近日,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院為一名顱骨骨縫早閉患兒成功實(shí)施顱底和顱蓋骨整形術(shù),，為患兒大腦的發(fā)育創(chuàng)造了更大的生長空間,。目前,，患兒恢復(fù)良好,。
小誠出生時就與其他人不一樣，雙下肢除拇指外,其余四趾都連在一起,。右手食指,、中指、無名指也連在一起,，并多出來一根第六指,。隨著年齡增長，他的面容也顯得奇怪,，頭小,，額部突出，鼻根扁平,。孩子的智力發(fā)育,，也落后于正常同齡兒。小誠父母將他帶到許多醫(yī)院就診,，都沒有太好的辦法,，僅僅截除了多余的第六指。最后,，經(jīng)人介紹來到新華醫(yī)院,。小兒神經(jīng)外科馬杰主任對他進(jìn)行了詳細(xì)檢查后，認(rèn)為這是一種罕見的疾病,，叫做Apert 綜合征,。
Apert綜合征又名第Ⅰ型尖頭并指(趾)畸形，1906年法國醫(yī)生Apert報道了9例并稱之為Apert syndrome.它是一種少見的常染色體顯性遺傳病,特點(diǎn)是顱縫早閉,、顱面部畸形,、顱底狹小、嚴(yán)重的對稱性并指(趾)畸形(皮膚和骨骼融合),。顱底狹小和顱縫早閉會導(dǎo)致顱腔狹小,，顱壓增高，限制大腦發(fā)育,，最終會影響智力,。
經(jīng)過詳細(xì)的檢查，22個月的小誠頭圍僅44cm（正常1周歲時46cm,，2周歲時48cm）,。頭顱CT提示雙側(cè)冠狀縫、矢狀縫均已閉合,。對這種非常嚴(yán)重的雙側(cè)冠狀縫,、矢狀縫早閉、顱底狹小進(jìn)行顱底、顱蓋骨重建手術(shù),，在國內(nèi)尚無太多經(jīng)驗(yàn),。新華小兒神經(jīng)外科的醫(yī)生，經(jīng)過長時間的討論,，參照既往國外治療顱縫早閉的經(jīng)驗(yàn),，制定了一個詳細(xì)的手術(shù)方案,。
3月5日,，是小誠接受顱骨整形的日子。小兒神經(jīng)外科主任馬杰教授,、小兒外科副主任金惠明教授等小兒神經(jīng)外科醫(yī)生們和麻醉科,、手術(shù)室作好了充分準(zhǔn)備。顱骨整形手術(shù)進(jìn)行了5個小時,，小誠的整個顱蓋骨都被“拆卸”下來,，已經(jīng)閉合的顱縫被重新打開。凹進(jìn)去的眼眶被整形后,，前顱底骨向前推移了1cm,，然后再將顱蓋骨重新“裝配”回去。手術(shù)非常艱難,，但穩(wěn)步進(jìn)行,。經(jīng)過顱骨整形之后，小誠的頭型也完全改變了,，術(shù)后顱腔較前有明顯擴(kuò)大,，頭圍達(dá)到48cm，為大腦的發(fā)育創(chuàng)造了更大的生長空間,。
馬杰主任說,，小誠的手術(shù)非常成功，今后顱骨和大腦的發(fā)育將會比手術(shù)前好很多,。但是我國對于顱骨骨縫早閉的這類疾病尚缺乏重視,。這種患兒，如果在早期手術(shù)的話,，可以取得更好的效果,。因此，希望廣大父母及臨床工作者,，能夠重視那些頭圍發(fā)育異常的兒童,，及早就診。
