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附屬九院可進(jìn)行已知耳聾基因檢測(cè)防治
2019-08-20 瀏覽( 來(lái)源:第九人民醫(yī)院 
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  聽(tīng)力殘疾人群居我國(guó)各類殘疾之首,。其中,每1000個(gè)新生兒中有2-3名聾兒,。2006年我國(guó)殘疾人調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,,我國(guó)60歲以上老年人有1.78億,其中聽(tīng)力殘疾者有2045萬(wàn),,占老年人總數(shù)的11.5%,。近日,由上海醫(yī)學(xué)會(huì),、上海醫(yī)學(xué)會(huì)聽(tīng)覺(jué)與前庭醫(yī)學(xué)分會(huì)主辦的首屆東方聽(tīng)覺(jué)與前庭醫(yī)學(xué)會(huì)議在滬召開(kāi),。分會(huì)主委、附屬第九人民醫(yī)院院長(zhǎng)吳皓教授指出,,60%聽(tīng)障者由基因突變導(dǎo)致遺傳性耳聾,。在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中,有許多患者由自身的基因缺陷致病,,或基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病,。因此,遺傳性耳聾的基因?qū)W診斷十分重要,。

  據(jù)介紹,,導(dǎo)致耳聾的主要因素有兩種:遺傳因素和環(huán)境因素。目前的研究表明,,與耳聾明確相關(guān)的已知基因達(dá)100多個(gè),。我國(guó)耳聾基因攜帶人群非常龐大,其中,,GJB2基因是中國(guó)最常見(jiàn)的致聾基因,。一般表現(xiàn)為重度或極重度耳聾,目前最佳解決辦法是人工耳蝸植入,。

  目前,,新生兒聽(tīng)力出生缺陷的主要措施是聽(tīng)力篩查。吳皓介紹,,上海在國(guó)內(nèi)最早開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查系統(tǒng)研究,,自上世紀(jì)九十年代末開(kāi)始,致力于新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)的研究及應(yīng)用,在國(guó)內(nèi)首先建立了適合我國(guó)國(guó)情的新生兒聽(tīng)力障礙早期診斷及綜合干預(yù)的技術(shù)體系,,在全國(guó)范圍內(nèi)逐步建立了先天性耳聾三級(jí)防控體系,。近十年來(lái),我國(guó)聾啞殘疾發(fā)生率顯著下降,,聾啞學(xué)校的數(shù)量明顯減少,,絕大多數(shù)聾兒都得以康復(fù)并進(jìn)入正常學(xué)校就讀。

  吳皓教授同時(shí)指出,,有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查中無(wú)法發(fā)現(xiàn),。而基因檢測(cè)可以早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童,早干預(yù),、早治療,,避免因聾致啞發(fā)生。通過(guò)基因檢測(cè),,也可以發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾突變基因的高危人群,,對(duì)他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷,避免生育聾兒后代,,實(shí)現(xiàn)耳聾精準(zhǔn)防控,。目前,在附屬九院可進(jìn)行所有已知耳聾基因的檢測(cè),。

  除了新生兒,,老年性聽(tīng)力下降也不容忽視。與新生兒情況不同,,老年性耳聾往往都是在不知不覺(jué)中發(fā)生的,,等到自身感覺(jué)“聽(tīng)不清”“聽(tīng)不見(jiàn)”時(shí),往往聽(tīng)力損失已經(jīng)很嚴(yán)重,?!袄先擞X(jué)得聽(tīng)力損失是一種自然的老化過(guò)程,其實(shí)并非如此,。如果一直聽(tīng)不清,、聽(tīng)不見(jiàn),嚴(yán)重影響交流,,老人接受外界信息減少,,大腦得到的信號(hào)刺激變少,這就可能加速老年癡呆的發(fā)生和發(fā)展,?!眳丘┍硎?,最新研究顯示,,老年性耳聾與老年性癡呆呈正相關(guān),對(duì)老年性耳聾的早期篩查、診斷和干預(yù)可有效降低老年性癡呆的發(fā)生率,。

  本次大會(huì)是2018年上海醫(yī)學(xué)會(huì)在國(guó)內(nèi)率先成立聽(tīng)覺(jué)與前庭醫(yī)學(xué)分會(huì)后首次舉辦的學(xué)術(shù)會(huì)議,。據(jù)介紹,我國(guó)聽(tīng)覺(jué)與前庭醫(yī)學(xué)學(xué)科起步于上世紀(jì)50年代,,最初單純以聽(tīng)力師為主,,用于滿足耳科手術(shù)聽(tīng)力評(píng)估的需求。近幾年隨著耳聾,、耳鳴及眩暈等疾病的發(fā)病率上升,、聽(tīng)力師隊(duì)伍不斷完善、科學(xué)家對(duì)聽(tīng)覺(jué)發(fā)病機(jī)制的深入探究,,聽(tīng)覺(jué)與前庭醫(yī)學(xué)學(xué)科蓬勃發(fā)展,,該學(xué)科逐步成為一門獨(dú)立的學(xué)科。十多年來(lái),,吳皓團(tuán)隊(duì)專注于聽(tīng)覺(jué)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)與臨床轉(zhuǎn)化研究,,在遺傳性耳聾的基因篩查及致病機(jī)制、老年性聽(tīng)力下降發(fā)病機(jī)制等領(lǐng)域取得了一系列重要進(jìn)展,,下一步將重點(diǎn)探索創(chuàng)新性研究成果轉(zhuǎn)化于臨床診斷和治療,,實(shí)現(xiàn)耳聾等疾病可防、可控,、可治,。

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