日前，國際臨床免疫學領域雜志《免疫學研究雜志（Journal of Immunology
Research）》在線發(fā)表了上海交通大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)學中心免疫科主任陳同辛主任醫(yī)師課題組論文，研究人員首次闡明了我國X-連鎖高IgM綜合征的臨床特征并發(fā)現了12種新型突變基因，這也是國際上首次關于中國兒童X-連鎖高IgM綜合征單中心大樣本的臨床研究報告。
在這篇題為“20例X-連鎖高IgM綜合征患兒臨床特征和基因分析”的論文中，研究者闡述了1999年至2013年期間，我國X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征和基因突變特點，通過14年的臨床工作積累，研究者從性別組成、發(fā)病年齡、臨床表現、造血干細胞移植及預后等方面分析了20例X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征及基因突變特點，并發(fā)現了12種國際上從未報道過的新型突變基因，由此更加豐富了高IgM綜合征基因庫。論文中的1例患兒系國內首例報道進行造血干細胞移植的患兒，該患兒于2006年進行造血干細胞移植，目前隨訪情況良好。
據陳同辛主任介紹，X-連鎖高IgM綜合征是一組嚴重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病,男性發(fā)病，女性攜帶，是由T細胞表面CD40L基因突變所致，其主要特點為反復感染，血清IgG、IgA
和IgE 明顯降低， IgM 水平正常或升高，B
淋巴細胞數正常。該病容易合并機會性感染，若不及時治療，病死率較高。目前，造血干細胞移植是治愈該病的最好方法。
據悉，目前國際醫(yī)學研究界關于中國兒童X-連鎖高IgM綜合征的相關報道甚少。由于該病屬于罕見疾病，20例報道即便在國際上也屬于大樣本研究，陳同辛主任課題組的這項研究一經發(fā)表，即受到同行的高度關注。有關專家認為，該文對于了解中國X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征及基因突變特點，以及針對其早期干預、早期治療有著重要的參考意義。此文的發(fā)表也將對我國X-連鎖高IgM綜合征的診斷、造血干細胞移植以及嬰幼兒健康的保障等項工作起到積極的促進和推動作用。
領銜這一研究的陳同辛主任是我國兒科臨床免疫學著名專家，從事兒科臨床疾病研究和診治30余年，在原發(fā)性免疫缺陷病、免疫功能低下、反復感染、過敏性疾病和風濕病的診斷和治療等領域中取得了顯著的成果。他在國內率先開展了原發(fā)性免疫缺陷病的免疫分型和基因診斷，在國外SCI期刊發(fā)表相關論著20余篇，承擔了WHO的原發(fā)性免疫缺陷病脊灰病毒攜帶的調查，促成上海市少兒住院基金設立了原發(fā)性免疫缺陷病治療專項基金，并于2006年利用造血干細胞治愈了國內首例原發(fā)性免疫缺陷病病患兒，填補了我國在這一領域的空白。
