近日,，中國科學院上海生命科學研究院、上海交通大學醫(yī)學院健康科學研究所,，中國科學院干細胞重點實驗室孔祥銀研究組博士研究生劉洋等人與國家人類基因組南方研究中心,、浙江大學等單位合作，突破傳統(tǒng)GWAS單位點分析的局限,，建立了基于不同遺傳位點相互作用的全基因組關聯(lián)分析方法和程序（http://www.ihs.ac.cn/xykong/PIAM.zip）,，并利用公共GWAS數(shù)據(jù), 成功發(fā)現(xiàn)多個傳統(tǒng)分析方法遺失的復雜疾病包括冠心病（coronary artery disease, CAD）,、II型糖尿?。╰ype 2 diabetes，T2D）,、克羅恩?。–rohn’s disease，CD）等疾病的易感新位點,。相關研究成果論文近日已在線發(fā)（http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1001338）,。
此項研究不但揭示了不同位點之間的相互作用與患病風險可能存在相關性, 而且加深了人類對復雜疾病遺傳位點構架（genetic architecture）的了解。PLoS Genetics雜志審稿人對此項研究做出高度評價：這是探索復雜疾病研究中“丟失的遺傳性”一次成功而有意義的嘗試,。
利用大量病例對照樣本,，通過采用全基因組單核苷酸多態(tài)分型結合單遺傳位點相關分析的全基因組關聯(lián)分析（GWAS）方法，迄今已發(fā)現(xiàn)數(shù)以千計的復雜疾病易感位點,。但是,，大多數(shù)這樣的位點對患病風險的貢獻比較小，只能解釋約10%的遺傳作用,，80%以上的遺傳貢獻遺失,， 這一現(xiàn)象被稱為復雜疾病研究中“丟失的遺傳性（missing heritability）”,。如何挽回這種丟失的遺傳性是當今復雜疾病遺傳學研究的重要課題。
該項研究工作得到了國家科技部,、國家自然科學基金委,、中國科學院以及上海超級計算中心的支持。
