
2月26日,,附屬胸科醫(yī)院腫瘤科主任陸舜教授領(lǐng)銜團(tuán)隊(duì)在美國《胸部腫瘤學(xué)雜志》(Journal of Thoracic Oncology)上在線發(fā)表了臨床研究“超萬例大樣本NGS分析,,揭示EGFR/ERBB2種系突變發(fā)生率及其與肺癌發(fā)生的相關(guān)性(EGFR and ERBB2 Germline Mutations in ChineseLung Cancer Patients and Their Roles in GeneticSusceptibility to Cancer)”的最新成果(影響因子10.336)。陸舜主任為論文的通訊作者兼第一作者,,腫瘤科副主任醫(yī)師虞永峰為論文的共同第一作者,。該研究全面揭示了中國人EGFR/ERBB2基因突變情況,表明中國肺癌患者可能攜帶獨(dú)特的基因突變模式。
吸煙和空氣污染被認(rèn)為是中國肺癌最重要的危險(xiǎn)因素,,而對于肺癌發(fā)生的遺傳決定因素目前仍然認(rèn)識(shí)較少,,尤其中國人群中EGFR和ERBB2基因突變的頻率及其與肺癌遺傳相關(guān)性的作用尚未有報(bào)道。胸科醫(yī)院的陸舜教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)運(yùn)用新一代基因檢測方法,,對12833例中國肺癌患者進(jìn)行了回顧性分析,,在14例患者中鑒定出8種EGFR雜合種系突變,1例患者中鑒定出ERBB2種系突變,。這些患者中5例有癌癥家族史,,表明EGFR基因突變可能與肺癌的遺傳患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。研究團(tuán)隊(duì)同時(shí)在體外運(yùn)用肺癌細(xì)胞進(jìn)行分析,,首次證實(shí)了攜帶EGFR種系基因突變且無其它EGFR驅(qū)動(dòng)突變的患者也可能從EGFR TKI靶向藥物治療中獲益,。這項(xiàng)研究既為中國人肺癌遺傳易感性研究提供了重要思路,也為遺傳性肺癌的預(yù)防和診斷帶來啟示,,同時(shí)還為EGFR基因突變患者TKI藥物治療進(jìn)行了指導(dǎo),。