近日,，瑞金醫(yī)院和國家人類基因組南方研究中心腫瘤基因組課題組韓澤廣教授、鄧慶博士與黃健研究員領銜的科研團隊發(fā)現(xiàn)肝癌轉移突變基因，該研究成果在國際期刊《自然·遺傳學》在線發(fā)表,。
科研團隊利用ＤＮＡ測序技術,，對乙肝病毒感染相關的肝癌原發(fā)灶和侵犯門靜脈的轉移灶的全部基因組外顯子進行了比對分析,，發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞存在３４７個突變基因，平均每個腫瘤樣本有３０～４０個基因突變,，其中大多數(shù)基因突變是首次在肝癌樣本中發(fā)現(xiàn),，并在原發(fā)灶和轉移灶中同時出現(xiàn)。
該研究表明肝癌發(fā)病,、轉移與基因突變密切相關,，而轉移相關基因在原發(fā)腫瘤中即發(fā)生突變，并非在腫瘤轉移過程中發(fā)生。此外,，從堿基突變規(guī)律發(fā)現(xiàn),，突變除受黃曲霉素和內(nèi)源代謝產(chǎn)物影響外，也可能與植物特定成分和塑料工業(yè)污染物有關,。研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)基因突變并沒有發(fā)揮關鍵作用,，僅少數(shù)基因突變決定了腫瘤發(fā)病和轉移，其中ＡＲＩＤ１Ａ,、ＶＣＡＭ１和ＣＤＫ１４等基因突變最為關鍵,。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，１３％的肝癌患者發(fā)生ＡＲＩＤ１Ａ基因突變,；ＶＣＡＭ１除了突變外,，還在多數(shù)肝癌樣本中表達下降。韓澤廣表示：“與細胞增殖相關ＣＤＫ１４基因突變則會增強該基因功能,，導致細胞生長加快,，促進轉移，可能是肝癌治療新靶標,?！痹撗芯砍晒麑楦伟┑脑\斷、治療以及開發(fā)新型治療藥物奠定基礎,。
