近日，中科院上海生命科學研究院上海交通大學醫(yī)學院健康科學研究所孔祥銀研究組王志強博士等人發(fā)現(xiàn)KITLG基因突變引起家族性進行性色素過度沉著癥。研究結(jié)果發(fā)表在國際主流雜志《The
American Journal of Human Genetics》。
人類通過進化形成不同皮膚顏色。白種人皮膚是白色的，黑種人皮膚是黑色的，而黃種人皮膚則是黃色的。同一人種不同地區(qū)、不同個體，甚至同一個體不同身體部位膚色也有差別。
皮膚顏色改變也是常見的臨床體征，涉及臨床各科疾病。但是，決定皮膚顏色的分子機制并不是非常清楚。
家族性進行性色素過度沉著癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，患者在出生早期皮膚會出現(xiàn)色素沉著斑，且色素斑的數(shù)量和面積會隨著年齡的增長而增加，病因并不清楚。孔祥銀課題組對一個中國人家族性進行性色素過度沉著癥家系進行了研究，發(fā)現(xiàn)引起進行性色素沉著的致病基因突變（sKITLGN36S）。進一步的功能研究表明,
KITLG突變是一個獲得功能性突變，能增加色素細胞黑色素的數(shù)量。這一工作加深了人們對皮膚顏色形成機理的認識，對于色素沉著性疾病的防治、化妝品的研發(fā)等都有指導意義。
該工作得到了國家科技部、國家自然科學基金委和中科院項目的支持。
