近日,，國際雜志《Molecular Biology and Evolution》發(fā)表了健康所孔祥銀研究組與英國Laurence D
Hurst實驗室合作研究論文“Genes that escape X-inactivation in humans have high
intraspecific variability in expression, are associated with mental
impairment but are not slow
evolving”,，課題組通過分析高通量數(shù)據(jù),，在女性的X染色體上確定了較多數(shù)量的“逃脫基因”,，而且這種“逃脫”現(xiàn)象比之前報道的要普遍,；另外,，發(fā)現(xiàn)“逃脫基因”與精神損失疾病有關(guān),，該研究為科學(xué)家理解人類的精神損傷疾病提供了一定思路,。
女性基因組比男性多一條X染色體,。這樣的遺傳構(gòu)成提出了一系列有趣的遺傳難題,，在這額外的這個X染色體上到底會發(fā)生什么？如果所有的基因都開始表達(dá),，那么女性將比男性多一份X染色體基因表達(dá),。在女性機體內(nèi)，一種名為X染色體失活的過程會使得其中一個X染色體全部失去功能,，從而使得基因不能夠進(jìn)行過度表達(dá),。然而此過程并不是總會按照預(yù)期進(jìn)行“工作”，有些基因就可以悄無聲息地逃脫失活這個過程,。在一千個出生的女孩兒中會有一例攜帶有XXX染色體,，而不是XX染色體，那么某些基因的逃脫,，將會引起這些基因的過量表達(dá),，將會對這種個體的成長以及精神狀況產(chǎn)生非常嚴(yán)重的影響。
與之前比較人和鼠的X染色體失活的研究不同,，該研究旨在著重分析X染色體失活是否存在人群差異,。研究生張宇超、蔣敏等利用高通量的數(shù)據(jù),，比較來自歐洲和非洲兩個人群之間的不同,
發(fā)現(xiàn)共有114個基因可以逃脫X染色體的失活過程,，其中的76個基因此前并未報道?；蛱用摰那闆r在兩個人群以及不同個體之間有顯著不同,，這一差異與我們已知的攜帶有XXX染色體的女性的表型的多樣性（有的個體是正常的表現(xiàn)，而有的個體有很嚴(yán)重的癥狀）是吻合的,。
他們發(fā)現(xiàn)了從X染色體失活過程中逃脫的22個基因可能與個體精神功能直接相關(guān),，本研究將X染色體逃脫基因與XXX染色體綜合征的部分癥狀聯(lián)系起來。研究者希望這項研究將為研究XXX染色體綜合征以及個體的精神障礙提供幫助和思路,。
該研究得到了國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃（973）,、國家自然科學(xué)基金委及上海市教委E-研究院的資助。
文章鏈接：
http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/07/molbev.mst148.long
