8月5日上午，由上海市優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)（上海市婦幼保健協(xié)會(huì)）主辦、上海市兒童醫(yī)院承辦的“2018首屆上海兒童健康論壇”在上海市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)報(bào)告廳隆重召開(kāi)。
論壇的成立為該院與各區(qū)縣婦幼保健院、基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的兒科醫(yī)護(hù)人員搭建了一個(gè)溝通交流的平臺(tái)，同時(shí)也是深入貫徹落實(shí)國(guó)家衛(wèi)健委提出的《健康兒童行動(dòng)計(jì)劃（2018-2020）》的要求，要建立符合兒童早期發(fā)展服務(wù)特點(diǎn)的產(chǎn)科、兒科（含新生兒科）、婦女保健科和兒童保健科等多學(xué)科的協(xié)作機(jī)制，提高基層?jì)D幼診療水平和保健能力，促進(jìn)母嬰保健事業(yè)的發(fā)展。
在衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》中顯示，我國(guó)新生兒出生缺陷率約為5.6%，而且呈逐年上升態(tài)勢(shì)。在巨大的人口基數(shù)下，我國(guó)出生缺陷患兒的絕對(duì)數(shù)量十分龐大，每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生，每年國(guó)家和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高達(dá)數(shù)千億元。在如此殘酷的生育數(shù)據(jù)背后，無(wú)數(shù)家庭正承受著出生缺陷帶來(lái)的不幸。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，所有學(xué)科在臨床工作中都將面臨遺傳疾病的挑戰(zhàn)。因此論壇上，上海市兒童醫(yī)院?jiǎn)?dòng)了“兒童精準(zhǔn)診療提升計(jì)劃”，包括高危兒精準(zhǔn)診療計(jì)劃、兒童精準(zhǔn)診療計(jì)劃、兒童診療擴(kuò)展計(jì)劃三部分內(nèi)容。高危兒精準(zhǔn)診療計(jì)劃，主要目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)兒童危重癥，特別是新生兒危重癥的精準(zhǔn)、快速診斷。兒童精準(zhǔn)診療計(jì)劃，主要目標(biāo)是提高兒童疾病，特別疑難疾病的診斷率，實(shí)現(xiàn)達(dá)到療效最大化和副作用最小化的定制型個(gè)體化醫(yī)療模式，包括遺傳病診療和遺傳咨詢(xún)兩個(gè)方面。兒童診療擴(kuò)展計(jì)劃，主要目標(biāo)是通過(guò)兒童疾病的癥狀前診斷為兒童健康服務(wù)。從高危兒精準(zhǔn)診療，到兒童精準(zhǔn)診療，再到兒童健康發(fā)展，實(shí)現(xiàn)有重點(diǎn)，有步驟，有方法地推進(jìn)兒童健康事業(yè)的發(fā)展。
上海市兒童醫(yī)院擁有國(guó)家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科醫(yī)學(xué)遺傳研究所，在曾溢滔院士領(lǐng)銜下在全國(guó)最早開(kāi)展了基因診斷和臨床分子診斷，也是國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的首批“遺傳病高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位”之一，擁有國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨檢中心認(rèn)證的DMD基因檢測(cè)合格實(shí)驗(yàn)室，其檢測(cè)分析團(tuán)隊(duì)已發(fā)展為集染色體核型分析、熒光原位雜交、染色體芯片、一代測(cè)序、多重鏈接探針擴(kuò)增技術(shù)、動(dòng)態(tài)突變檢測(cè)技術(shù)及二代測(cè)序技術(shù)于一體的綜合臨床分子診斷平臺(tái)，有力的推動(dòng)了全院疑難罕見(jiàn)病例的臨床診斷、治療及臨床科研工作。自2016年以來(lái)，檢測(cè)容量持續(xù)增長(zhǎng)，已服務(wù)近5000人次。“兒童精準(zhǔn)診療提升計(jì)劃”將主要基于二代測(cè)序技術(shù)，重點(diǎn)提升遺傳分析和遺傳解讀能力，結(jié)合醫(yī)療信息化、分析智能化、大數(shù)據(jù)挖掘等幾個(gè)方面，聯(lián)合上海市婦幼保健中心、上海市生物信息技術(shù)中心以及國(guó)際知名的基因診斷機(jī)構(gòu)，共同助力醫(yī)院的臨床部門(mén)提升精準(zhǔn)診療的能力，幫助提高兒童疑難復(fù)雜疾病、罕見(jiàn)病、遺傳病的診治水平，為更多的人群服務(wù)。
上海市兒童醫(yī)院院長(zhǎng)于廣軍表示，期望通過(guò)“兒童精準(zhǔn)診療提升計(jì)劃”，可以使兒童健康服務(wù)體系進(jìn)一步完善，兒童醫(yī)療保健服務(wù)能力不斷提升，從而使兒童健康水平得到切實(shí)提高。依托于二代測(cè)序及拷貝數(shù)變異的檢測(cè)，將更為準(zhǔn)確有效的實(shí)施臨床檢測(cè)與診斷信息解決方案，實(shí)現(xiàn)“解碼新生，造福家庭”
的宏偉目標(biāo)。
