病的診斷和治療技術(shù)發(fā)展,。先天性耳聾在我國眾多先天性殘疾中所占比例最高，據(jù)2006年12月公布的第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果,，我國現(xiàn)有單純聾病患者2004萬,，而近十年的新生兒聽力篩查工作表明，每1000個新生兒中就有1～3名先天性耳聾患兒,，每年約有2-6萬新生兒出生時患不同程度耳聾。隨著近十幾年來聾病分子生物學(xué)的迅猛發(fā)展,，目前人們對先天性聾病的遺傳致病基因和分子發(fā)病機制已有了比較詳細的認識,，有50多個耳聾基因已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)出來，另有50多個耳聾基因的基因組位點已經(jīng)找到,。從這些已知耳聾基因的功能研究成果中,，相當一部分先天性耳聾的致病機理已經(jīng)脈絡(luò)初現(xiàn)，使人們從基因這一根本層面上對這些先天性聾病進行診斷,、預(yù)防和治療看到了希望,。
此外，在聾病分子致病機理研究領(lǐng)域,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院,、上海交通大學(xué)耳科學(xué)研究所聾病分子生物學(xué)實驗室以吳皓教授、楊濤研究員為首的研究團隊最近在大前庭水管綜合征（EVA）耳聾的研究中取得重大突破,，通過國際間合作發(fā)現(xiàn)并克隆了可以導(dǎo)致EVA耳聾的又一個致病基因KCNJ10,，并通過功能分析揭示KCNJ10基因的表達受SLC26A4基因所影響，其基因突變或表達異常非?？赡苁菍?dǎo)致EVA耳聾的最直接原因,。這一工作因其在遺傳學(xué)領(lǐng)域的杰出貢獻而在剛剛結(jié)束的美國人類遺傳協(xié)會年會上獲得該協(xié)會2009年度C.W.
Cotterman國際獎項。
有關(guān)先天性聾病的研究目前在國內(nèi)外都屬于醫(yī)學(xué)研究熱點,。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院,、上海交通大學(xué)耳科學(xué)研究所聾病分子生物學(xué)實驗室的正式成立，對廣大聾人群體,、家庭和社會都是令人鼓舞的喜訊,，對我國先天性聾病的研究和診治工作也必將起到積極的推動作用。
