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| 附屬九院匡延平團隊發(fā)現(xiàn)LHCGR基因突變女性不孕癥患者IVF-ET治療策略 | |||||||||
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12月1日,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科匡延平教授團隊在內(nèi)分泌學(xué)國際知名雜志《臨床內(nèi)分泌代謝雜志》（The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上發(fā)表題為“Pregnancy and Live Birth In Women With Pathogenic LHCGR Variants Using Their Own Oocytes”的一項研究,。該研究在國際上首次報道了罕見性的LHCGR基因突變的女性不孕癥患者通過IVF-ET技術(shù)（俗稱試管嬰兒）獲得了治療并誕下健康嬰兒的系列成功病案。 目前LHCGR基因突變女性病例報道國際上僅有13例（包括本研究報道的3例）,，除此次匡延平團隊的報道以外均無一例獲得成功妊娠的報道,。該疾病被國際同行認為是不可治愈的疾病。 LHCGR基因突變的患者常表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂,、卵巢多發(fā)囊腫,，經(jīng)常因反復(fù)發(fā)生的卵巢囊腫進行卵巢囊腫剝除手術(shù)，導(dǎo)致卵巢功能損傷,，部分患者因反復(fù)手術(shù)導(dǎo)致卵巢功能嚴重損傷,。該病的另外一個重要臨床表現(xiàn)為按常規(guī)IVF-ET治療無法獲得卵子，被認為是“空卵泡綜合癥”,。
正常婦女維持雌激素合成及排卵必須依賴于LHCGR基因表達的LHCGR受體的正常功能,，所以LHCGR在卵泡發(fā)育、雌激素合成及排卵過程中起著不可或缺的作用,。此次研究在國際范圍第一次提出了LHCGR基因突變不孕癥患者在LHCGR這一受體失活的狀態(tài)下仍可以通過增加配體的劑量延長誘發(fā)排卵時間成功獲得成熟卵子,，為LHCGR突變的患者的治療提出了一項新的行之有效的IVF-ET治療策略。 附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科在不孕癥的臨床治療積攢了豐富的經(jīng)驗,，近年來有多項原創(chuàng)性的發(fā)明及研究成果,，為提高輔助生殖的治療效率做出了重要貢獻。2013年在匡延平教授的帶領(lǐng)下發(fā)現(xiàn)了黃體期促排卵,，并研究出高孕激素促排卵技術(shù)（PPOS）,，被認為是控制性促排卵里程碑式的進展；發(fā)明了二次刺激促排卵技術(shù),，被國際同行命名為“上海方法”（Shanghai Protocol）,；先后改進多種試管嬰兒促排卵方法，對不孕癥患者實施促排卵方案的個體化應(yīng)用,。此外,，匡延平教授還和復(fù)旦大學(xué)王磊教授合作先后發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致卵子成熟障礙的致病基因Tubb8、導(dǎo)致卵子受精障礙的致病基因WEE2,，導(dǎo)致卵子死亡的致病基因pannexin 1等等,。這些研究對于罕見性不孕癥的診斷及治療提供了準確的分子診斷指標推動了不孕癥的精準治療。 論文鏈接： https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/104/12/5877/5544507?redirectedFrom=fulltext | |||||||||
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