附屬第六人民醫(yī)院內分泌代謝科賈偉平教授課題組對中國人2型糖尿病易感基因的研究又取得新進展,，在歷時十年的探索研究后,，最終鎖定了導致2型糖尿病的一個新基因——一氧化氮合成酶1轉接蛋白（NOS1AP）基因,。研究成果最近被國際糖尿病界權威雜志——歐洲糖尿病學會官方月刊《Diabetologia》在線發(fā)布,。
糖尿病是嚴重危害人類健康的三大慢性疾病之一。據估計,，我國糖尿病患者已達7000萬,，其中絕大多數都屬于2型糖尿病。由于患病初期癥狀不明顯,，往往不容易被發(fā)現,，延誤治療。而事實上,，由于遺傳背景不同,，人群中存在對2型糖尿病相對易感的人群，在同等條件下,，他們更容易得2型糖尿病,。如果能夠找到影響2型糖尿病遺傳易感性的基因，特別是中國人群的易感基因,，對及早檢出易感人群,、推動2型糖尿病的早期預防將有莫大的幫助。
早在1999年,，六院項坤三院士就帶領課題組率先開展了中國人2型糖尿病的全基因組家系連鎖分析,，發(fā)現在1號染色體長臂上存在著2型糖尿病的易感基因，相關結果于2004年發(fā)表在《Diabetes》雜志,。他們隨后與國際上在同一區(qū)域發(fā)現連鎖信號的研究者共同組建了國際2型糖尿病染色體1q合作組,，通過對來自8個不同種族的4000余人的研究，將易感基因進一步定位在1號染色體上的兩個小區(qū)域中,。
從2007年起,，在國家自然科學基金重點項目的資助下，賈偉平教授課題組在這兩個區(qū)域開展了中國人2型糖尿病易感位點的細掃工作,。他們對近7000個2型糖尿病者和正常血糖者的相關數據進行了細致的分析,，最終于近日發(fā)現了該區(qū)域導致2型糖尿病的基因，并證實其為一氧化氮合成酶1轉接蛋白（NOS1AP）基因,。研究表明,，該基因位點的遺傳缺陷可使得中國人2型糖尿病的患病風險上升17％。
目前,，課題組正在進一步研究該基因導致2型糖尿病發(fā)病的機理,。
國外專家對這項研究成果表示出了極大的肯定，認為這項研究的設計精密,、樣本選取嚴格,、實驗數據準確可靠、分析方法合理。該易感基因的發(fā)現,，將會推動疾病的早預防,、早診斷和個體化診療，并為認識2型糖尿病的發(fā)病機制提供新思路,。
