高通量基因測序無創(chuàng)產前篩查（NIPT）是一種通過檢測孕婦外周血中存在的胎兒游離DNA來判斷胎兒是否患有21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征的方法，對唐氏綜合征的檢出率與特異性均超過99%。這是一種基于高通量測序技術的全新產前篩查方法。
2015年1月15日，國家衛(wèi)計委婦幼司發(fā)文公布了《國際衛(wèi)生計生委婦幼司關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》試點單位名單，國際和平婦幼保健院獲準開展高通量基因測序產前篩查與診斷試點工作。
我院生殖遺傳科和產前診斷中心積極布置，多次召開專題討論會，做了詳盡的前期準備工作。按照《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規(guī)范》要求，明確了NIPT在孕產婦人群中的適用范圍，界定其在整體產前篩查與診斷服務體系中的合理定位。同時在信息科等相關職能科室的大力協(xié)助下，實現了該項目的全程電子化管理，為規(guī)范、高效進行NIPT的臨床應用打下了良好的基礎。2015年4月8日進入NIPT試運行階段，試運行期間進展順利，因此自4月20日開始正式進入NIPT臨床試點應用。
