近日,，中科院上海生命科學(xué)研究院上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院健康科學(xué)研究所孔祥銀研究組王志強(qiáng)博士等人發(fā)現(xiàn)KITLG基因突變引起家族性進(jìn)行性色素過(guò)度沉著癥,。研究結(jié)果發(fā)表在國(guó)際主流雜志《The
American Journal of Human Genetics》,。
人類通過(guò)進(jìn)化形成不同皮膚顏色,。白種人皮膚是白色的，黑種人皮膚是黑色的,，而黃種人皮膚則是黃色的,。同一人種不同地區(qū)、不同個(gè)體,，甚至同一個(gè)體不同身體部位膚色也有差別,。
皮膚顏色改變也是常見的臨床體征，涉及臨床各科疾病,。但是,，決定皮膚顏色的分子機(jī)制并不是非常清楚。
家族性進(jìn)行性色素過(guò)度沉著癥是一種常染色體顯性遺傳疾病,，患者在出生早期皮膚會(huì)出現(xiàn)色素沉著斑,，且色素斑的數(shù)量和面積會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加，病因并不清楚,?？紫殂y課題組對(duì)一個(gè)中國(guó)人家族性進(jìn)行性色素過(guò)度沉著癥家系進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)引起進(jìn)行性色素沉著的致病基因突變（sKITLGN36S）,。進(jìn)一步的功能研究表明,
KITLG突變是一個(gè)獲得功能性突變,，能增加色素細(xì)胞黑色素的數(shù)量。這一工作加深了人們對(duì)皮膚顏色形成機(jī)理的認(rèn)識(shí),，對(duì)于色素沉著性疾病的防治,、化妝品的研發(fā)等都有指導(dǎo)意義。
該工作得到了國(guó)家科技部,、國(guó)家自然科學(xué)基金委和中科院項(xiàng)目的支持,。
