日前,，國際臨床免疫學(xué)領(lǐng)域雜志《免疫學(xué)研究雜志（Journal of Immunology
Research）》在線發(fā)表了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)學(xué)中心免疫科主任陳同辛主任醫(yī)師課題組論文,，研究人員首次闡明了我國X-連鎖高IgM綜合征的臨床特征并發(fā)現(xiàn)了12種新型突變基因,，這也是國際上首次關(guān)于中國兒童X-連鎖高IgM綜合征單中心大樣本的臨床研究報(bào)告。
在這篇題為“20例X-連鎖高IgM綜合征患兒臨床特征和基因分析”的論文中,，研究者闡述了1999年至2013年期間,，我國X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征和基因突變特點(diǎn)，通過14年的臨床工作積累,，研究者從性別組成,、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn),、造血干細(xì)胞移植及預(yù)后等方面分析了20例X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征及基因突變特點(diǎn),，并發(fā)現(xiàn)了12種國際上從未報(bào)道過的新型突變基因，由此更加豐富了高IgM綜合征基因庫,。論文中的1例患兒系國內(nèi)首例報(bào)道進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的患兒,，該患兒于2006年進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，目前隨訪情況良好,。
據(jù)陳同辛主任介紹,，X-連鎖高IgM綜合征是一組嚴(yán)重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病,男性發(fā)病，女性攜帶,，是由T細(xì)胞表面CD40L基因突變所致,，其主要特點(diǎn)為反復(fù)感染，血清IgG,、IgA
和IgE 明顯降低,， IgM 水平正常或升高,，B
淋巴細(xì)胞數(shù)正常,。該病容易合并機(jī)會(huì)性感染，若不及時(shí)治療,，病死率較高,。目前，造血干細(xì)胞移植是治愈該病的最好方法。
據(jù)悉,，目前國際醫(yī)學(xué)研究界關(guān)于中國兒童X-連鎖高IgM綜合征的相關(guān)報(bào)道甚少,。由于該病屬于罕見疾病，20例報(bào)道即便在國際上也屬于大樣本研究,，陳同辛主任課題組的這項(xiàng)研究一經(jīng)發(fā)表,，即受到同行的高度關(guān)注。有關(guān)專家認(rèn)為,，該文對(duì)于了解中國X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征及基因突變特點(diǎn),，以及針對(duì)其早期干預(yù)、早期治療有著重要的參考意義,。此文的發(fā)表也將對(duì)我國X-連鎖高IgM綜合征的診斷,、造血干細(xì)胞移植以及嬰幼兒健康的保障等項(xiàng)工作起到積極的促進(jìn)和推動(dòng)作用。
領(lǐng)銜這一研究的陳同辛主任是我國兒科臨床免疫學(xué)著名專家,，從事兒科臨床疾病研究和診治30余年,，在原發(fā)性免疫缺陷病、免疫功能低下,、反復(fù)感染,、過敏性疾病和風(fēng)濕病的診斷和治療等領(lǐng)域中取得了顯著的成果。他在國內(nèi)率先開展了原發(fā)性免疫缺陷病的免疫分型和基因診斷,，在國外SCI期刊發(fā)表相關(guān)論著20余篇,，承擔(dān)了WHO的原發(fā)性免疫缺陷病脊灰病毒攜帶的調(diào)查，促成上海市少兒住院基金設(shè)立了原發(fā)性免疫缺陷病治療專項(xiàng)基金,，并于2006年利用造血干細(xì)胞治愈了國內(nèi)首例原發(fā)性免疫缺陷病病患兒,，填補(bǔ)了我國在這一領(lǐng)域的空白。
