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附屬九院可進行已知耳聾基因檢測防治
2019-08-20 瀏覽( 來源:第九人民醫(yī)院 
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  聽力殘疾人群居我國各類殘疾之首。其中,每1000個新生兒中有2-3名聾兒。2006年我國殘疾人調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,我國60歲以上老年人有1.78億,其中聽力殘疾者有2045萬,占老年人總數(shù)的11.5%。近日,由上海醫(yī)學(xué)會、上海醫(yī)學(xué)會聽覺與前庭醫(yī)學(xué)分會主辦的首屆東方聽覺與前庭醫(yī)學(xué)會議在滬召開。分會主委、附屬第九人民醫(yī)院院長吳皓教授指出,60%聽障者由基因突變導(dǎo)致遺傳性耳聾。在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中,有許多患者由自身的基因缺陷致病,或基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。因此,遺傳性耳聾的基因?qū)W診斷十分重要。

  據(jù)介紹,導(dǎo)致耳聾的主要因素有兩種:遺傳因素和環(huán)境因素。目前的研究表明,與耳聾明確相關(guān)的已知基因達100多個。我國耳聾基因攜帶人群非常龐大,其中,GJB2基因是中國最常見的致聾基因。一般表現(xiàn)為重度或極重度耳聾,目前最佳解決辦法是人工耳蝸植入。

  目前,新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查。吳皓介紹,上海在國內(nèi)最早開展新生兒聽力篩查系統(tǒng)研究,自上世紀九十年代末開始,致力于新生兒聽力篩查技術(shù)的研究及應(yīng)用,在國內(nèi)首先建立了適合我國國情的新生兒聽力障礙早期診斷及綜合干預(yù)的技術(shù)體系,在全國范圍內(nèi)逐步建立了先天性耳聾三級防控體系。近十年來,我國聾啞殘疾發(fā)生率顯著下降,聾啞學(xué)校的數(shù)量明顯減少,絕大多數(shù)聾兒都得以康復(fù)并進入正常學(xué)校就讀。

  吳皓教授同時指出,有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統(tǒng)的聽力篩查中無法發(fā)現(xiàn)。而基因檢測可以早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童,早干預(yù)、早治療,避免因聾致啞發(fā)生。通過基因檢測,也可以發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾突變基因的高危人群,對他們進行產(chǎn)前診斷,避免生育聾兒后代,實現(xiàn)耳聾精準防控。目前,在附屬九院可進行所有已知耳聾基因的檢測。

  除了新生兒,老年性聽力下降也不容忽視。與新生兒情況不同,老年性耳聾往往都是在不知不覺中發(fā)生的,等到自身感覺“聽不清”“聽不見”時,往往聽力損失已經(jīng)很嚴重。“老人覺得聽力損失是一種自然的老化過程,其實并非如此。如果一直聽不清、聽不見,嚴重影響交流,老人接受外界信息減少,大腦得到的信號刺激變少,這就可能加速老年癡呆的發(fā)生和發(fā)展。”吳皓表示,最新研究顯示,老年性耳聾與老年性癡呆呈正相關(guān),對老年性耳聾的早期篩查、診斷和干預(yù)可有效降低老年性癡呆的發(fā)生率。

  本次大會是2018年上海醫(yī)學(xué)會在國內(nèi)率先成立聽覺與前庭醫(yī)學(xué)分會后首次舉辦的學(xué)術(shù)會議。據(jù)介紹,我國聽覺與前庭醫(yī)學(xué)學(xué)科起步于上世紀50年代,最初單純以聽力師為主,用于滿足耳科手術(shù)聽力評估的需求。近幾年隨著耳聾、耳鳴及眩暈等疾病的發(fā)病率上升、聽力師隊伍不斷完善、科學(xué)家對聽覺發(fā)病機制的深入探究,聽覺與前庭醫(yī)學(xué)學(xué)科蓬勃發(fā)展,該學(xué)科逐步成為一門獨立的學(xué)科。十多年來,吳皓團隊專注于聽覺醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)與臨床轉(zhuǎn)化研究,在遺傳性耳聾的基因篩查及致病機制、老年性聽力下降發(fā)病機制等領(lǐng)域取得了一系列重要進展,下一步將重點探索創(chuàng)新性研究成果轉(zhuǎn)化于臨床診斷和治療,實現(xiàn)耳聾等疾病可防、可控、可治。

 
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