高通量基因測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）是一種通過檢測孕婦外周血中存在的胎兒游離DNA來判斷胎兒是否患有21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征的方法，對唐氏綜合征的檢出率與特異性均超過99%。這是一種基于高通量測序技術(shù)的全新產(chǎn)前篩查方法,。
2015年1月15日，國家衛(wèi)計委婦幼司發(fā)文公布了《國際衛(wèi)生計生委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》試點單位名單,，國際和平婦幼保健院獲準開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點工作,。
我院生殖遺傳科和產(chǎn)前診斷中心積極布置，多次召開專題討論會,，做了詳盡的前期準備工作,。按照《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》要求，明確了NIPT在孕產(chǎn)婦人群中的適用范圍,，界定其在整體產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)體系中的合理定位,。同時在信息科等相關(guān)職能科室的大力協(xié)助下，實現(xiàn)了該項目的全程電子化管理,，為規(guī)范,、高效進行NIPT的臨床應(yīng)用打下了良好的基礎(chǔ)。2015年4月8日進入NIPT試運行階段,，試運行期間進展順利,，因此自4月20日開始正式進入NIPT臨床試點應(yīng)用。
