近日,，來自上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院及教育部生殖遺傳重點實驗室的黃荷鳳教授團隊在多囊卵巢綜合癥（PCOS）發(fā)病機制的研究上獲關鍵性突破,，相關研究成果發(fā)表在權威學術期刊《美國國家科學院院刊》（PNAS）上（影響因子9.809）,。
PCOS是育齡期婦女最常見的生殖內分泌疾病,，也是不排卵性不孕的最主要原因,。全世界上范圍內,，開展其病因學的研究已有40余年,，但是其發(fā)病機制仍然未明,。
該項研究首次在PCOS女性卵巢顆粒細胞中鑒定出兩種雄激素受體（AR）剪接變體。納入的研究對象中,，有62%的PCOS患者體內存在AR剪接變體,，且AR剪接變體的表達模式與PCOS病人高雄癥及排卵障礙的嚴重程度顯著相關。通過染色質免疫共沉淀測序（ChIP-Seq）及轉錄組測序（RNA-Seq）發(fā)現(xiàn),，相比于野生型AR,，AR剪接變體顯著改變了下游基因的募集狀態(tài)及下游基因的表達，且改變的基因與卵泡發(fā)育及雄激素代謝密切相關,。通過分子生物實驗得出,，AR剪接變體抑制了雄激素的代謝，促進雄激素的合成,，從而引起PCOS中高雄癥的發(fā)生,。該項研究揭示了PCOS發(fā)病的表觀遺傳學新機制，成果為PCOS的診斷治療提供新的路徑,。
該研究的部分成果在2013年的美國生殖年會上進行了大會主報告,，引起了到會學者和專家的廣泛關注，并獲得2014年美國生殖醫(yī)學會（ASRM
）年會最高獎項Corporate Member Council In-Training Award及In-Training Award
for research,。
