由上海市人民政府,，中國科學(xué)院,，中國工程院主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心和上海協(xié)同創(chuàng)新中心承辦的東方科技論壇第270期學(xué)術(shù)研討會(huì),，于2月26日在上海滬杏科技圖書館舉行,。來自上海交大、中科院,、浙江大學(xué)和中國科技大學(xué)等單位的30余位專家學(xué)者參加了研討會(huì),。中國科學(xué)院院士饒子和院士、陳國強(qiáng)院士及周斌兵教授擔(dān)任會(huì)議執(zhí)行主席,。中國科學(xué)院院士趙國屏院士,、徐國良院士等著名專家也應(yīng)邀參加研討會(huì)。會(huì)議聚焦了精準(zhǔn)醫(yī)療下的中國兒童疾病致病和易感基因結(jié)構(gòu)與功能研究,。
兒童疾病致病分子機(jī)制研究是目前兒童轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的重點(diǎn)和難點(diǎn),，國內(nèi)關(guān)于兒童疾病的致病基因研究水平低、方向分散并且缺乏針對(duì)這些致病或易感基因的結(jié)構(gòu)功能的系統(tǒng)研究,，因此急需整合基礎(chǔ),、臨床資源并應(yīng)用最新前沿科學(xué)技術(shù)，從探索蛋白質(zhì)機(jī)制結(jié)構(gòu)功能的科學(xué)高度,，系統(tǒng)地研究?jī)和硇慕】迪嚓P(guān)的重大臨床及轉(zhuǎn)化問題,。同時(shí)，目前研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)很多兒童疾病的致病原因與DNA損傷修復(fù)異常密切相關(guān),，而中國患兒的致病基因突變與西方病人有一定的差異,，因此，基于我國兒童疾病臨床的基礎(chǔ)和轉(zhuǎn)化研究勢(shì)在必行,。
論壇上,，專家指出將臨床和基礎(chǔ)這兩者有機(jī)的結(jié)合將促進(jìn)并實(shí)現(xiàn)我國兒童疾病的研究和轉(zhuǎn)化體系的建立，為實(shí)現(xiàn)十三五重點(diǎn)發(fā)展兒童疾病的診療提供保障,。在本次會(huì)議上基礎(chǔ)和轉(zhuǎn)化報(bào)告水平在國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域是最高水平的,，也是國際一流的。通過此次交流,，增進(jìn)了臨床和基礎(chǔ)的相互了解,，并達(dá)成了7-8項(xiàng)臨床和基礎(chǔ)的實(shí)質(zhì)性合作，為中國兒童疾病的研究和診療提供可能。
本論壇的目的是探討如何在現(xiàn)有的工作基礎(chǔ)上,，發(fā)揮我國臨床樣本豐富和大多據(jù)的優(yōu)勢(shì),，特別是針對(duì)中國人群的特異性，鑒定若干重要的致病基因及其突變體,，據(jù)此開展全面系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)生物學(xué)和功能研究,，闡述這些基因以及突變體的精細(xì)分子作用機(jī)制，豐富對(duì)相關(guān)信號(hào)通路的分子機(jī)制的認(rèn)知,，進(jìn)而為藥物開發(fā)和個(gè)性化的疾病治療提供依據(jù)和新的思路,。論壇的成功舉辦，首次拉近了我國兒童疾病臨床和基礎(chǔ)研究,，為系統(tǒng)研究和診療兒童疾病提供了先例,。為此與會(huì)專家一致認(rèn)為需要對(duì)樣本庫進(jìn)一步完善，建立合適的溝通渠道以及平臺(tái),，使臨床資源及時(shí)為基礎(chǔ)研究服務(wù),，并且將基礎(chǔ)研究結(jié)果及時(shí)應(yīng)用到臨床的診療。
