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| 瑞金腎內(nèi)科主辦上海市第二屆法布雷病病友健康教育活動 | |||||||||
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2011年12月9日,，上海寒風(fēng)凜冽,，冬意已濃,，位于肇嘉浜路上的明珠大酒店卻人頭攢動，由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主辦的第二屆法布雷病病友健康教育活動在此舉辦,，來自全國各地的法布雷病病友正陸續(xù)趕來,，參與這一難得的聚會。今年病友健康教育活動的主題是——認識罕見病,，你我共參與,，目的一方面是為明確患者的診斷和病情并給予恰當(dāng)?shù)闹委煼桨福瑫r也為法布雷病患者提供一個交流的平臺,，紓解患者的心理困惑,，增強患者戰(zhàn)勝疾病的信心。另外,，主辦方也希冀通過此次活動,，讓更多的人認識法布雷病和罕見病，喚起社會對患者的關(guān)愛之心,。 法布雷病這個名稱,，別說普通群眾不了解，就是醫(yī)生們，也許不少人都沒聽說過,。它是一種罕見病,，屬于X染色體連鎖的遺傳疾病，在男性新生兒中發(fā)病率約為1/40000,，女性新生兒中發(fā)病率約為1/20000,，普通人群中的患病率估計在1/100000左右；而且,，由于該病是患者α半乳糖苷酶功能部分或全部缺失,，臨床表現(xiàn)多種多樣，如可以表現(xiàn)為肢端疼痛,，腹部皮疹,，無汗少汗，腎臟病變?nèi)绲鞍啄蛏踔聊I功能衰竭,，高血壓,，腦卒中等等，所以很難診斷,，患者往往在神經(jīng)科,，皮膚科，腎臟科,，心血管科等各個科室之間徒勞奔波,。我們統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)法布雷病患者平均10歲發(fā)病,，卻要大約延誤20多年才能得到正確診斷,，而且目前國內(nèi)尚無治療特效藥。事實上,，類似法布雷病的罕見病目前已經(jīng)了解的在7000種以上,。因此，目前醫(yī)學(xué)界和社會各界都需要對包括法布雷病在內(nèi)的罕見病加強認識,。 瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科陳楠主任領(lǐng)導(dǎo)的遺傳性腎臟疾病課題組長期以來致力于包括法布雷病在內(nèi)的遺傳性腎臟疾病研究,，十多年來，在陳楠主任帶領(lǐng)下,，課題組的醫(yī)生,、護士和實驗室技術(shù)員建立了法布雷病臨床-病理-酶學(xué)-基因診斷體系，是目前法布雷病國內(nèi)診斷體系最為完整的科室,，課題組不但診治了前來求診的患者,，還應(yīng)邀至全國多個省市為患者送醫(yī)上門，至今已收集40多個法布雷病家系,，診斷存活在世的患者100余例,，位居全國最前列。 此次病友健康教育活動共兩天，第一天正值周六,，由瑞金醫(yī)院相關(guān)科室人員為患者檢查身體,，我院腎內(nèi)科、眼科,、五官科,、呼吸科、放射科,、心超室,、心電圖室和檢驗科的很多醫(yī)務(wù)人員充分展現(xiàn)了無私忘我的人道主義精神，主動放棄休息為患者進行疾病各個方面的診治,，使醫(yī)生和患者對受累的各個臟器有了明確的了解,。陳楠教授在傍晚時為患者的檢查結(jié)果做了總結(jié)，親自指導(dǎo)患者制訂治療方案,，并鼓勵患者要振作精神,，以樂觀豁達的態(tài)度面對現(xiàn)實和疾病。 病友健康教育活動第二天以健康教育和互相交流為主線,，任紅主任作了“法布雷病的臨床表現(xiàn)及診斷”報告,，對疾病各方面臨床表現(xiàn)作了詳細介紹，讓患者結(jié)合自身情況充分了解了病情,。潘曉霞副主任醫(yī)師作了“法布雷病的治療進展”專題報告,，不但介紹了疾病各種臨床表現(xiàn)的對癥治療方法，更傳遞了目前國際上最新的幾種治療策略,，為患者治愈疾病展現(xiàn)了希望的曙光,。同時在交流會上，腎內(nèi)科的醫(yī)生告訴大家?guī)讉€好消息,，法布雷病患者乃至所有罕見病患者,，乃是公民的一份子，有權(quán)享受健康保障,，在上海市政府,、衛(wèi)生局和醫(yī)學(xué)會罕見病分會的大力推動下，上海已選定瑞金醫(yī)院等作為罕見病診治的定點醫(yī)院,，其中法布雷病診治主要以瑞金醫(yī)院為主,；同時，上海少兒醫(yī)保每年可為每位法布雷病患者報銷醫(yī)療費用10萬元,，成人的報銷辦法也在醞釀之中,；同時，上海的罕見病立法工作也在積極進行之中,。這一切,，上海目前都走在全國前列,，這也必將推動全國各個省市自治區(qū)相關(guān)工作的進展，而且隨著我國國力的增強,，財政也會有能力支付更多的醫(yī)療費用來保障人民群眾的健康,，來關(guān)心罕見病患者。 會上,，病員代表張亞非也做了精彩發(fā)言,，他介紹了自己患腎病和尿毒癥，然后腎移植,，優(yōu)生優(yōu)育的疾病診治過程,，更介紹了自己創(chuàng)辦罕見病網(wǎng)站為病員排憂解難,，同時呼吁人大和政協(xié)為罕見病患者立法保障患者權(quán)利的細節(jié),，充分展現(xiàn)了他自強不息的精神,、對生活的無限熱愛和對社會的高度責(zé)任感。 會后的聚餐中,，交流還在延續(xù),，潘曉霞和王朝暉醫(yī)生為患者的優(yōu)生優(yōu)育出謀劃策，而患者之間的交流更為感人,，一位上海老奶奶本身是患者,，還邀請幾位外地患者家屬，下次患者來滬就醫(yī)住院后請家屬到她家入住,，充分體現(xiàn)了患者之間互相關(guān)愛的精神,。 此次第二屆法布雷病病友健康教育活動，共有來自全國各地的法布雷病患者44名,，家屬16名,，他們分別來自遼寧,、貴州,、北京、重慶,、山西,、上海、安徽,、江蘇,、浙江、福建和山東11個省市,。依依離別之際,，病友們紛紛表示,，非常感謝瑞金醫(yī)院為大家做了一件大好事，這次活動,，是一次醫(yī)患之間診治和交流的平臺,，也是病員之間加強溝通的平臺。通過這次活動,，病友們不但了解了自身的疾病狀況和治療方案,，更增強了與疾病斗爭的決心?！岸靵砹?，春天還會遠嗎”？病友們表示,，他們看見了希望的春天已經(jīng)漸行漸近,。
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