附屬第六人民醫(yī)院內分泌代謝科賈偉平教授課題組對中國人2型糖尿病易感基因的研究又取得新進展，在歷時十年的探索研究后，最終鎖定了導致2型糖尿病的一個新基因——一氧化氮合成酶1轉接蛋白（NOS1AP）基因。研究成果最近被國際糖尿病界權威雜志——歐洲糖尿病學會官方月刊《Diabetologia》在線發(fā)布。
糖尿病是嚴重危害人類健康的三大慢性疾病之一。據(jù)估計，我國糖尿病患者已達7000萬，其中絕大多數(shù)都屬于2型糖尿病。由于患病初期癥狀不明顯，往往不容易被發(fā)現(xiàn)，延誤治療。而事實上，由于遺傳背景不同，人群中存在對2型糖尿病相對易感的人群，在同等條件下，他們更容易得2型糖尿病。如果能夠找到影響2型糖尿病遺傳易感性的基因，特別是中國人群的易感基因，對及早檢出易感人群、推動2型糖尿病的早期預防將有莫大的幫助。
早在1999年，六院項坤三院士就帶領課題組率先開展了中國人2型糖尿病的全基因組家系連鎖分析，發(fā)現(xiàn)在1號染色體長臂上存在著2型糖尿病的易感基因，相關結果于2004年發(fā)表在《Diabetes》雜志。他們隨后與國際上在同一區(qū)域發(fā)現(xiàn)連鎖信號的研究者共同組建了國際2型糖尿病染色體1q合作組，通過對來自8個不同種族的4000余人的研究，將易感基因進一步定位在1號染色體上的兩個小區(qū)域中。
從2007年起，在國家自然科學基金重點項目的資助下，賈偉平教授課題組在這兩個區(qū)域開展了中國人2型糖尿病易感位點的細掃工作。他們對近7000個2型糖尿病者和正常血糖者的相關數(shù)據(jù)進行了細致的分析，最終于近日發(fā)現(xiàn)了該區(qū)域導致2型糖尿病的基因，并證實其為一氧化氮合成酶1轉接蛋白（NOS1AP）基因。研究表明，該基因位點的遺傳缺陷可使得中國人2型糖尿病的患病風險上升17％。
目前，課題組正在進一步研究該基因導致2型糖尿病發(fā)病的機理。
國外專家對這項研究成果表示出了極大的肯定，認為這項研究的設計精密、樣本選取嚴格、實驗數(shù)據(jù)準確可靠、分析方法合理。該易感基因的發(fā)現(xiàn)，將會推動疾病的早預防、早診斷和個體化診療，并為認識2型糖尿病的發(fā)病機制提供新思路。
